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1تقرير
المؤلفون: Holanda IP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Rim PHH; Ambulatório de Genética Ocular, Departamento de Oftalmologia e Otorrinolaringologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Rare Genomes Project Consortium; Serviço de Genética Molecular, Departamento de Medicina Laboratorial, Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo 05652-900, SP, Brazil., Guaragna MS; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Gil-da-Silva-Lopes VL; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Steiner CE; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.
المصدر: Genes [Genes (Basel)] 2024 Apr 20; Vol. 15 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 20.
نوع المنشور: Research Support, Non-U.S. Gov't; Case Reports
بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Retinitis Pigmentosa*/genetics , Retinitis Pigmentosa*/pathology , Retinitis Pigmentosa*/diagnosis, Humans ; Male ; Female ; Adult ; Adolescent ; Child ; Young Adult ; Usher Syndromes/genetics ; Usher Syndromes/pathology ; Usher Syndromes/diagnosis ; Brazil/epidemiology ; Middle Aged ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Bardet-Biedl Syndrome/genetics ; Mutation
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2تقرير
المؤلفون: de Oliveira-Sobrinho RP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Appenzeller S; Departamento de Ortopedia, Reumatologia e Traumatologia, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Holanda IP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Heleno JL; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Jorente J; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., On Behalf Of The Rare Genomes Project Consortium, Vieira TP; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil., Steiner CE; Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas 13083-888, SP, Brazil.
المصدر: Genes [Genes (Basel)] 2024 Apr 19; Vol. 15 (4). Date of Electronic Publication: 2024 Apr 19.
نوع المنشور: Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: de Lima ASD; Maternidade Escola Januário Cicco, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Holanda IP; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Nascimento PRP; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil., Jeronimo SMB; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; National Institute of Science and Technology of Tropical Diseases, Brazil., Ferreira LC; Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil; Institute of Tropical Medicine, Federal University of Rio Grande do Norte, Brazil. Electronic address: ferreiralc@cb.ufrn.br.
المصدر: Pregnancy hypertension [Pregnancy Hypertens] 2021 Mar; Vol. 23, pp. 56-58. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 24.
نوع المنشور: Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 101552483 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2210-7797 (Electronic) Linking ISSN: 22107789 NLM ISO Abbreviation: Pregnancy Hypertens Subsets: MEDLINE