يعرض 1 - 10 نتائج من 50 نتيجة بحث عن '"Kauffman, Marcelo Andrés"', وقت الاستعلام: 1.05s تنقيح النتائج
  1. 1
    دورية أكاديمية
    Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa

    المؤلفون: Guelbert, Norberto, Espitia Segura, Oscar Mauricio, Amoretti, Carolina, Arteaga Arteaga, Angélica, Atanacio, Nora Graciela, Bazan Natacha, Sabrina, Carvalho, Ellaine Doris Fernandes, Carvalho de Andrade, Maria Denise Fernandes, Denzler, Inés María, Durand, Consuelo, Ribeiro, Erlane, Giugni, Juan Carlos, González, Gabriel, González Moron, Dolores, Guelbert, Guillermo, Hernández Rodriguez, Zulma Janneth, Embiruçu Emilia, Katiane, Kauffman, Marcelo Andrés, Mancilla, Nury Isabel, Marcon, Laureano, Marques Pereira, Alessandra, Fischinger Moura de Souza, Carolina, Muñoz, Victor Adrián, Naranjo Flórez, Ricardo Andrés, Pessoa, André Luiz, Ruiz, María Victoria, Solano Villareal, Martha Luz, Spécola, Norma, Tavera, Lina Marcela, Tello, Javiera, Troncoso Schifferli, Mónica, Ugrina, Sonia, Vaccarezza, María Magdalena, Vergara, Diane, Villanueva, María Mercedes

    المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38

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  2. 2
    دورية أكاديمية
    Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales: utilidad de un abordaje clínico-molecular sistematizado incorporando secuenciación de alto rendimiento

    Alternate Title: Diagnosis of mitochondrial diseases: Utility of a clinical-molecular approach systemized incorporating high performance sequencing (English)

    المؤلفون: Rosales, Julieta, Medina, Nancy, Martínez, Nerina, Rodríguez-Quiroga, Sergio, Córdoba, Marta, Vazquez-Dusefante, Cecilia, Vega, Patricia, Taratuto, Ana Lía, Kauffman, Marcelo Andrés, González-Morón, Dolores

    المصدر: In Neurología Argentina October-December 2017 9(4):231-242

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  3. 3
    كتاب
    Chapter 6 - The emergence of genotypic divergence and future precision medicine applications

    المؤلفون: Kauffman, Marcelo Andres *, Calderon, Valeria Salinas

    المصدر: In Handbook of Clinical Neurology 2023 192:87-99

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  4. 4
    دورية أكاديمية
    Neurología genómica personalizada: el futuro es ahora

    Alternate Title: Personalized genomic neurology: Future is now (English)

    المؤلفون: Córdoba, Marta, González Morón, Dolores, Rodríguez-Quiroga, Sergio Alejandro, Kauffman, Marcelo Andrés

    المصدر: In Neurología Argentina July-September 2014 6(3):127-136

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  5. 5
    دورية أكاديمية
    Tres preguntas y una respuesta: algoritmo diagnóstico molecular en enfermedades mitocondriales

    Alternate Title: Three questions and one answer: molecular diagnostic algorithm in mitochondrial disorders (English)

    المؤلفون: Kauffman, Marcelo Andrés

    المصدر: In Neurología Argentina January-March 2013 5(1):19-26

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  6. 6
    دورية أكاديمية
    Omaveloxolone para la ataxia de Friedreich: un primer paso innovador hacia futuros avances en el tratamiento de esta enfermedad

    Alternate Title: Omaveloxolone for Friedreich's ataxia: An innovative first step towards future advances in the treatment of this disease (English)

    المؤلفون: Gonzalez Moron, Dolores, Azcona, Carolina, Rodriguez Quiroga, Sergio, Vega, Patricia, Kauffman, Marcelo Andres

    المصدر: In Neurología Argentina January-March 2024 16(1):49-50

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  7. 7
    دورية أكاديمية
    ApoE ɛ4 genotype and the age at onset of temporal lobe epilepsy: A case–control study and meta-analysis

    المؤلفون: Kauffman, Marcelo Andrés, Consalvo, Damián, Moron, Dolores Gonzalez, Lereis, Virginia Pujol, Kochen, Silvia

    المصدر: In Epilepsy Research 2010 90(3):234-239

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  8. 8
    دورية أكاديمية
    SLC6A4 gene variants and temporal lobe epilepsy susceptibility: a meta-analysis

    المؤلفون: Córdoba, Marta, Consalvo, Damián, Moron, Dolores Gonzalez, Kochen, Silvia, Kauffman, Marcelo Andrés

    المصدر: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. December 2012 39(12):10615-10619

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  9. 9
    دورية أكاديمية
    Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing

    المؤلفون: Kauffman, Marcelo Andrés, González-Morón, Dolores, Consalvo, Damián, Westergaard, Gastón, Vazquez, Martín, Mancini, Estefanía, Taratuto, Ana Lía, Rey, Raúl, Kochen, Silvia

    المصدر: Molecular Biology Reports: An International Journal on Molecular and Cellular Biology. June 2012 39(6):6655-6660

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  10. 10
    Novel dominant variant in STUB1 causing ataxia, movement disorders and cognitive impairment: A complex phenotype mimicking SCA17

    Alternate Title: Nueva variante en STUB1 causante de ataxia, trastornos del movimiento y compromiso cognitivo: un fenotipo complejo que simula SCA17 (Spanish; Castilian)

    المؤلفون: Rodríguez-Quiroga, Sergio, Perez Maturo, Josefina, Zavala, Lucia, Kauffman, Marcelo Andres

    المصدر: In Neurología Argentina July-September 2022 14(3):183-186

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