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المؤلفون: Rafael Fernández-Delgado, Massimo Bogliolo, Jordi Surrallés, Inmaculada Pérez de Soto, Fatima Bañez, Christopher Bauser, Cristina Beléndez-Bieler, Joaquín Dopazo, Eva M. Galvez, Raquel Sáez-Villaverde, Laura Rosiñol, Antonio Molinés, José Moraleda Jimenez, Miriam Aza-Carmona, Neda Stjepanovic, Gregorio de la Mata, Núria Muñoz-Subirana, Albert Català, Juan Miguel Bergua Burgues, Maria Marín, Leonort Senent, Ines Hernadez, Cristina Diaz-Heredia, Bienvenida Argilés, A. Figuera, Judith Reina-Castillón, Estela Carrasco, Macarena Gonzalez, Marta García, José A. Casado, José Nieto, Julián Sevilla, Luis A. Pérez-Jurado, Elena Cela, Ricardo López Almaraz, Isabel Cuesta, Antonio Escudero Soto, Raquel Portugal, José Manue Vagace, Benjamín Rodríguez-Santiago, Tobias Paprotka, Isabel Badell, Inés Hernando, Raquel Hladun, Cristina Vicho, Marta Barragaño, Anna Carrió, Pia Gallano, Francisco Lendínez, José Miguel Cosuelo, Roser Pujol, Marcos López-Sánchez, Ana Ruiz-Llobet, María Tapia, Phil Ancliff, Juan Antonio Muñoz, Monica Lopez, María Luisa Antelo, Alexandra Regueiro, Alberto Valiente, F.M. Garcia, Juan A. Bueren, Paula Río, Beatriz Arrizabalaga, Ana Maria Galera-Miñarro, Maria Carmen Garcia-Pardos, Judith Balmaña, Lidia Gonzalez-Quereda
المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Journal of Medical Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujolمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, haematology (incl blood transfusion), DNA Copy Number Variations, DNA Repair, DNA repair, Mutation, Missense, Single-nucleotide polymorphism, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Cell Line, Gene Knockout Techniques, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, FANCE, hemic and lymphatic diseases, Exome Sequencing, FANCD2, Genetics, Humans, genetics, Genetic Predisposition to Disease, Copy-number variation, Genetics (clinical), Exome sequencing, Fanconi Anemia Complementation Group A Protein, Point mutation, clinical genetics, genetics, haematology (incl blood transfusion), FANCA, DNA-Binding Proteins, Fanconi Anemia, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, clinical genetics
