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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Dolores Martínez-Rubio, Isabel Hinarejos, Paula Sancho, Nerea Gorría-Redondo, Raquel Bernadó-Fonz, Cristina Tello, Clara Marco-Marín, Itxaso Martí-Carrera, María Jesús Martínez-González, Ainhoa García-Ribes, Raquel Baviera-Muñoz, Isabel Sastre-Bataller, Irene Martínez-Torres, Anna Duat-Rodríguez, Patrícia Janeiro, Esther Moreno, Leticia Pías-Peleteiro, Mar O’Callaghan Gordo, Ángeles Ruiz-Gómez, Esteban Muñoz, Maria Josep Martí, Ana Sánchez-Monteagudo, Candela Fuster, Amparo Andrés-Bordería, Roser Maria Pons, Silvia Jesús-Maestre, Pablo Mir, Vincenzo Lupo, Belén Pérez-Dueñas, Alejandra Darling, Sergio Aguilera-Albesa, Carmen Espinós
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 19, p 11847 (2022)
مصطلحات موضوعية: movement disorders, ataxia, cerebellar atrophy, neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), gene panel, exome sequencing, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Diego Santos García, María Álvarez Sauco, Matilde Calopa, Fátima Carrillo, Francisco Escamilla Sevilla, Eric Freire, Rocío García Ramos, Jaime Kulisevsky, Juan Carlos Gómez Esteban, Inés Legarda, María Rosario Isabel Luquín, Juan Carlos Martínez Castrillo, Pablo Martínez-Martin, Irene Martínez-Torres, Pablo Mir, Ángel Sesar Ignacio
المصدر: Diagnostics, Vol 12, Iss 1, p 55 (2021)
مصطلحات موضوعية: cognition, dependency, non-motor symptoms, motor symptoms, Parkinson’s disease, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Javier del-Hoyo-Francisco, Marco Bustamante-Balén, Irene Martínez-Torres, Alejandra Barrios-Barrios, Carla Satorres-Paniagua, Vicente Pons-Beltrán
المصدر: Revista Espanola de Enfermedades Digestivas, Vol 107, Iss 5, Pp 323-324 (2015)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the digestive system. Gastroenterology, RC799-869
وصف الملف: electronic resource
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4
المؤلفون: Isabel Sastre-Bataller, Marina Campins-Romeu, Andrés Marcos-Carrión, Antonio Gutiérrez-Martín, Rebeca Conde-Sardón, Mireya Losada-López, José M. Santabárbara-Gómez, José L. León- Guijarro, Vicente Belloch, Andrés M. Lozano, Irene Martínez-Torres
المصدر: Stereotactic and Functional Neurosurgery. 101:12-21
مصطلحات موضوعية: Surgery, Neurology (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6dfe4cd935f9885c589809bb930b59ad
https://doi.org/10.1159/000527374 -
5
المؤلفون: Raquel Baviera‐Muñoz, Lidón Carretero‐Vilarroig, Nuria Muelas, Rafael Sivera, Pablo Sopena‐Novales, Begoña Martínez‐Sanchis, Isabel Sastre‐Bataller, Marina Campins‐Romeu, Irene Martínez‐Torres, Jose Manuel García‐Verdugo, Jose M. Millán, Teresa Jaijo, Elena Aller, Luis Bataller
المصدر: Movement Disorders Clinical Practice.
مصطلحات موضوعية: Neurology, Neurology (clinical)
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6
المؤلفون: Irene Rosas, Germán Morís, Eliecer Coto, Marta Blázquez-Estrada, Esther Suárez, Ciara García-Fernández, Carmen Martínez, Israel Duarte Herrera, Sergio Pérez-Oliveira, Victoria Álvarez, Manuel Menéndez-González, Astrid D. Adarmes-Gómez, Miquel Aguilar, Ignacio Alvarez, Francisco Javier Barrero, Jesús Alberto Bergareche Yarza, Marta Bonilla-Toribio, Juan A. Botía, María Teresa Boungiorno, Dolores Buiza-Rueda, Ana Cámara, Fátima Carrillo, Debora Cerdan, Jordi Clarimón, Yaroslau Compta, Monica Diez-Fairen, Oriol Dols-Icardo, Oriol de Fabregues, Pilar Sanz Cartagena, Jacinto Duarte, Raquel Duran, Francisco Escamilla-Sevilla, Mario Ezquerra, Cici Feliz, Rubén Fernández-Santiago, Manel Fernández, Pedro García-Ruiz, Pilar Gómez-Garre, Maria Jose Gomez Heredia, Isabel Gonzalez-Aramburu, Ana Gorostidi, Janet Hoenicka, Jon Infante, Silvia Jesús, Adriano Jimenez-Escrig, Jaime Kulisevsky, Miguel A. Labrador-Espinosa, Jose Luis Lopez-Sendon, Adolfo López de Munain, Daniel Macias-Garcia, Irene Martínez-Torres, Juan Marín, Maria Jose Marti, Juan Carlos Martínez-Castrillo, Marina Mata Álvarez-Santullano, Adolfo Mínguez-Castellanos, Pablo Mir, Elisabet Mondragon Rezola, Esteban Muñoz, Javier Pagonabarraga, Pau Pastor, Francisco Perez Errazquin, Maria Teresa Periñán, Javier Ruiz-Martínez, Clara Ruz, Antonio Sanchez Rodriguez, María Sierra, Cesar Tabernero, Juan Pablo Tartari, Eduard Tolosa, Francesc Valldeoriola, Lydia Vela, Francisco Vives, Berta Pascual-Sedano, Jorge Hernández-Vara, Dolores Vilas Rolán, Sara Bandrés-Ciga
المساهمون: Fundación José Luis Castaño, Obra Social Cajastur, European Commission, Asociación Parkinson Asturias
المصدر: Parkinsonism & Related Disorders. 97:79-83
مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, Male, Heterozygote, Apolipoproteins E, Neurology, Smoking, Humans, Parkinson Disease, Neurology (clinical), Age of Onset, Geriatrics and Gerontology, APOE
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7Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain
المؤلفون: Raquel Baviera-Muñoz, Lidón Carretero-Vilarroig, Juan Francisco Vázquez-Costa, Carlos Morata-Martínez, Marina Campins-Romeu, Nuria Muelas, Isabel Sastre-Bataller, Irene Martínez-Torres, Julia Pérez-García, Rafael Sivera, Teresa Sevilla, Juan J. Vilchez, Teresa Jaijo, Carmen Espinós, Jose M. Millán, Luis Bataller, Elena Aller
المصدر: Neurology. Genetics. 8(6)
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1195d4c0d80c5e8e15a487923001d21a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36530930 -
8
المؤلفون: Marina Campins-Romeu, Teresa Jaijo, Isabel Sastre-Bataller, Raquel Baviera-Muñoz, Luis Bataller, Irene Martínez-Torres
المصدر: Mov Disord Clin Pract
Movement Disorders Clinical Practice
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instnameمصطلحات موضوعية: Dystonia, medicine.medical_specialty, Hereditary spastic paraplegia, business.industry, hereditary paraplegia, medicine.disease, Dermatology, SPG7, Letters: Genotype and Phenotype, Neurology, medicine, Neurology (clinical), business, multifocal dystonia
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9Clinical and genetic characteristics of 21 Spanish patients with biallelic pathogenic SPG7 mutations
المؤلفون: Teresa Jaijo, Luis Bataller, Juan J. Vílchez, Juan F. Vázquez-Costa, Elena Aller, Marina Campins-Romeu, Nuria Muelas, Isabel Sastre-Bataller, Irene Martínez-Torres, Carmen Espinós, Teresa Sevilla, Lidón Carretero-Vilarroig, Raquel Baviera-Muñoz
المصدر: Journal of the neurological sciences. 429
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Neurogenetics, Compound heterozygosity, Gastroenterology, Internal medicine, medicine, Spastic, Humans, Myopathy, Subclinical infection, Dystonia, Cerebellar ataxia, business.industry, Spastic Paraplegia, Hereditary, Metalloendopeptidases, medicine.disease, nervous system diseases, Optic Atrophy, Phenotype, Neurology, Mutation, ATPases Associated with Diverse Cellular Activities, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Spastic paraplegia type 7
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10
المؤلفون: Edurne Novella-Maestre, Mireya Losada-López, Marina Campins-Romeu, Irene Martínez-Torres, Dolores Martínez-Rubio, Isabel Sastre-Bataller, Carmen Espinós, Julia Pérez-García, Raquel Baviera-Muñoz
المصدر: NEUROLOGY-GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Neurology: Genetics
article-version (Version of Record) 3
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Universitat Rovira i virgili (URV)مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, SPECTRUM, Prominent forehead, business.industry, Genitourinary system, medicine.disease, Short stature, Intellectual disability, medicine, Atypical Parkinsonism, Neurology (clinical), medicine.symptom, Hypertelorism, business, Gene, Clinical/Scientific Notes, Genetics (clinical), Early onset
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e588b63ce3aff1b87175b5fddbff599d
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15282