المؤلفون: Holanda IP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Rim PHH; Ambulatório de Genética Ocular, Departamento de Oftalmologia e Otorrinolaringologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Rare Genomes Project Consortium; Serviço de Genética Molecular, Departamento de Medicina Laboratorial, Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo 05652-900, SP, Brazil., Guaragna MS; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Gil-da-Silva-Lopes VL; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Steiner CE; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.

المصدر: Genes [Genes (Basel)] 2024 Apr 20; Vol. 15 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 20.

نوع المنشور: Research Support, Non-U.S. Gov't; Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Retinitis Pigmentosa*/genetics , Retinitis Pigmentosa*/pathology , Retinitis Pigmentosa*/diagnosis, Humans ; Male ; Female ; Adult ; Adolescent ; Child ; Young Adult ; Usher Syndromes/genetics ; Usher Syndromes/pathology ; Usher Syndromes/diagnosis ; Brazil/epidemiology ; Middle Aged ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Bardet-Biedl Syndrome/genetics ; Mutation

المؤلفون: de Oliveira-Sobrinho RP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Appenzeller S; Departamento de Ortopedia, Reumatologia e Traumatologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Holanda IP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Heleno JL; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Jorente J; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., On Behalf Of The Rare Genomes Project Consortium, Vieira TP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Steiner CE; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.

المصدر: Genes [Genes (Basel)] 2024 Apr 19; Vol. 15 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 19.

نوع المنشور: Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Arthritis, Juvenile*/genetics , DiGeorge Syndrome*/genetics , Whole Genome Sequencing*, Humans ; Male ; Intramolecular Oxidoreductases/genetics ; Child, Preschool ; Macrophage Migration-Inhibitory Factors/genetics ; Child

المؤلفون: de Lima ASD; Maternidade Escola Januário Cicco, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Holanda IP; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Nascimento PRP; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Jeronimo SMB; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; National Institute of Science and Technology of Tropical Diseases, Brazil., Ferreira LC; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil. Electronic address: ferreiralc@cb.ufrn.br.

المصدر: Pregnancy hypertension [Pregnancy Hypertens] 2021 Mar; Vol. 23, pp. 56-58. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 24.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101552483 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2210-7797 (Electronic) Linking ISSN: 22107789 NLM ISO Abbreviation: Pregnancy Hypertens Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Angiotensin II/*drug effects , Magnesium Sulfate/*pharmacology , Pre-Eclampsia/*drug therapy, Age Factors ; Angiotensin II/blood ; Case-Control Studies ; Female ; Humans ; Magnesium Sulfate/administration & dosage ; Pre-Eclampsia/blood ; Pregnancy ; Seizures/prevention & control