-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2مورد إلكتروني
المؤلفون: Ministerio de Ciencia e Innovación (España), European Commission, Fundación Ramón Areces, Generalitat Valenciana, CSIC - Plataforma Temática Interdisciplinar del CSIC Salud Global (PTI Salud Global), The Rocket Fundation, CSIC - Unidad de Recursos de Información Científica para la Investigación (URICI), Vilar, Marçal [0000-0002-9376-6544], Ramón-Maiques, Santiago [0000-0001-9674-8088], Caño-Ochoa, Francisco del [0000-0003-3093-3103], Caño-Ochoa, Francisco del, Ng, Bobby G., Rubio-Del-Campo, Antonio, Mahajan, Sonal, Wilson, Matthew P., Vilar, Marçal, Rymen, Daisy, Sánchez-Pintos, Paula, Kenny, Janna, Martos, Myriam, Ley Campos, Teresa, Wortmann, Saskia B., Freeze, Hudson H., Ramón-Maiques, Santiago
مصطلحات الفهرس: Developmental and epileptic encephalopathy, Dihydroorotase, Epilepsy, Functional validation assay, Inborn metabolic disease, Molecular dynamics, Protein structure-function, Pyrimidine metabolism, Treatment, Uridine, Variant of uncertain significance, X-ray crystallography, artículo
URL:
http://hdl.handle.net/10261/338845
Publisher's versionhttps://dx.doi.org/10.1002/jimd.12667
Sí
info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/RTI2018-098084-B-I00/ES/ENZIMOLOGIA ESTRUCTURAL DEL METABOLISMO DE PIRIMIDINAS -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Slattery, Catherine F., Beck, Jonathan A., Harper, Lorna, Adamson, Gary, Abdi, Zeinab, Uphill, James, Campbell, Tracy, Druyeh, Ron, Mahoney, Colin J., Rohrer, Jonathan D., Kenny, Janna, Lowe, Jessica, Leung, Kelvin K., Barnes, Josephine, Clegg, Shona L., Blair, Melanie, Nicholas, Jennifer M., Guerreiro, Rita J., Rowe, James B., Ponto, Claudia, Zerr, Inga, Kretzschmar, Hans, Gambetti, Pierluigi, Crutch, Sebastian J., Warren, Jason D., Rossor, Martin N., Fox, Nick C., Collinge, John, Schott, Jonathan M., Mead, Simon
المصدر: In Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association November 2014 10(6):602-608
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Lally, Sinéad, Walsh, Nicola, Kenny, Janna, Franklin, Orla, Cotter, Melanie, Richardson, Sarah, McEligott, Fiona, Finan, Alan
المصدر: Clinical Case Reports; Sep2022, Vol. 10 Issue 9, p1-6, 6p
مصطلحات موضوعية: SYNDROMES, WRINKLES (Skin), ENDOCHONDRAL ossification, BONE density, RECTAL prolapse
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.