-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Iker Núñez-Carpintero, Maria Rigau, Mattia Bosio, Emily O’Connor, Sally Spendiff, Yoshiteru Azuma, Ana Topf, Rachel Thompson, Peter A. C. ’t Hoen, Teodora Chamova, Ivailo Tournev, Velina Guergueltcheva, Steven Laurie, Sergi Beltran, Salvador Capella-Gutiérrez, Davide Cirillo, Hanns Lochmüller, Alfonso Valencia
المصدر: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Juan González-Moreno, Angela Dispenzieri, Martha Grogan, Teresa Coelho, Ivailo Tournev, Márcia Waddington-Cruz, Jonas Wixner, Igor Diemberger, Pablo Garcia-Pavia, Doug Chapman, Pritam Gupta, Oliver Glass, Leslie Amass, the THAOS investigators
المصدر: Cardiology and Therapy, Vol 13, Iss 1, Pp 117-135 (2023)
مصطلحات موضوعية: Amyloidosis, Cardiomyopathy, Mixed phenotype, Polyneuropathy, Transthyretin, THAOS, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Luca Gentile, Teresa Coelho, Angela Dispenzieri, Isabel Conceição, Márcia Waddington-Cruz, Arnt Kristen, Jonas Wixner, Igor Diemberger, Juan Gonzalez-Moreno, Eve Cariou, Mathew S. Maurer, Violaine Planté-Bordeneuve, Pablo Garcia-Pavia, Ivailo Tournev, Jose Gonzalez-Costello, Alejandra Gonzalez Duarte, Martha Grogan, Anna Mazzeo, Doug Chapman, Pritam Gupta, Oliver Glass, Leslie Amass, the THAOS investigators
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
مصطلحات موضوعية: Amyloidosis, Cardiomyopathy, Polyneuropathy, Transthyretin, Registry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sylvia Cherninkova, Boryana Zaharova, Kunka Kamenarova, Kalina Mihova, Slavena Atemin, Tihomir Todorov, Vasil Haykin, Alexander Oscar, Ivailo Tournev, Radka Kaneva, Albena Todorova
المصدر: Biotechnology & Biotechnological Equipment, Vol 37, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Leber’s hereditary optic neuropathy, neuroophthalmologic examination, genetic examination, rare mutation, mtDNA, Biotechnology, TP248.13-248.65
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ivan Milanov, Ivailo Tournev, Veneta Bozhinova
المصدر: Българска неврология, Vol 24, Iss S4, Pp 1-18 (2023)
مصطلحات موضوعية: lysosomal storage diseases, consensus, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariana Gospodinova, Sashka Zhelyazkova, Teodora Chamova, Ognyan Asenov, Zornitsa Pavlova, Tihomir Todorov, Dilyana Mikova, Yordan Palashev, Ivan Gruev, Atanas Kundurdjiev, Albena Todorova, Ivailo Tournev
المصدر: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: amyloidosis, transthyretin, p.Glu74Leu (Glu54Leu) mutation, cardiomyopathy, polyneuropathy, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Teodor Angelov, Teodora Chamova, Silvia Cherninkova, Ivailo Tournev
المصدر: Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: АЛС9, ANG, клиничен случай, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev
المصدر: Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: CLCN1-ген, миотония, миотоничен феномен, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev
المصدر: Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: CLCN1-ген, миотония, миотоничен феномен, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev
المصدر: Българска неврология, Vol 24, Iss 2 (2023)
مصطلحات موضوعية: SCN4A ген, периодична парализа, миотония, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource