-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Kaserer, T., Obermoser, V., Weninger, A., Gust, R., Schuster, D.
المصدر: In European Journal of Medicinal Chemistry 29 November 2016 124:49-62
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3
-
4
المؤلفون: Calpena, E, Hervieu, A, Kaserer, T, Swagemakers, SMA, Goos, JAC, Popoola, O, Ruiz, MJ, Dieber, T, Bownass, L, Brilstra, EH, Brimble, E, Foulds, N, Grebe, TA, Harder, AVE, Lees, MM, Monaghan, KG, Newbury-Ecob, RA, Ong, K-R, Osio, D, Santos, FJ, Ruzhnikov, MRZ, Telegrafi, A, van Binsbergen, E, van Dooren, MF, Study, Deciphering Developmental Disorders, van der Spek, PJ, Twigg, SRF, Mathijssen, IMJ, Clarke, PA, Wilkie, A
المساهمون: Pathology, Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery, Clinical Genetics
المصدر: American Journal of Human Genetics, 104(4), 709-720. Cell Press
American Journal of Human Geneticsمصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Male, Heterozygote, behavioral disorder, kinase, Developmental Disabilities, CDK8, dominant negative, Mutation, Missense, Cyclin C, Report, Intellectual Disability, Mediator kinase modulopathy, Humans, Exome, Mediator complex, hypotonia, Phosphorylation, Child, Brain, Infant, Syndrome, Cyclin-Dependent Kinase 8, congenital heart disease, de novo mutation, Cyclin-Dependent Kinases, Phenotype, Child, Preschool, Mutation, Female
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0ee1be1d5165b3d84b13f585cbbcf42f
https://pure.eur.nl/en/publications/41a0830d-84cc-45cd-9db1-3553c3f86020 -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.