-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Shruthi Mohan, Irene De Biase, Tatiana Yuzyuk, Alexa Dickson, Tiziano Pramparo, Stephanie Francis, Meredith Weaver, Raquel Fernandez, Sharon Suchy, Ann Moser, Rong Mao, Nancy Braverman
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100897- (2024)
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Julia Prinzi, Marzia Pasquali, Judith A. Hobert, Rachel Palmquist, Kristen N. Wong, Stephanie Francis, Irene De Biase
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 4, p 64 (2023)
مصطلحات موضوعية: adrenoleukodystrophy, very long-chain fatty acids, newborn screening, Zellweger spectrum disorders, pre-symptomatic disease detection, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Emily Groopman, Amanda Thomas-Wilson, Shruthi Mohan, Jennifer Goldstein, Meredith Weaver, Raquel Fernandez, Heidi Wallis, Ljuba Caldovic, Nicholas Ah Mew, Irene De Biase, Ann Moser, Sharon Suchy, Tatiana Yuzyuk, Sarah Young, Saadet Mercimek-Andrews, Nancy Braverman, Rong Mao
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100005- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Tatiana Yuzyuk, Catherine McDonald, Irene De Biase, Lisa Johnson, Yuan Ji, Nicole Williams, Suzanne Meihls, Fadi Asfour
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100395- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المصدر: MedEdPORTAL, Vol 13 (2017)
مصطلحات موضوعية: Genetics, Inborn Errors of Metabolism, Biochemical Genetics, Newborn Screening, Newborn Infant Screening, Amino Acids, Medicine (General), R5-920, Education
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2374-8265
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rebecka L Bourn, Irene De Biase, Ricardo Mouro Pinto, Chiranjeevi Sandi, Sahar Al-Mahdawi, Mark A Pook, Sanjay I Bidichandani
المصدر: PLoS ONE, Vol 7, Iss 10, p e47085 (2012)
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المصدر: PLoS ONE, Vol 4, Iss 11, p e7914 (2009)
وصف الملف: electronic resource
-
8
المؤلفون: Irene De Biase, Marzia Pasquali
المصدر: Clinical Applications of Mass Spectrometry in Biomolecular Analysis ISBN: 9781071625644
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c0cf7684cb835c77b14b548ac4d6f821
https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2565-1_49 -
9
المؤلفون: Shruthi Mohan, Megan Mayers, Meredith Weaver, Heather Baudet, Irene De Biase, Jennifer Goldstein, Rong Mao, Jennifer McGlaughon, Ann Moser, Aurora Pujol, Sharon Suchy, Tatiana Yuzyuk, Nancy E. Braverman
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 139:107604
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry
-
10
المؤلفون: Irene, De Biase, Marzia, Pasquali
المصدر: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2546
مصطلحات موضوعية: Bile Acids and Salts, Peroxisomal Disorders, Phytanic Acid, Tandem Mass Spectrometry, Fatty Acids, Humans, ATP-Binding Cassette Transporters, Coenzyme A, Deanol, Esters, Iodides, Adrenoleukodystrophy, Chromatography, Liquid
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c985b4c667b4264b7e23d551344a10aa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36127618