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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Fernando Santos-Simarro, Carmen Adán, María Fernández-Elvira, Laura García-Fernández, Yolanda Muñoz, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 11, p 2091 (2023)
مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, panel, NGS, tertiary hospital, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ramón Peces, Carlos Peces, Laura Espinosa, Rocío Mena, Carolina Blanco, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1878 (2023)
مصطلحات موضوعية: familial hyperkalemic hypertension, Gordon syndrome, pseudohypoaldosteronism type II, metabolic acidosis, WNK1 missense variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Andrés Esteban-Cantos, Javier Rodríguez-Centeno, Juan C. Silla, Pilar Barruz, Fátima Sánchez-Cabo, Gabriel Saiz-Medrano, Julián Nevado, Beatriz Mena-Garay, María Jiménez-González, Rosa de Miguel, Jose I. Bernardino, Rocío Montejano, Julen Cadiñanos, Cristina Marcelo, Lucía Gutiérrez-García, Patricia Martínez-Martín, Cédrick Wallet, François Raffi, Berta Rodés, José R. Arribas
المصدر: EBioMedicine, Vol 88, Iss , Pp 104434- (2023)
مصطلحات موضوعية: HIV infection, Epigenetics, Genome-wide DNA methylation, Antiretroviral therapy, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Pascual, Jair Tenorio-Castano, Cyril Mignot, Alexandra Afenjar, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Parra, Lucia Miranda, Mario Cazalla, Cristina Silván, Delphine Heron, Boris Keren, Ioana Popa, María Palomares, Emi Rikeros, Feliciano J. Ramos, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Saoud Tahsin Swafiri, Ana Isabel Sánchez Barbero, Varunvenkat M. Srinivasan, Vykuntaraju K. Gowda, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Carmen Martin Mesa, Beatriz Paumard, Gema Guillen, Ana Teresa Serrano Anton, Marta Domínguez Jimenez, Veronica Seidel, Julia Suárez, Valerie Cormier-Daire, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)
مصطلحات موضوعية: CHD3, Snijders Blok–Campeau syndrome, overgrowth, neurodevelopmental disorders, SNIBCPS, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Bel-Fenellós, Chantal Biencinto-López, Belén Sáenz-Rico, Adolfo Hernández, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1628 (2023)
مصطلحات موضوعية: behavioral assessment, cognitive assessment, Cri du Chat syndrome, 5p- Syndrome, SNP-arrays, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Alejandro Parra, Rachel Rabin, John Pappas, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alfredo Santana, Ignacio Arroyo, Mercè Artigas, Harry Pachajoa, Yasemin Alanay, Ozlem Akgun-Dogan, Lyse Ruaud, Nathalie Couque, Jonathan Levy, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Fernando Santos-Simarro, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, Hugo Muñoz-Hernández, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 6, p 1179 (2023)
مصطلحات موضوعية: SETD2, Luscan–Lumish syndrome, Rabin–Pappas syndrome, intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70, overgrowth, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, María Ángeles Mori, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Elena Mansilla, Jair Antonio Tenorio, Carolina Peña, Carmen Adan, María Fernández-Elvira, Inmaculada Rueda, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)
مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, copy number variations, microarray, tertiary hospital, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah Berrocoso, Imanol Amayra, Esther Lázaro, Oscar Martínez, Juan Francisco López-Paz, Maitane García, Manuel Pérez, Mohammad Al-Rashaida, Alicia Aurora Rodríguez, Paula Maria Luna, Paula Pérez-Núñez, Raquel Blanco, Julián Nevado
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
مصطلحات موضوعية: Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p deletion, Caregivers, Quality of life, Coping, Depression, Medicine
وصف الملف: electronic resource
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Julián Nevado, Cristina Bel-Fenellós, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Adolfo Hernández, Chantal Biencinto-López, María Luisa Martínez-Fernández, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, María Ángeles Mori-Álvarez, Elena Mansilla, Fé Amalia García-Santiago, Isabel Valcorba, Belén Sáenz-Rico, María Luisa Martínez-Frías, Pablo Lapunzina
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: 5p-minus syndrome, intellectual disabilities, Cri du chat, subtelomeric deletion, behavior problems, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource