المؤلفون: Ugarteburu López, Olatz

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Farmàcia i Ciències de l'Alimentació

مرشدي الرسالة: Ribes Rubió, Antònia, Tort i Escalé, Frederic, Gomis, Ramón, 1946-

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Biologia molecular, Biología molecular, Molecular biology, Genètica bioquímica, Genética bioquímica, Biochemical genetics, Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/674232

المؤلفون: Benetó Gandia, Noelia

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística

مرشدي الرسالة: Canals Montferrer, Isaac, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Cèl·lules mare, Células madre, Stem cells, Factors de transcripció, Factores de transcripción, Transcription factors, Expressió gènica, Expresión génica, Gene expression, Genètica mèdica, Genética médica, Medical genetics, Ciències Experimentals i Matemàtiques

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/673991

المؤلفون: Jasinge, Eresha, Fernando, Mihika, Indika, Neluwa-Liyanage Ruwan, Ratnayake, Pyara Dilani, Gamaathige, Nalin, Ratnaranjith, Ratnanathan, Schroeder, Sabine, Jones, Patricia, Volha, Skrahina, Jayasena, Subhashinie, Gunaratna, Anusha Varuni, Bandara Ekanayake, Asitha Niroshana, Rolfs, Arndt

المصدر: Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio; Jun2024, Vol. 5 Issue 2, p205-212, 8p

مصطلحات موضوعية: INBORN errors of metabolism diagnosis, PHENOMENOLOGICAL biology, DIFFERENTIAL diagnosis, INBORN errors of metabolism, BIOCHEMISTRY, BICARBONATE ions, TREATMENT effectiveness, AMINO acids, GENETIC mutation, MOLECULAR pathology, BIOMARKERS, GENOTYPES, PHENOTYPES, GENETIC testing, SYMPTOMS

مصطلحات جغرافية: SRI Lanka

المؤلفون: Judy, Rebecca L., Reynolds, Joanna L., Jnah, Amy J.

المصدر: Neonatal Network; May/Jun2024, Vol. 43 Issue 3, p139-147, 9p

مصطلحات موضوعية: DIAGNOSIS of epilepsy, INBORN errors of metabolism diagnosis, METABOLIC disorders, NEWBORN screening, CONTINUING education units, ZELLWEGER Syndrome, MEDICAL quality control, PATIENT safety, INBORN errors of metabolism, NEONATAL diseases, AGE factors in disease, SEIZURES (Medicine), MOLECULAR structure, OXIDOREDUCTASES, EPILEPSY, MAPLE syrup urine disease, CHILDHOOD epilepsy, DISEASE complications

المؤلفون: Zöggeler, Thomas^{Aff1, Aff2, IDs00608024011909_cor1}, Scholl-Bürgi, Sabine, Karall, Daniela

المصدر: Pädiatrie & Pädologie: Österreichische Zeitschrift für Kinder- & Jugendheilkunde. 59(2):88-94

المؤلفون: Akar, Halil Tuna^{Aff1, IDs13730023008048_cor1}, Yıldız, Yılmaz, Mutluay, Rüya, Tekin, Emel, Tokatlı, Ayşegül

المصدر: CEN Case Reports: Official Publication of the Japanese Society of Nephrology. 13(2):81-85

المؤلفون: Kumar, B. Vinodh^{Aff1, IDs12291023011281_cor1}, Kadiyala, Pramila, Ponmalar, P., Pauline, Leema, Srinivasan, S.^{Aff1, Aff3}

المصدر: Indian Journal of Clinical Biochemistry. 39(2):233-240

المؤلفون: Pérez Martí, Albert

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Departament de Nutrició, Ciències de l'Alimentació i Gastronomia

مرشدي الرسالة: Haro Bautista, Diego, Relat Pardo, Joana

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Aminoàcids, Aminoácidos, Amino acids, Metabolisme, Metabolismo, Metabolism, Lípids, Lípidos, Lipids, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Obesitat, Obesidad, Obesity, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/401895

المؤلفون: García Villoria, Judit

المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

مرشدي الرسالة: Ribes Rubió, Maria Antònia

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Malaltia d'Alzheimer, Enfermedad de Alzheimer, Alzheimer's disease, Mitocondris, Mitocondrias, Mitochondria, Errors congènits del metabolisme, Enfermedades hereditarias metabólicas, Inborn errors of metabolism, Ciències Experimentals i Matemàtiques

Time: 616.8

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URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/398985

المؤلفون: Mancuso, Michelangelo, Papadopoulou, Maria T., Ng, Yi Shiau, Ardissone, Anna, Bellusci, Marcello, Bertini, Enrico, Di Vito, Lidia, Evangelista, Teresinha, Fons, Carmen, Hikmat, Omar, Horvath, Rita, Klopstock, Thomas, Kornblum, Cornelia, Lamperti, Costanza, Licchetta, Laura, Molnar, Maria Judit, Varhaug, Kristin N., O'Callaghan, Mar, Pressler, Ronit M., Schiff, Manuel

المصدر: European Journal of Neurology; Jul2024, Vol. 31 Issue 7, p1-11, 11p

مصطلحات موضوعية: EPILEPSY, MITOCHONDRIA, INBORN errors of metabolism, SEIZURES (Medicine), VALPROIC acid, DELPHI method

الشركة/الكيان: NATIONAL Institute for Health & Care Excellence (Great Britain)