المؤلفون: María del Pino, Amado Andrés, Ana Ávila Bernabéu, Joaquín de Juan-Rivera, Elvira Fernández, Juan de Dios García Díaz, Domingo Hernández, José Luño, Isabel Martínez Fernández, José Paniagua, Manuel Posada de la Paz, José Carlos Rodríguez-Pérez, Rafael Santamaría, Roser Torra, Joan Torras Ambros, Pedro Vidau, Josep-Vicent Torregrosa

المصدر: Kidney & Blood Pressure Research, Vol 43, Iss 2, Pp 406-421 (2018)

مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Nephropathy, Proteinuria, Enzyme replacement therapy, Inherited disorder, Dermatology, RL1-803, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.karger.com/Article/FullText/488121; https://doaj.org/toc/1420-4096; https://doaj.org/toc/1423-0143

URL الوصول: https://doaj.org/article/cb433912f0794e8db45b71d9c44ec271

المؤلفون: Juan de Dios García-Díaz, Mónica López-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Antoni Riera-Mestre, Minority Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)

مصطلحات موضوعية: Rare disease, Lysosomal storage disease, Patient journey, Patient experience, Qualitative research, Quality of life, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172

URL الوصول: https://doaj.org/article/7443be0ca9564c19a9285f2e81b89ec6

المؤلفون: Juan de Dios García Díaz, Sandra Coronado Fernández, Sara Jiménez, José Antonio Rubio, Cristina Bohórquez Heras

المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 70:362-364

مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::19f002e4df61060b78466c7791b2f0f1
https://doi.org/10.1016/j.endinu.2023.02.005

المؤلفون: Juan de Dios García Díaz, Sandra Coronado Fernández, Sara Jiménez, José Antonio Rubio, Cristina Bohórquez Heras

المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.).

مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3ee2a41de55783ba88ec2844569973e
https://doi.org/10.1016/j.endien.2023.05.003

المؤلفون: Agustín Blanco Echevarría, Juan De Dios García Díaz, Assumpta Caixas, Núria Plana Gil, Miguel Ángel Rico Corral, Ian Bridges, Nafeesa Dhalwani, Sònia Gatell Menchen, Kausik K. Ray

المصدر: Clínica e Investigación en Arteriosclerosis.

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Cardiology and Cardiovascular Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ce9f654a1da3ffd2d555d5c3c56f4fa4
https://doi.org/10.1016/j.arteri.2023.04.004

المؤلفون: Juan de Dios García Díaz

المصدر: Medicina Clínica. 154:308-314

مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, business.industry, Medicine, 030212 general & internal medicine, General Medicine, business, Humanities

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::86f697b24574b6ff0332d1b98762bcbc
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2019.11.003

المؤلفون: Juan de Dios García Díaz

المصدر: e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
instname

مصطلحات موضوعية: Nursery, Medicina, Personalized Medicine, Medicina de Precisión, Genetic Counseling, General Medicine, Genomic Medicine, Genética Médica, Medicine, Medicina Personalizada, Enfermería, Precision Medicine, Consejo o Asesoramiento Genético, Medical Genetics, Physical therapy, Fisioterapia, Medicina Genómica, Deportes, Sports

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c58463204fa5272fdddc28c4f8ef3472
https://doi.org/10.37536/riecs.2019.4.1.137

المؤلفون: Daniel Rueda, Gabriel Capellá, Adela Castillejo, Estela Dámaso, Megan P. Hitchins, Julia Canet-Hermida, Marta Pineda, Angel Alonso, Matilde Navarro, Jesús del Valle, Anna Fernández, Fátima Marín, José Luis Soto, Juan de Dios García-Díaz, Daniela Turchetti, Conxi Lázaro, Maurizio Genuardi, Olga Campos, María del Mar Arias

المساهمون: Dámaso, Estela, Castillejo, Adela, Arias, María del Mar, Canet-Hermida, Julia, Navarro, Matilde, del Valle, Jesú, Campos, Olga, Fernández, Anna, Marín, Fátima, Turchetti, Daniela, García-Díaz, Juan de Dio, Lázaro, Conxi, Genuardi, Maurizio, Rueda, Daniel, Alonso, Ángel, Soto, Jose Lui, Hitchins, Megan, Pineda, Marta, Capellá, Gabriel

المصدر: BRITISH JOURNAL OF CANCER
r-ISABIAL: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante (ISABIAL)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
British Journal of Cancer

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cancer Research, Locus (genetics), Biology, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, MLH1, Article, Epigenesis, Genetic, Epigènesi, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Epigenetics, Allele, Promoter Regions, Genetic, neoplasms, Cancer, Epigenesis, Genetics, Base Sequence, Mutació (Biologia), nutritional and metabolic diseases, Sequence Analysis, DNA, Methylation, DNA Methylation, Mutation (Biology), medicine.disease, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, digestive system diseases, Lynch syndrome, 030104 developmental biology, Haplotypes, Oncology, CpG site, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, CpG Islands, Female, Colorectal Neoplasms, MutL Protein Homolog 1

وصف الملف: application/pdf; STAMPA

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9d6cba10643e6d937e24b3f421a91bc
https://doi.org/10.1038/s41416-018-0019-8

المؤلفون: Judith Balmana Gelpi, María Fonfria Esparza, Enrique Lastra, Adela Castillejo, José Luis Soto, Ana Beatriz Sánchez-Heras, Ángel Zúñiga, Alex Teulé, Consol López, Luis Gómez, Gemma Llort, Juan de Dios García-Díaz, Mercedes Duran Dominguez, AC López, Mercedes Robledo, Isabel Chirivella, Teresa Ramón y Cajal, Luis Robles, Rosario Sánchez, Carmen Yagüe

المصدر: JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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مصطلحات موضوعية: Cancer Research, Genotype-phenotype distinction, Germline mutation, Oncology, business.industry, Cohort, Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome, medicine, Cancer research, medicine.disease, business, Gene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bccc8063dc7e899aff9d324a1d07e5c0
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8188

المؤلفون: Consol López San Martin, Enrique Lastra, Mercedes Robledo, José María Mesa-Latorre, Gemma Llort, María Fonfria, Luis Gómez, Judith Balmaña, A Beatriz Sánchez-Heras, Adela Castillejo, Alexandre Teulé, Pere Berbel, Teresa Ramón y Cajal, Juan de Dios García-Díaz, Ángel Zúñiga, Mercedes Durán, Adrià López-Fernández, Isabel Chirivella, M. Isabel Castillejo, Luis Robles, Inés Escandell, Raquel Perea Ibañez, Carmen Yagüe, Rosario Sánchez, José Luis Soto

المساهمون: Universidad de Alicante. Departamento de Biotecnología, Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, Biotecnología, Genética Humana y de Mamíferos (GHM), Institut Català de la Salut, [Sánchez-Heras AB] Cancer Genetic Counselling Unit, Medical Oncology Department, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain. [Castillejo A] Molecular Genetics Unit, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain. [García-Díaz JD] Clinical Genetics Unit, Department of Internal Medicine, University Hospital Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Spain. [Robledo M] Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Center (CNIO), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Madrid, Spain. [Teulé A] Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain. [Sánchez R] Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, Spain. [López-Fernández A, Balmaña J] Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Servei d’Oncologia Mèdica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)
Cancers
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Scientia
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
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Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Volume 12
Issue 11
r-FHPC. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundación del Hospital Provincial de Castellón
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Cancers, Vol 12, Iss 3277, p 3277 (2020)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Cancer Research, Cancer cells, medicine.disease_cause, urologic and male genital diseases, Male Urogenital Diseases::Urogenital Neoplasms::Urologic Neoplasms::Kidney Neoplasms::Male Urogenital Diseases::Carcinoma, Renal Cell [DISEASES], FH gene, 0302 clinical medicine, Malalties hereditàries, Missense mutation, FH gene, hereditary leiomyomatosis, leiomyomas, missense pathogenic variants, renal cell cancer, Renal cell cancer, Mutation, Kidney diseases, Hereditary leiomyomatosis, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], enfermedades urogenitales masculinas::neoplasias urogenitales::neoplasias urológicas::neoplasias renales::enfermedades urogenitales masculinas::carcinoma de células renales [ENFERMEDADES], leiomyomas, missense pathogenic variants, renal cell cancer, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, Rare diseases, Geographic Locations::Europe::Spain [GEOGRAPHICALS], 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Cèl·lules canceroses, Malalties rares, Renal Cell Cancers, Genetic disorders, medicine.medical_specialty, Missense pathogenic variants, Biología Celular, lcsh:RC254-282, Article, 03 medical and health sciences, Leiomyomas, Internal medicine, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], medicine, Ronyons - Malalties - Espanya, localizaciones geográficas::Europa (continente)::España [DENOMINACIONES GEOGRÁFICAS], business.industry, neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de tejido conjuntivo y de tejidos blandos::neoplasias de tejido muscular::leiomioma::leiomiomatosis [ENFERMEDADES], Retrospective cohort study, medicine.disease, Genética, 030104 developmental biology, Fumarase, Clinical diagnosis, Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome, Malalties del ronyó, Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Connective and Soft Tissue::Neoplasms, Muscle Tissue::Leiomyoma::Leiomyomatosis [DISEASES], hereditary leiomyomatosis, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e93ce3b0db93156404976e82b01c35c8
http://hdl.handle.net/10045/110274