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1دورية أكاديمية
المؤلفون: María del Pino, Amado Andrés, Ana Ávila Bernabéu, Joaquín de Juan-Rivera, Elvira Fernández, Juan de Dios García Díaz, Domingo Hernández, José Luño, Isabel Martínez Fernández, José Paniagua, Manuel Posada de la Paz, José Carlos Rodríguez-Pérez, Rafael Santamaría, Roser Torra, Joan Torras Ambros, Pedro Vidau, Josep-Vicent Torregrosa
المصدر: Kidney & Blood Pressure Research, Vol 43, Iss 2, Pp 406-421 (2018)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, Nephropathy, Proteinuria, Enzyme replacement therapy, Inherited disorder, Dermatology, RL1-803, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Juan de Dios García-Díaz, Mónica López-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Antoni Riera-Mestre, Minority Diseases Working Group from the Spanish Society of Internal Medicine
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
مصطلحات موضوعية: Rare disease, Lysosomal storage disease, Patient journey, Patient experience, Qualitative research, Quality of life, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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3
المؤلفون: Juan de Dios García Díaz, Sandra Coronado Fernández, Sara Jiménez, José Antonio Rubio, Cristina Bohórquez Heras
المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición. 70:362-364
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
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4
المؤلفون: Juan de Dios García Díaz, Sandra Coronado Fernández, Sara Jiménez, José Antonio Rubio, Cristina Bohórquez Heras
المصدر: Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.).
مصطلحات موضوعية: Nutrition and Dietetics, Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism
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5
المؤلفون: Agustín Blanco Echevarría, Juan De Dios García Díaz, Assumpta Caixas, Núria Plana Gil, Miguel Ángel Rico Corral, Ian Bridges, Nafeesa Dhalwani, Sònia Gatell Menchen, Kausik K. Ray
المصدر: Clínica e Investigación en Arteriosclerosis.
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Cardiology and Cardiovascular Medicine
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6
المؤلفون: Juan de Dios García Díaz
المصدر: Medicina Clínica. 154:308-314
مصطلحات موضوعية: 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, business.industry, Medicine, 030212 general & internal medicine, General Medicine, business, Humanities
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7
المؤلفون: Juan de Dios García Díaz
المصدر: e_Buah Biblioteca Digital Universidad de Alcalá
instnameمصطلحات موضوعية: Nursery, Medicina, Personalized Medicine, Medicina de Precisión, Genetic Counseling, General Medicine, Genomic Medicine, Genética Médica, Medicine, Medicina Personalizada, Enfermería, Precision Medicine, Consejo o Asesoramiento Genético, Medical Genetics, Physical therapy, Fisioterapia, Medicina Genómica, Deportes, Sports
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c58463204fa5272fdddc28c4f8ef3472
https://doi.org/10.37536/riecs.2019.4.1.137 -
8
المؤلفون: Daniel Rueda, Gabriel Capellá, Adela Castillejo, Estela Dámaso, Megan P. Hitchins, Julia Canet-Hermida, Marta Pineda, Angel Alonso, Matilde Navarro, Jesús del Valle, Anna Fernández, Fátima Marín, José Luis Soto, Juan de Dios García-Díaz, Daniela Turchetti, Conxi Lázaro, Maurizio Genuardi, Olga Campos, María del Mar Arias
المساهمون: Dámaso, Estela, Castillejo, Adela, Arias, María del Mar, Canet-Hermida, Julia, Navarro, Matilde, del Valle, Jesú, Campos, Olga, Fernández, Anna, Marín, Fátima, Turchetti, Daniela, García-Díaz, Juan de Dio, Lázaro, Conxi, Genuardi, Maurizio, Rueda, Daniel, Alonso, Ángel, Soto, Jose Lui, Hitchins, Megan, Pineda, Marta, Capellá, Gabriel
المصدر: BRITISH JOURNAL OF CANCER
r-ISABIAL: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante (ISABIAL)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
British Journal of Cancerمصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cancer Research, Locus (genetics), Biology, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, MLH1, Article, Epigenesis, Genetic, Epigènesi, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Epigenetics, Allele, Promoter Regions, Genetic, neoplasms, Cancer, Epigenesis, Genetics, Base Sequence, Mutació (Biologia), nutritional and metabolic diseases, Sequence Analysis, DNA, Methylation, DNA Methylation, Mutation (Biology), medicine.disease, Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis, digestive system diseases, Lynch syndrome, 030104 developmental biology, Haplotypes, Oncology, CpG site, 030220 oncology & carcinogenesis, Mutation, CpG Islands, Female, Colorectal Neoplasms, MutL Protein Homolog 1
وصف الملف: application/pdf; STAMPA
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9
المؤلفون: Judith Balmana Gelpi, María Fonfria Esparza, Enrique Lastra, Adela Castillejo, José Luis Soto, Ana Beatriz Sánchez-Heras, Ángel Zúñiga, Alex Teulé, Consol López, Luis Gómez, Gemma Llort, Juan de Dios García-Díaz, Mercedes Duran Dominguez, AC López, Mercedes Robledo, Isabel Chirivella, Teresa Ramón y Cajal, Luis Robles, Rosario Sánchez, Carmen Yagüe
المصدر: JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instnameمصطلحات موضوعية: Cancer Research, Genotype-phenotype distinction, Germline mutation, Oncology, business.industry, Cohort, Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome, medicine, Cancer research, medicine.disease, business, Gene
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bccc8063dc7e899aff9d324a1d07e5c0
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8188 -
10
المؤلفون: Consol López San Martin, Enrique Lastra, Mercedes Robledo, José María Mesa-Latorre, Gemma Llort, María Fonfria, Luis Gómez, Judith Balmaña, A Beatriz Sánchez-Heras, Adela Castillejo, Alexandre Teulé, Pere Berbel, Teresa Ramón y Cajal, Juan de Dios García-Díaz, Ángel Zúñiga, Mercedes Durán, Adrià López-Fernández, Isabel Chirivella, M. Isabel Castillejo, Luis Robles, Inés Escandell, Raquel Perea Ibañez, Carmen Yagüe, Rosario Sánchez, José Luis Soto
المساهمون: Universidad de Alicante. Departamento de Biotecnología, Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología, Biotecnología, Genética Humana y de Mamíferos (GHM), Institut Català de la Salut, [Sánchez-Heras AB] Cancer Genetic Counselling Unit, Medical Oncology Department, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain. [Castillejo A] Molecular Genetics Unit, Hospital General Universitario de Elche, Elche, Spain. [García-Díaz JD] Clinical Genetics Unit, Department of Internal Medicine, University Hospital Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Spain. [Robledo M] Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Center (CNIO), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, Madrid, Spain. [Teulé A] Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain. [Sánchez R] Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia, Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL), Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, Spain. [López-Fernández A, Balmaña J] Hereditary Cancer Genetics Group, Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain. Servei d’Oncologia Mèdica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: RUA. Repositorio Institucional de la Universidad de Alicante
Universidad de Alicante (UA)
Cancers
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
Scientia
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
instname
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Volume 12
Issue 11
r-FHPC. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundación del Hospital Provincial de Castellón
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Cancers, Vol 12, Iss 3277, p 3277 (2020)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Oncology, Cancer Research, Cancer cells, medicine.disease_cause, urologic and male genital diseases, Male Urogenital Diseases::Urogenital Neoplasms::Urologic Neoplasms::Kidney Neoplasms::Male Urogenital Diseases::Carcinoma, Renal Cell [DISEASES], FH gene, 0302 clinical medicine, Malalties hereditàries, Missense mutation, FH gene, hereditary leiomyomatosis, leiomyomas, missense pathogenic variants, renal cell cancer, Renal cell cancer, Mutation, Kidney diseases, Hereditary leiomyomatosis, Otros calificadores::Otros calificadores::/genética [Otros calificadores], enfermedades urogenitales masculinas::neoplasias urogenitales::neoplasias urológicas::neoplasias renales::enfermedades urogenitales masculinas::carcinoma de células renales [ENFERMEDADES], leiomyomas, missense pathogenic variants, renal cell cancer, lcsh:Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, Rare diseases, Geographic Locations::Europe::Spain [GEOGRAPHICALS], 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Cèl·lules canceroses, Malalties rares, Renal Cell Cancers, Genetic disorders, medicine.medical_specialty, Missense pathogenic variants, Biología Celular, lcsh:RC254-282, Article, 03 medical and health sciences, Leiomyomas, Internal medicine, Other subheadings::Other subheadings::/genetics [Other subheadings], medicine, Ronyons - Malalties - Espanya, localizaciones geográficas::Europa (continente)::España [DENOMINACIONES GEOGRÁFICAS], business.industry, neoplasias::neoplasias por tipo histológico::neoplasias de tejido conjuntivo y de tejidos blandos::neoplasias de tejido muscular::leiomioma::leiomiomatosis [ENFERMEDADES], Retrospective cohort study, medicine.disease, Genética, 030104 developmental biology, Fumarase, Clinical diagnosis, Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome, Malalties del ronyó, Neoplasms::Neoplasms by Histologic Type::Neoplasms, Connective and Soft Tissue::Neoplasms, Muscle Tissue::Leiomyoma::Leiomyomatosis [DISEASES], hereditary leiomyomatosis, business
وصف الملف: application/pdf