-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Viktoria L. E. Funke, Sarah Sandmann, Viktoria Melcher, Jochen Seggewiss, Judit Horvath, Natalie Jäger, Marcel Kool, David T. W. Jones, Stefan M. Pfister, Till Milde, Stefan Rutkowski, Martin Mynarek, Julian Varghese, Ronald Sträter, Stephan Rust, Anja Seelhöfer, Janine Reunert, Barbara Fiedler, Ulrich Schüller, Thorsten Marquardt, Kornelius Kerl
المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
مصطلحات موضوعية: Medulloblastoma, DNA, Mitochondrial, Mitochondrial diseases, DNA mutational analysis, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2051-5960
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maximilian Penkl, Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Ralf Reilmann, Otfried Debus, Manfred Fobker, Anja Penkl, Janine Reunert, Stephan Rust, Thorsten Marquardt
المصدر: Metabolites, Vol 14, Iss 4, p 238 (2024)
مصطلحات موضوعية: ACO2 mutation, triheptanoin, citric acid cycle, anaplerotic therapy, case report, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Christina van Stein, Sabrina Klank, Marianne Grüneberg, Chris Ottolenghi, Jürgen Grebe, Janine Reunert, Erik Harms, Thorsten Marquardt
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Nephropathic cystinosis, Immediate-release cysteamine, Delayed-release cysteamine, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lisa Kemme, Marianne Grüneberg, Janine Reunert, Stephan Rust, Julien Park, Cordula Westermann, Yoshinao Wada, Oliver Schwartz, Thorsten Marquardt
المصدر: JIMD Reports, Vol 60, Iss 1, Pp 42-55 (2021)
مصطلحات موضوعية: MAN1B1‐CDG, disulfiram, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sabrina Klank, Christina van Stein, Marianne Grüneberg, Chris Ottolenghi, Kerstin K. Rauwolf, Jürgen Grebe, Janine Reunert, Erik Harms, Thorsten Marquardt
المصدر: Pharmaceutics, Vol 15, Iss 7, p 1851 (2023)
مصطلحات موضوعية: cystinosis, enteric-coated cysteamine, immediate-release cysteamine (Cystagon®), cystine-levels, pharmacokinetics, Pharmacy and materia medica, RS1-441
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Roman Taday, Julien H. Park, Marianne Grüneberg, Ingrid DuChesne, Janine Reunert, Thorsten Marquardt
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-3 (2021)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
مصطلحات موضوعية: PMM2, Congenital disorder of glycosylation (CDG), Glycoprotein profile, Mannose, Therapy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Aziza Miriam Belkheir, Janine Reunert, Christiane Elpers, Lambert van den Heuvel, Richard Rodenburg, Anja Seelhöfer, Stephan Rust, Astrid Jeibmann, Michael Frosch, Thorsten Marquardt
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: ßIV-spectrin deficiency, mitochondrial dysfunction, neurodegeneration, cardiomyopathy, psychomotor developmental arrest, case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Thorsten Marquardt, Vladimir Bzduch, Max Hogrebe, Stephan Rust, Janine Reunert, Marianne Grüneberg, Julien Park, Nico Callewaert, Robin Lachmann, Yoshinao Wada, Thomas Engel
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100636- (2020)
مصطلحات موضوعية: CDG, Glycosylation, Glycogen storage disease, SLC37A4, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Julien H. Park, Janine Reunert, Miao He, Robert G. Mealer, Maxence Noel, Yoshinao Wada, Marianne Grüneberg, Judit Horváth, Richard D. Cummings, Oliver Schwartz, Thorsten Marquardt
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100680- (2020)
مصطلحات موضوعية: Congenital disorders of glycosylation, Fucose, Mass spectrometry, Therapy, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource