-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Louise Sloth Kodal, Sophia Hammer-Hansen, Sonja Holm-Yildiz, Karen Grønskov, Helena Gásdal Karstensen, Tina Dysgaard
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: hereditary neuropathy, whole exome sequencing, polyneuropathy, optic atrophy, case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Mette Levinsen, Malene Landbo Børresen, Laura Roos, Karen Grønskov, Line Kessel
المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
مصطلحات موضوعية: Infant, Delayed visual maturation, Infants, Nystagmus, Poor eye contact, Vision, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2415
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Mette Kjøbæk Gundestrup Andersen, Mette Bertelsen, Karen Grønskov, Susanne Kohl, Line Kessel
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 3, p 690 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 2, p 435 (2023)
مصطلحات موضوعية: retinitis pigmentosa, RP11, PRPF31, non-penetrance, MSR1, CNOT3, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Graeme C. Black, Panagiotis Sergouniotis, Andrea Sodi, Bart P. Leroy, Caroline Van Cauwenbergh, Petra Liskova, Karen Grønskov, Artur Klett, Susanne Kohl, Gita Taurina, Marius Sukys, Lonneke Haer-Wigman, Katarzyna Nowomiejska, João Pedro Marques, Dorothée Leroux, Frans P. M. Cremers, Elfride De Baere, Hélène Dollfus, ERN-EYE study group
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
مصطلحات موضوعية: Genetic and genomic testing, Rare eye diseases, ERN-EYE, Position statement, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Caroline Amalie Brunbjerg Hey, Katarina Beata Saltõkowa, Lasse Jonsgaard Larsen, Zeynep Tümer, Karen Brøndum-Nielsen, Karen Grønskov, Tina Duelund Hjortshøj, Lisbeth Birk Møller
المصدر: Stem Cell Research, Vol 33, Iss , Pp 46-50 (2018)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Caroline Amalie Brunbjerg Hey, Katarina Beata Saltõkowa, Lasse Jonsgaard Larsen, Zeynep Tümer, Karen Brøndum-Nielsen, Karen Grønskov, Tina Duelund Hjortshøj, Lisbeth Birk Møller
المصدر: Stem Cell Research, Vol 31, Iss , Pp 235-239 (2018)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Caroline Amalie Brunbjerg Hey, Lasse Jonsgaard Larsen, Zeynep Tümer, Karen Brøndum-Nielsen, Karen Grønskov, Tina Duelund Hjortshøj, Lisbeth Birk Møller
المصدر: Stem Cell Research, Vol 41, Iss , Pp - (2019)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Caroline Amalie Brunbjerg Hey, Lasse Jonsgaard Larsen, Zeynep Tümer, Karen Brøndum-Nielsen, Karen Grønskov, Tina Duelund Hjortshøj, Lisbeth Birk Møller
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 3, p 1345 (2021)
مصطلحات موضوعية: BBS, WNT, hedgehog-signaling, ciliogenesis, SMO, induced pluripotent stem cell, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Cathrine Jespersgaard, Mette Bertelsen, Farah Arif, Helene Gry Gellert-Kristensen, Mingyan Fang, Hanne Jensen, Thomas Rosenberg, Zeynep Tümer, Lisbeth Birk Møller, Karen Brøndum-Nielsen, Karen Grønskov
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1517 (2020)
مصطلحات موضوعية: retinitis pigmentosa, MERTK, CNV, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource