يعرض 1 - 7 نتائج من 7 نتيجة بحث عن '"IBDD"', وقت الاستعلام: 1.67s تنقيح النتائج
  1. 1
    مؤتمر
    Iterative Ordered Statistics Decoding of Product Codes

    المؤلفون: Shen, Yifei, Ren, Yuqing, Burg, Andreas

    المصدر: 2023 12th International Symposium on Topics in Coding (ISTC) Topics in Coding (ISTC), 2023 12th International Symposium on. :1-5 Sep, 2023

    Relation: 2023 12th International Symposium on Topics in Coding (ISTC)

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    Combined isobutyryl‐CoA and multiple acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a boy with altered riboflavin homeostasis

    المؤلفون: Albina Tummolo, Piero Leone, Maria Tolomeo, Rita Solito, Matteo Mattiuzzo, Francesca Romana Lepri, Tania Lorè, Roberta Cardinali, Donatella De Giovanni, Simonetta Simonetti, Maria Barile

    المصدر: JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 276-291 (2022)

    مصطلحات موضوعية: ACAD8, ETFDH, IBDD, MADD, RFVT2, riboflavin, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312

    URL الوصول: https://doaj.org/article/2b394ea008c1483c80975c338a985ba8

    View record at Wiley Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Phenotype, genotype and long-term prognosis of 40 Chinese patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency and a review of variant spectra in ACAD8

    المؤلفون: Junqi Feng, Chenxi Yang, Ling Zhu, Yuchen Zhang, Xiaoxu Zhao, Chi Chen, Qi-xing Chen, Qiang Shu, Pingping Jiang, Fan Tong

    المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)

    مصطلحات موضوعية: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBDD), ACAD8, KMT2A, Genotype, Phenotype, Prognosis, Medicine

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172

    URL الوصول: https://doaj.org/article/295678dfbbe843ab83f7ddfac5e3db84

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Phenotype, genotype and long-term prognosis of 40 Chinese patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency and a review of variant spectra in ACAD8

    المؤلفون: Feng, JunqiAff1, Aff2, Yang, Chenxi, Zhu, Ling, Zhang, Yuchen, Zhao, Xiaoxu, Chen, Chi, Chen, Qi-xing, Shu, QiangAff1, IDs13023021020186_cor8, Jiang, PingpingAff1, Aff2, Aff3, IDs13023021020186_cor9, Tong, FanAff1, IDs13023021020186_cor10

    المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    Quantification of Differential Metabolites in Dried Blood Spots Using Second-Tier Testing for SCADD/IBDD Disorders Based on Large-Scale Newborn Screening in a Chinese Population

    المؤلفون: Wei Zhou, Heng Cai, Huizhong Li, Zhe Ji, Maosheng Gu

    المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)

    مصطلحات موضوعية: SCADD, IBDD, second-tier screening, differential detection, UPLC-MS/MS, Pediatrics, RJ1-570

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.757424/full; https://doaj.org/toc/2296-2360

    URL الوصول: https://doaj.org/article/de0e0c024c484461b90e7ddf7779d15e

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    كتاب

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء