-
1
المؤلفون: J. Delaleu, C. Lepelletier, A. Calugareanu, A. De Masson, E. Charvet, A. Petit, I. Giurgea, S. Amselem, S. Karabina, M. Jachiet, T. Mahevas, C. Ram-Wolff, M.-D. Vignon-Pennamen, M. Bagot, M. Battistella, J.-D. Bouaziz
المساهمون: Service de Dermatologie [AP-HP Hôpital Saint-Louis], Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Immunologie humaine, physiopathologie & immunothérapie (HIPI (UMR_S_976 / U976)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), UF de Génétique moléculaire [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Couvet, Sandrine
المصدر: La Revue de Médecine Interne
La Revue de Médecine Interne, 2022, pp.S0248-8663(22)00544-6. ⟨10.1016/j.revmed.2022.06.007⟩مصطلحات موضوعية: Syndrome de Sweet, Skin Diseases, Vesiculobullous, Neutrophils, [SDV]Life Sciences [q-bio], Gastroenterology, Sweet syndrome, [SDV.MHEP.DERM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology, [SDV] Life Sciences [q-bio], Dermatose neutrophilique, Pyoderma gangrenosum, Neutrophilic dermatoses, Internal Medicine, Humans, Vasculitis, Leukocytoclastic, Cutaneous, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology
وصف الملف: application/pdf
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: R, Bourguiba, L, Savey, A, Aouba, S, Deshayes, O, Fain, N, Martin-Silva, V, Hentgen, A, Desdoits, G, Grateau, I, Giurgea, S, Georgin-Lavialle
المصدر: La Revue de medecine interne. 42(7)
مصطلحات موضوعية: Diagnosis, Differential, Fever, Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I, Hereditary Autoinflammatory Diseases, Mutation, Humans, Familial Mediterranean Fever
-
5
المؤلفون: Bertrand Isidor, Christine Francannet, D. Li, Samuel W. Baker, Gaëlle Vieville, Martine Doco-Fenzy, David Geneviève, I. Giurgea, Anna Gréen, Emily Fassi, Caroline Nava, Roseline Caumes, C. Fournier, Alexandra Afenjar, Françoise Devillard, Yuri A. Zarate, Damien Sanlaville, Michael Field, Elisabetta Lapi, Sandra Whalen, Emma Bedoukian, Alice Goldenberg, S. Steinwall Larsen, Jamal Ghoumid, Marjolaine Willems, M. Wenzel, Isabelle Marey, Sylvie Picker-Minh, Thomas Smol, Anne-Marie Guerrot, Dominique Bonneau, Gaetan Lesca, Delphine Héron, Elizabeth J. Bhoj, Véronique Satre, Sylvie Manouvrier-Hanu, Christine Coubes, Alain Verloes, Margarita Stefanova, Gaël Nicolas, Amélie Piton, Odile Boute-Benejean, Laurence Faivre, Caroline Thuillier, Bénédicte Gérard, Nicolas Chatron, Florence Petit, Beth Keena, Elise Boudry-Labis, C. Colson, Sonia Bouquillon, Avni Santani, Boris Keren, Lisa Ewans, Tony Roscioli, N. Le Meur, Paul Kuentz, Bryan L. Krock, Catherine Roche-Lestienne, Anne Dieux-Coeslier, Alban Ziegler, Pascale Saugier-Veber, Cyril Mignot, Vera M. Kalscheuer, Addie I. Nesbitt, Charles Coutton
المساهمون: Service de Génétique Médicale [Lille], Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Pôle de Biologie Pathologie Génétique [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire de Diagnostic Génétique [CHU Strasbourg], Université de Strasbourg (UNISTRA)-CHU Strasbourg, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau [APHP], Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP ), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Laboratoire de Génétique Chromosomique [CHU de Grenoble], CHU Grenoble, University of New South Wales [Canberra Campus] (UNSW), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Washington University School of Medicine in St. Louis, Washington University in Saint Louis (WUSTL), Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Linköping university hospital, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Azienda Ospedaliero Universitaria A. Meyer [Firenze, Italy], Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, University of Arkansas for Medical Sciences (UAMS), Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG), Max-Planck-Gesellschaft, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Montpellier, Equipe GAD (LNC - U1231), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Institut de génétique médicale-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction ( RADEME ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille ( CHRU de Lille ) -Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine [CHRU LIlle]-Centre de référence maladies rares Anomalies du développement [CHRU Lille], Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Laboratoire de Probabilités et Modèles Aléatoires (LPMA), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de recherche en Hydrodynamique, Énergétique et Environnement Atmosphérique (LHEEA), École Centrale de Nantes (ECN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Laboratoire Hippolyte Fizeau (FIZEAU), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université Côte d'Azur (UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de la Côte d'Azur, Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Systèmes de Référence Temps Espace (SYRTE), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de Paris, PSL Research University (PSL)-PSL Research University (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), APERAM, Inconnu, CHU Clermont-Ferrand, Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), FHU TRANSLAD, Département de génétique [CHU Rouen] (Centre Normandie de Génomique et de Médecine Personnalisée), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Fossil Fuel Chemistry, University of Sofia, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), International Livestock Research Institute
المصدر: neurogenetics
neurogenetics, 2018, 19 (2), pp.93-103. ⟨10.1007/s10048-018-0541-0⟩
neurogenetics, Springer Verlag, 2018, 19 (2), pp.93-103. ⟨10.1007/s10048-018-0541-0⟩
neurogenetics, Springer Verlag, 2018, 〈https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10048-018-0541-0〉. 〈10.1007/s10048-018-0541-0〉
Neurogenetics
Neurogenetics, 2018, 19, pp.93-103مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Ataxia, Mutation, Missense, Intellectual disability, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, MESH: Phenotype, MESH: Intellectual Disability, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Epilepsy, MESH: Mediator Complex, MESH: Child, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Mediator complex, Child, [ SDV.GEN.GH ] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetics (clinical), MESH: Mutation, Missense, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, MESH: Humans, business.industry, MESH: Child, Preschool, medicine.disease, Human genetics, Hypotonia, MESH: Male, 3. Good health, MED13L, Cardiopathy, 030104 developmental biology, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Child, Preschool, Medical genetics, Female, medicine.symptom, Haploinsufficiency, business, MESH: Female, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.
Find this article in full text from Springer Verlag.