يعرض 1 - 10 نتائج من 432 نتيجة بحث عن '"Izquierdo-Álvarez A"', وقت الاستعلام: 1.11s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Description of a patient with developmental delay and dysmorphic features caused by a novel SHANK2 deletion

    المؤلفون: David Molina Herranz, Amelia Moreno Sánchez, Gema Carmen Marcén, Belén Salinas Salvador, Raquel Pérez Delgado, Silvia Izquierdo Álvarez

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Autism spectrum disorder, Comparative genomic hybridization array, Dysmorphic features, SHANK2, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2090-2441

    URL الوصول: https://doaj.org/article/3b2a828be25a4ee0b5a27a8405a51847

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    A novel pathogenic splice-site variant in the PTCH1 gene c.3549+1G>T, associated with Gorlin syndrome: a case report

    المؤلفون: Paula Conde-Rubio, Ana Julia García-Malinis, Elvira Salvador-Rupérez, Silvia Izquierdo Álvarez, Ricardo González-Tarancón

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Gorlin syndrome, Basal cell carcinoma, Jaw cyst, PTCH1, c.3549+1G>T, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2090-2441

    URL الوصول: https://doaj.org/article/46c57eda6d564db19d46ba1e10a704e0

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

    المؤلفون: J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez

    المصدر: Neurología, Vol 38, Iss 8, Pp 530-540 (2023)

    مصطلحات موضوعية: Steinert disease, CTG, DMPK, Incidence, Protomutation, TP-PCR, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505; https://doaj.org/toc/0213-4853

    URL الوصول: https://doaj.org/article/9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    Description of a patient with developmental delay and dysmorphic features caused by a novel SHANK2 deletion

    المؤلفون: Molina Herranz, DavidAff1, IDs43042023004626_cor1, Moreno Sánchez, Amelia, Carmen Marcén, Gema, Salinas Salvador, Belén, Pérez Delgado, Raquel, Izquierdo Álvarez, Silvia

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 24(1)

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية
    A novel pathogenic splice-site variant in the PTCH1 gene c.3549+1G>T, associated with Gorlin syndrome: a case report

    المؤلفون: Conde-Rubio, PaulaAff1, IDs43042023004635_cor1, García-Malinis, Ana Julia, Salvador-Rupérez, Elvira, Izquierdo Álvarez, Silvia, González-Tarancón, Ricardo

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 24(1)

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    A novel mutation in the SOX5 gene c.1627del; p.(Tyr543IlefsTer14) is associated to Lamb–Shaffer syndrome: a case report

    المؤلفون: Cuenca Alcocel, JoseAff1, IDs43042023003950_cor1, Criado Álamo, Elena, Salvador-Rupérez, Elvira, Goñi Ros, Nuria, Izquierdo Álvarez, Silvia, Peña Segura, Jose Luis, González-Tarancón, Ricardo

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 24(1)

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    A novel mutation in the SOX5 gene c.1627del; p.(Tyr543IlefsTer14) is associated to Lamb–Shaffer syndrome: a case report

    المؤلفون: Jose Cuenca Alcocel, Elena Criado Álamo, Elvira Salvador-Rupérez, Nuria Goñi Ros, Silvia Izquierdo Álvarez, Jose Luis Peña Segura, Ricardo González-Tarancón

    المصدر: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2023)

    مصطلحات موضوعية: LAMSH, SOX5, p.(Tyr543IlefsTer14), Developmental delay, Neurodevelopmental delay, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2090-2441

    URL الوصول: https://doaj.org/article/9993d9e32479434ea854f905a57c64c2

    View record from ScienceDirect Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية
    Myotonic dystrophy type 1: 13 years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation

    Alternate Title: Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo (Spanish; Castilian)

    المؤلفون: Sánchez Marín, J.P., Sienes Bailo, P., Lahoz Alonso, R., Capablo Liesa, J.L., Gazulla Abio, J., Giménez Muñoz, J.A., Modrego Pardo, P.J., Pardiñas Barón, B., Izquierdo Álvarez, S.

    المصدر: In Neurología (English Edition) October 2023 38(8):530-540

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية
    Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

    Alternate Title: Myotonic dystrophy type1: 13years of experience at a tertiary hospital. Clinical and epidemiological study and genotype-phenotype correlation (English)

    المؤلفون: Sánchez Marín, J.P., Sienes Bailo, P., Lahoz Alonso, R., Capablo Liesa, J.L., Gazulla Abio, J., Giménez Muñoz, J.A., Modrego Pardo, P.J., Pardiñas Barón, B., Izquierdo Álvarez, S.

    المصدر: In Neurología October 2023 38(8):530-540

    View record from ScienceDirect Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

    المؤلفون: Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia

    المصدر: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 190-194 (2023)

    مصطلحات موضوعية: dmpk, distrofia miotónica tipo 1, limitaciones de la tp-pcr, repeticiones del trinucleótido, Medical technology, R855-855.5

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2628-491X

    URL الوصول: https://doaj.org/article/4218395f5d0d4cb1bd5c4e24c32880a8

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء