-
1دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
2
المؤلفون: Sluijs, P.J. van der, Jansen, S., Vergano, S.A., Adachi-Fukuda, M., Alanay, Y., AlKindy, A., Baban, A., Bayat, A., Beck-Wodl, S., Berry, K., Bijlsma, E.K., Bok, L.A., Brouwer, A.F.J., Burgt, I. van der, Campeau, P.M., Canham, N., Chrzanowska, K., Chu, Y.W.Y., Chung, B.H.Y., Dahan, K., Rademaeker, M. de, Destree, A., Dudding-Byth, T., Earl, R., Elcioglu, N., Elias, E.R., Fagerberg, C., Gardham, A., Gener, B., Gerkes, E.H., Grasshoff, U., Haeringen, A. van, Heitink, K.R., Herkert, J.C., Hollander, N.S. den, Horn, D., Hunt, D., Kant, S.G., Kato, M., Kayserili, H., Kersseboom, R., Kilic, E., Krajewska-Walasek, M., Lammers, K., Laulund, L.W., Lederer, D., Lees, M., Lopez-Gonzalez, V., Maas, S., Mancini, G.M.S., Marcelis, C., Martinez, F., Maystadt, I., McGuire, M., Mckee, S., Mehta, S., Metcalfe, K., Milunsky, J., Mizuno, S., Moeschler, J.B., Netzer, C., Ockeloen, C.W., Oehl-Jaschkowitz, B., Okamoto, N., Olminkhof, S.N.M., Orellana, C., Pasquier, L., Pottinger, C., Riehmer, V., Robertson, S.P., Roifman, M., Rooryck, C., Ropers, F.G., Rosello, M., Ruivenkamp, C.A.L., Sagiroglu, M.S., Sallevelt, S.C.E.H., Calvo, A.S., Simsek-Kiper, P.O., Soares, G., Solaeche, L., Sonmez, F.M., Splitt, M., Steenbeek, D., Stegmann, A.P.A., Stumpel, C.T.R.M., Tanabe, S., Uctepe, E., Utine, G.E., Veenstra-Knol, H.E., Venkateswaran, S., Vilain, C., Vincent-Delorme, C., Vulto-van Silfhout, A.T., Wheeler, P., Wilson, G.N., Wilson, L.C., Wollnik, B., Kosho, T., Wieczorek, D., Eichler, E., Pfundt, R., Vries, B.B.A. de, Clayton-Smith, J., Santen, G.W.E.
المساهمون: Acibadem University Dspace
المصدر: GENETICS IN MEDICINE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO) -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المؤلفون: Boogaard, M.L. van den, Thijssen, P.E., Aytekin, C., Licciardi, F., Kiykim, A.A., Spossito, L., Dalm, V.A.S.H., Driessen, G.J., Kersseboom, R., Vries, F. de, Ostaijen-ten Dam, M.M. van, Ikinciogullari, A., Dogu, F., Oleastro, M., Bailardo, E., Daxinger, L., Nain, E., Baris, S., Tol, M.J.D. van, Weemaes, C., Maarel, S.M. van der
المساهمون: Immunology, Pediatrics
المصدر: Clinical Genetics, 92(4), 380-387
Clinical Genetics, 92(4), 380-387. Wiley-Blackwell Publishing Ltdمصطلحات موضوعية: Adult, Male, Adolescent, Centromere, Sexism, Mutation, Missense, Mice, Young Adult, ZBTB24, Animals, Humans, Genetic Predisposition to Disease, DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases, Preschool, Child, DNMT3B, ICF syndrome, immunodeficiency, Child, Preschool, DNA Helicases, DNA Methylation, Face, Female, Immunologic Deficiency Syndromes, Nuclear Proteins, Repressor Proteins, Mutation, Missense
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Pecci, A, Klersy, C, Gresele, P, Lee, K, De Rocco, D, Bozzi, V, Russo, G, Heller, Pg, Loffredo, G, Ballmaier, M, Fabris, F, Beggiato, E, Kahr, Wha, Pujol-Moix, N, Platokouki, H, Matthijs, G, Noris, P, Yerram, P, Hermans, C, Batzios, S, De Groot, M, Zieger, B, De Candia, E, Fraticelli, V, Kersseboom, R, Piccoli, Gb, Zimmermann, S, Zaninetti, C, Nicchia, E, Baronci, C, Seri, M, Knight, Pj, Balduini, Cl, Savoia, A, Van Geet, C, Geber, B, Economou, M, Fierro, T, Glembotsky, Ac, Vianello, F, Guthner, C.
المساهمون: Pecci, A, Klersy, C, Gresele, P, Lee, Kj, De Rocco, D, Bozzi, V, Russo, G, Heller, Pg, Loffredo, G, Ballmaier, M, Fabris, F, Beggiato, E, Kahr, Wh, Pujol-Moix, N, Platokouki, H, Van Geet, C, Noris, P, Yerram, P, Hermans, C, Gerber, B, Economou, M, De Groot, M, Zieger, B, De Candia, E, Fraticelli, V, Kersseboom, R, Piccoli, Gb, Zimmermann, S, Fierro, T, Glembotsky, Ac, Vianello, F, Zaninetti, C, Nicchia, E, Güthner, C, Baronci, C, Seri, M, Knight, Pj, Balduini, Cl, Savoia, A., DE ROCCO, Daniela, Pujol Moix, N, Nicchia, Elena, Savoia, Anna, University of Zurich
المصدر: Human Mutation, 35(2), 236-247. Wiley
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
HUMAN MUTATION
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instnameمصطلحات موضوعية: Male, Oncology, thrombocytopenia, Medicina Clínica, Disease, Malattia MYH9 associata, Myh9 related disease, MYH9 RELATED DISEASE, Myh9, MYH9, Risk Factors, purl.org/becyt/ford/3.2 [https], Genotype, Genetics(clinical), CRYSTAL-STRUCTURE, Age of Onset, IIA, Genetics (clinical), deafne, MYOSIN HEAVY-CHAIN, EPSTEIN-SYNDROME, Molecular Motor Proteins, FECHTNER SYNDROMES, Trombocitopenia, Penetrance, POWER STROKE STATE, Phenotype, Italy, nephropathy, Female, purl.org/becyt/ford/3 [https], Miosina No Muscular Iia, Adult, 2716 Genetics (clinical), medicine.medical_specialty, CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD, MOTOR DOMAIN, Hearing Loss, Sensorineural, Genetic counseling, 610 Medicine & health, Biology, nonmuscle myosin, Article, Cataract, Nephropathy, 1311 Genetics, Internal medicine, deafness, Genetics, medicine, Humans, Hematología, Gene, Genetic Association Studies, Hereditaria, Myosin Heavy Chains, MUTATIONS, Settore MED/09 - MEDICINA INTERNA, medicine.disease, Amino Acid Substitution, Epstein Syndrome, Mutation, 10032 Clinic for Oncology and Hematology, Linear Models, SMOOTH-MUSCLE MYOSIN
وصف الملف: STAMPA; application/pdf
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.
Find this article in full text from Springer Verlag.