المؤلفون: Bar-Joseph, I., Pras, E., Reznik-Wolf, H., Marek-Yagel, D., Abu-Horvitz, A., Dushnitzky, M., Goldstein, N., Rienstein, S., Dekel, M., Pode-Shakked, B., Zlotnik, J., Benarrosh, A., Gillery, P., Hofliger, N., Auray-Blais, C., Garnotel, R., Anikster, Y.

المساهمون: Matrice extracellulaire et dynamique cellulaire - UMR 7369 (MEDyC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Genetics
Human Genetics, Springer Verlag, 2012, 131, pp.1805-1810

مصطلحات موضوعية: ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d6207e7759f97f19468172ca444db0ab
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00780664

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Bar-joseph I; The Danek Gartner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel., Pras E, Reznik-Wolf H, Marek-Yagel D, Abu-Horvitz A, Dushnitzky M, Goldstein N, Rienstein S, Dekel M, Pode-Shakked B, Zlotnik J, Benarrosh A, Gillery P, Hofliger N, Auray-Blais C, Garnotel R, Anikster Y

المصدر: Human genetics [Hum Genet] 2012 Nov; Vol. 131 (11), pp. 1805-10. Date of Electronic Publication: 2012 Jul 24.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/*genetics , Mitochondrial Diseases/*genetics , Mutation/*genetics , Sarcosine Dehydrogenase/*genetics, DNA/blood ; DNA/genetics ; DNA Primers/chemistry ; DNA Primers/genetics ; Female ; Humans ; Male ; Pedigree ; Phenotype ; Polymerase Chain Reaction ; Sarcosine/blood ; Sarcosine Dehydrogenase/deficiency

SCR Disease Name: Sarcosinemia