-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhi‐Jie Xia, Bobby G. Ng, Elizabeth Jennions, Maria Blomqvist, Anneli Sandqvist Wiklund, Carola Hedberg‐Oldfors, Carlos Rodriguez Gonzalez, Hudson H. Freeze, Sofia Ygberg, Erik A. Eklund
المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 1, Pp 79-89 (2023)
مصطلحات موضوعية: Brefeldin A, COG6, congenital disorders of, enamel hypoplasia, glycosylation, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Yoichiro Harada, Yu Mizote, Takehiro Suzuki, Akiyoshi Hirayama, Satsuki Ikeda, Mikako Nishida, Toru Hiratsuka, Ayaka Ueda, Yusuke Imagawa, Kento Maeda, Yuki Ohkawa, Junko Murai, Hudson H Freeze, Eiji Miyoshi, Shigeki Higashiyama, Heiichiro Udono, Naoshi Dohmae, Hideaki Tahara, Naoyuki Taniguchi
المصدر: eLife, Vol 12 (2023)
مصطلحات موضوعية: chemotherapy, genomic instability, mannose, metabolism, replication stress, dormant origins, Medicine, Science, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100006- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhi-Jie Xia, Sonal Mahajan, Earnest James Paul Daniel, Bobby G. Ng, Mayank Saraswat, Alexandre Rosa Campos, Rabi Murad, Miao He, Hudson H. Freeze
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: COG4, Saul-Wilson Syndrome, 3D culture, secretome, mass-spectrometry, N-glycan, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ali Al-Otaibi, Alaa AlAyed, Asma Al Madhi, Leena Saeed, Bobby G. Ng, Hudson H. Freeze, Mohammed Almannai
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100835- (2022)
مصطلحات موضوعية: Uridine, CAD, Seizure, Developmental delay, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Peter Witters, Andrew C. Edmondson, Christina Lam, Christin Johnsen, Marc C. Patterson, Kimiyo M. Raymond, Miao He, Hudson H. Freeze, Eva Morava
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
مصطلحات موضوعية: Phosphomannomutase 2, Congenital disorders of glycosylation, PMM2-CDG, Natural history study, Transferrin, Biomarker, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Tawhida Y. Abdel Ghaffar, Bobby G. Ng, Solaf M. Elsayed, Suzan El Naghi, Sarah Helmy, Nermine Mohammed, Ahmed El Hennawy, Hudson H. Freeze
المصدر: JIMD Reports, Vol 56, Iss 1, Pp 20-26 (2020)
مصطلحات موضوعية: genetic variants, liver involvement, mannose, MPI‐CDG, portal hypertension, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Elsenoor J. Klaver, Lynn Dukes-Rimsky, Brijesh Kumar, Zhi-Jie Xia, Tammie Dang, Mark A. Lehrman, Peggi Angel, Richard R. Drake, Hudson H. Freeze, Richard Steet, Heather Flanagan-Steet
المصدر: JCI Insight, Vol 6, Iss 24 (2021)
مصطلحات موضوعية: Development, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2379-3708
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhi-Jie Xia, Xin-Xin I. Zeng, Mitali Tambe, Bobby G. Ng, P. Duc S. Dong, Hudson H. Freeze
المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Saul–Wilson syndrome, COG4, glypican, WNT4, zebrafish, early development, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Carlos Alberto González-Domínguez, Moisés O. Fiesco-Roa, Samuel Gómez-Carmona, Anke Paula Ingrid Kleinert-Altamirano, Miao He, Earnest James Paul Daniel, Kimiyo M. Raymond, Melania Abreu-González, Sandra Manrique-Hernández, Ana González-Jaimes, Roberta Salinas-Marín, Carolina Molina-Garay, Karol Carrillo-Sánchez, Luis Leonardo Flores-Lagunes, Marco Jiménez-Olivares, Anallely Muñoz-Rivas, Mario E. Cruz-Muñoz, Matilde Ruíz-García, Hudson H. Freeze, Héctor M. Mora-Montes, Carmen Alaez-Verson, Iván Martínez-Duncker
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
وصف الملف: electronic resource