-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Deborah Elstein, Nadia Belmatoug, Bruno Bembi, Patrick Deegan, Diego Fernandez-Sasso, Pilar Giraldo, Özlem Göker-Alpan, Derralynn Hughes, Heather Lau, Elena Lukina, Shoshana Revel-Vilk, Ida Vanessa D. Schwartz, Majdolen Istaiti, Jaco Botha, Noga Gadir, Jörn Schenk, Ari Zimran
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 12, p 3588 (2024)
مصطلحات موضوعية: velaglucerase alfa, enzyme replacement therapy, ERT, Gaucher disease, GOS, registry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Brígida Dias Fernandes, Bárbara Corrêa Krug, Fernanda D’Athayde Rodrigues, Hérica Núbia Cardoso Cirilo, Stéfani Sousa Borges, Ida Vanessa D. Schwartz, Livia Fernandes Probst, Ivan Zimmermann
المصدر: PLoS ONE, Vol 19, Iss 5 (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Matheus Vernet Machado Bressan Wilke, Gabrielle Dineck Iop, Larissa Faqueti, Layzon Antonio Lemos da Silva, Francyne Kubaski, Fabiano O. Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Dévora Randon, Wyllians Vendramini Borelli, Roberto Giugliani, Ida Vanessa D. Schwartz
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 5, p 2870 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, glucosylceramide, multiple myeloma, CSF, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Deborah Elstein, Nadia Belmatoug, Patrick Deegan, Özlem Göker-Alpan, Derralynn A. Hughes, Ida Vanessa D. Schwartz, Neal Weinreb, Nicola Bonner, Charlotte Panter, Donna Fountain, Andrew Lenny, Louise Longworth, Rachael Miller, Koonal Shah, Jörn Schenk, Rohini Sen, Ari Zimran
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Patient-reported outcomes, PROM, Gaucher disease, Lysosomal storage disorder, Questionnaire, Content validation, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp n/a-n/a (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ida Vanessa D. Schwartz, Özlem Göker-Alpan, Priya S. Kishnani, Ari Zimran, Lydie Renault, Zoya Panahloo, Patrick Deegan
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 14, Iss C, Pp 73-79 (2018)
مصطلحات موضوعية: Type 3 Gaucher disease, Gaucher Outcome Survey, Velaglucerase alfa, Enzyme replacement therapy, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Paula Vanz, Juliana van de Sande Lee, Bruna Pinheiro, Marina Zambrano, Evelise Brizola, Neusa Sicca da Rocha, Ida Vanessa D. Schwartz, Maria Marlene de Souza Pires, Têmis Maria Félix
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
مصطلحات موضوعية: Osteogenesis imperfecta, Quality of life, Sickness impact profile, Child, Adolescent, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Tiago Koppe, Divair Doneda, Marina Siebert, Livia Paskulin, Matheus Camargo, Kristiane Michelin Tirelli, Filippo Vairo, Liane Daudt, Ida Vanessa D. Schwartz
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 39, Iss 1, Pp 30-34 (2016)
مصطلحات موضوعية: ferritin, biomarkers, Gaucher disease, iron metabolism, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Priscila Nicolao Mazzola, Tatiele Nalin, Kamila Castro, Margreet van Rijn, Terry G.J. Derks, Ingrid D.S. Perry, Alberto Scofano Mainieri, Ida Vanessa D. Schwartz
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 6, Iss C, Pp 16-20 (2016)
مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Phenylketonuria, Nutritional status, Body composition, Bioelectrical impedance, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Silvani Herber, Ida Vanessa D. Schwartz, Tatiéle Nalin, Cristina Brinkmann Oliveira Netto, José Simon Camelo Junior, Mara Lúcia Santos, Erlane Marques Ribeiro, Lavinia Schüler-Faccini, Carolina Fischinger Moura de Souza
المصدر: Jornal de Pediatria, Vol 91, Iss 3, Pp 292-298 (2015)
مصطلحات موضوعية: Doença da urina de xarope de bordo, DXB, Erros inatos do metabolismo, Diagnóstico, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource