-
1مورد إلكتروني
المؤلفون: Vieira, P. (Päivi), Nagy, I. I. (Irina I.), Rahikkala, E. (Elisa), Väisänen, M.-L. (Marja-Leena), Latva, K. (Katariina), Kaunisto, K. (Kari), Valmari, P. (Pekka), Keski-Filppula, R. (Riikka), Haanpää, M. K. (Maria K.), Virpi Sidoroff, V. (Virpi), Miettinen, P. J. (Päivi J.), Arkkola, T. (Tuula), Ojaniemi, M. (Marja), Nuutinen, M. (Matti), Uusimaa, J. (Johanna), Myllynen, P. (Päivi)
مصطلحات الفهرس: citric acid cycle, gluconeogenesis, hypoglycemia, pck1, pediatrics, seizure, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
URL:
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2021113057914
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://databases.lovd.nl/shared/genes/PCK1 -
2مورد إلكتروني
المؤلفون: Kraatari-Tiri, M. (Minna), Haanpää, M. K. (Maria K.), Willberg, T. (Tytti), Pohjola, P. (Pia), Keski-Filppula, R. (Riikka), Kuismin, O. (Outi), Moilanen, J. S. (Jukka S.), Häkli, S. (Sanna), Rahikkala, E. (Elisa)
مصطلحات الفهرس: TMC1, cochlear implant, congenital, hearing loss, hearing rehabilitation, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
-
3
المؤلفون: Guerrini, R. (Renzo), Mei, D. (Davide), Kerti-Szigeti, K. (Katalin), Pepe, S. (Sara), Koenig, M. K. (Mary Kay), Von Allmen, G. (Gretchen), Cho, M. T. (Megan T), McDonald, K. (Kimberly), Baker, J. (Janice), Bhambhani, V. (Vikas), Powis, Z. (Zöe), Rodan, L. (Lance), Nabbout, R. (Rima), Barcia, G. (Giulia), Rosenfeld, J. A. (Jill A), Bacino, C. A. (Carlos A), Mignot, C. (Cyril), Power, L. H. (Lillian H), Harris, C. J. (Catharine J), Marjanovic, D. (Dragan), Møller, R. S. (Rikke S), Hammer, T. B. (Trine B), T. D. (The DDD Study), Keski Filppula, R. (Riikka), Vieira, P. (Päivi), Hildebrandt, C. (Clara), Sacharow, S. (Stephanie), U. D. (Undiagnosed Diseases Network), Maragliano, L. (Luca), Benfenati, F. (Fabio), Lachlan, K. (Katherine), Benneche, A. (Andreas), Petit, F. (Florence), de Sainte Agathe, J. M. (Jean Madeleine), Hallinan, B. (Barbara), Si, Y. (Yue), Wentzensen, I. M. (Ingrid M), Zou, F. (Fanggeng), Narayanan, V. (Vinodh), Matsumoto, N. (Naomichi), Boncristiano, A. (Alessandra), la Marca, G. (Giancarlo), Kato, M. (Mitsuhiro), Anderson, K. (Kristin), Barba, C. (Carmen), Sturiale, L. (Luisa), Garozzo, D. (Domenico), Bei, R. (Roberto), A. c. (ATP6V1A collaborators), Masuelli, L. (Laura), Conti, V. (Valerio), Novarino, G. (Gaia), Fassio, A. (Anna)
مصطلحات موضوعية: developmental delay, epileptic encephalopathy, lysosomal disorder, ATP6V1A, progressive brain atrophy
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::3d87197087e6ddb6b11e6edcbbf5ae62
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023022728799 -
4
المؤلفون: Knuutinen, O. (Oula), Pyle, A. (Angela), Suo-Palosaari, M. (Maria), Duff, J. (Jennifer), Froukh, T. (Tawfiq), Lehesjoki, A.-E. (Anna-Elina), Kangas, S. M. (Salla M.), Cassidy, J. (James), Maraqa, L. (Latifa), Keski-Filppula, R. (Riikka), Kokkonen, H. (Hannaleena), Uusimaa, J. (Johanna), Horvath, R. (Rita), Vieira, P. (Päivi)
مصطلحات موضوعية: TATAbinding protein associated factors, Pol1 transcription initiation complex proteins, brain atrophy, infantile spasms
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::d71692b078680a71266f46df217f16c3
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202102013390 -
5مورد إلكتروني
المؤلفون: Koivunen, J. (Jarkko), Kemppainen, A. V. (Antti V.), Finnilä, M. A. (Mikko A.), Keski-Filppula, R. (Riikka), Härönen, H. (Heli), Tu, H. (Hongmin), Pellikka, H. (Henri), Heikkinen, A. (Anne), Kylmäoja, E. (Elina), Sormunen, R. (Raija), Miinalainen, I. (Ilkka), Saarakkala, S. (Simo), Izzi, V. (Valerio), Pihlajaniemi, T. (Taina)
مصطلحات الفهرس: Bone matrix, Bone remodeling, Molecular pathways, Osteoblasts, Osteoclasts, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
URL:
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2019120445661
info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/336267/EU/Development of 3D Histopathological Grading of Osteoarthritis/3D-OA-HISTO -
6مورد إلكتروني
المؤلفون: Arts, P. (Peer), Simons, A. (Annet), Alzahrani, M.S. (Mofareh S.), Yilmaz, E. (Elanur), Alidrissi, E. (Eman), Van Aerde, K.J. (Koen J.), Alenezi, N. (Njood), Alghamdi, H.A. (Hamza A.), Aljubab, H.A. (Hadeel A.), Al-Hussaini, A. (Abdulrahman), Almanjomi, F. (Fahad), Alsaad, A.B. (Alaa B.), Alsaleem, B. (Badr), Andijani, A.A. (Abdulrahman A.), Asery, A. (Ali), Ballourah, W. (Walid), Bleeker-Rovers, C.P. (Chantal P.), Deuren, M. (Marcel) van, Flier, M. (Michiel) van der, Gerkes, E.H. (Erica H), Gilissen, C. (Christian), Habazi, M.K. (Murad K.), Hehir-Kwa, J. (Jayne), Henriet, S.S.V. (Stefanie S.V.), Hoppenreijs, E.P.A.H. (Esther), Hortillosa, S. (Sarah), Kerkhofs, C.H. (Chantal H.), Keski-Filppula, R. (Riikka), Lelieveld, S.H. (Stefan H.), Lone, K. (Khurram), MacKenzie, M.A. (Marius A.), Mensenkamp, A.R. (Arjen R.), Moilanen, J.S. (Jukka S), Nelen, M. (Marcel), Ten Oever, J. (Jaap), Potjewijd, J. (Judith), Paassen, P. (Pieter) van, Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M. (Janneke H. M.), Simon, A. (Anna), Stokowy, T. (Tomasz), Van De Vorst, M. (Maartje), Vreeburg, J.T.M. (Jan), Wagner, A. (Anja), Van Well, G.T.J. (Gijs T. J.), Zafeiropoulou, D. (Dimitra), Zonneveld-Huijssoon, E. (Evelien), Veltman, J.A. (Joris), Zelst-Stams, W.A. van, Faqeih, E.A. (Eissa A.), Veerdonk, F. (Frank) van de, Netea, M.G. (Mihai), Hoischen, A. (Alex)
مصطلحات الفهرس: Exome sequencing, Genetic diagnosis, Primary immunodeficiencies, Routine diagnostics, info:eu-repo/semantics/article
-
7مورد إلكتروني
المؤلفون: Arts, P. (Peer), Simons, A. (Annet), AlZahrani, M. S. (Mofareh S.), Yilmaz, E. (Elanur), AlIdrissi, E. (Eman), van Aerde, K. J. (Koen J.), Alenezi, N. (Njood), AlGhamdi, H. A. (Hamza A.), AlJubab, H. A. (Hadeel A.), Al-Hussaini, A. A. (Abdulrahman A.), AlManjomi, F. (Fahad), Alsaad, A. B. (Alaa B.), Alsaleem, B. (Badr), Andijani, A. A. (Abdulrahman A.), Asery, A. (Ali), Ballourah, W. (Walid), Bleeker-Rovers, C. P. (Chantal P.), van Deuren, M. (Marcel), van der Flier, M. (Michiel), Gerkes, E. H. (Erica H.), Gilissen, C. (Christian), Habazi, M. K. (Murad K.), Hehir-Kwa, J. Y. (Jayne Y.), Henriet, S. S. (Stefanie S.), Hoppenreijs, E. P. (Esther P.), Hortillosa, S. (Sarah), Kerkhofs, C. H. (Chantal H.), Keski-Filppula, R. (Riikka), Lelieveld, S. H. (Stefan H.), Lone, K. (Khurram), MacKenzie, M. A. (Marius A.), Mensenkamp, A. R. (Arjen R.), Moilanen, J. (Jukka), Nelen, M. (Marcel), ten Oever, J. (Jaap), Potjewijd, J. (Judith), van Paassen, P. (Pieter), Schuurs-Hoeijmakers, J. H. (Janneke H. M.), Simon, A. (Anna), Stokowy, T. (Tomasz), van de Vorst, M. (Maartje), Vreeburg, M. (Maaike), Wagner, A. (Anja), van Well, G. T. (Gijs T. J.), Zafeiropoulou, D. (Dimitra), Zonneveld-Huijssoon, E. (Evelien), Veltman, J. A. (Joris A.), van Zelst-Stams, W. A. (Wendy A. G.), Faqeih, E. A. (Eissa A.), van de Veerdonk, F. L. (Frank L.), Netea, M. G. (Mihai G.), Hoischen, A. (Alexander)
مصطلحات الفهرس: Exome sequencing, Genetic diagnosis, Primary immunodeficiencies, Routine diagnostics, info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
-
8مورد إلكتروني
المؤلفون: Kurki, M. I. (Mitja I.), Saarentaus, E. (Elmo), Pietiläinen, O. (Olli), Gormley, P. (Padhraig), Lal, D. (Dennis), Kerminen, S. (Sini), Torniainen-Holm, M. (Minna), Hämäläinen, E. (Eija), Rahikkala, E. (Elisa), Keski-Filppula, R. (Riikka), Rauhala, M. (Merja), Korpi-Heikkilä, S. (Satu), Komulainen–Ebrahim, J. (Jonna), Helander, H. (Heli), Vieira, P. (Päivi), Männikkö, M. (Minna), Peltonen, M. (Markku), Havulinna, A. S. (Aki S.), Salomaa, V. (Veikko), Pirinen, M. (Matti), Suvisaari, J. (Jaana), Moilanen, J. S. (Jukka S.), Körkkö, J. (Jarmo), Kuismin, O. (Outi), Daly, M. J. (Mark J.), Palotie, A. (Aarno)
مصطلحات الفهرس: info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
-
9مورد إلكتروني
-
10مورد إلكتروني
المؤلفون: Tommiska, J. (Johanna), Känsäkoski, J. (Johanna), Skibsbye, L. (Lasse), Vaaralahti, K. (Kirsi), Liu, X. (Xiaonan), Lodge, E. J. (Emily J.), Tang, C. (Chuyi), Yuan, L. (Lei), Fagerholm, R. (Rainer), Kanters, J. K. (Jørgen K.), Lahermo, P. (Päivi), Kaunisto, M. (Mari), Keski-Filppula, R. (Riikka), Vuoristo, S. (Sanna), Pulli, K. (Kristiina), Ebeling, T. (Tapani), Valanne, L. (Leena), Sankila, E.-M. (Eeva-Marja), Kivirikko, S. (Sirpa), Lääperi, M. (Mitja), Casoni, F. (Filippo), Giacobini, P. (Paolo), Phan-Hug, F. (Franziska), Buki, T. (Tal), Tena-Sempere, M. (Manuel), Pitteloud, N. (Nelly), Veijola, R. (Riitta), Lipsanen-Nyman, M. (Marita), Kaunisto, K. (Kari), Mollard, P. (Patrice), Andoniadou, C. L. (Cynthia L.), Hirsch, J. A. (Joel A.), Varjosalo, M. (Markku), Jespersen, T. (Thomas), Raivio, T. (Taneli)
مصطلحات الفهرس: info:eu-repo/semantics/article, info:eu-repo/semantics/publishedVersion