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المؤلفون: Wilfried Le Goff, Laure Delhon, Clémentine Mahaut, Emilie Gaudas, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Goudin, Kevin Piquand, Carine Le Goff
المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia - Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle (LVTS (UMR_S_1148 / U1148)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC - CHU Bichat, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]
المصدر: FASEB Journal
FASEB Journal, Federation of American Society of Experimental Biology, 2019, 33 (2), pp.2707-2718. ⟨10.1096/fj.201800753RR⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, endocrine system, genetic structures, extracellular matrix, mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio], Dwarfism, geleophysic dysplasia, Biology, Biochemistry, Extracellular matrix, Mice, 03 medical and health sciences, ADAMTS Proteins, 0302 clinical medicine, Transforming Growth Factor beta, Genetics, medicine, Disintegrin, Animals, cartilage, Molecular Biology, Gene, Mice, Knockout, Bone Diseases, Developmental, Extracellular Matrix Proteins, Metalloproteinase, Thrombospondin, Cartilage, Chondrogenesis, medicine.disease, eye diseases, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, carbohydrates (lipids), Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Dysplasia, Microfibrils, Mutation, biology.protein, sense organs, 030217 neurology & neurosurgery, Biotechnology
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المؤلفون: Cyril Gitiaux, Jean Philippe Bault, Despina Moshous, Nathalie Boddaert, Anne-Elodie Millischer, Marion Philbert, Mara Cavallin, Kevin Piquand, Camille Maillard, Marlène Rio, Cécile Masson, Nadia Bahi-Buisson, Sophie Thomas
المصدر: American journal of medical genetics. Part A. 173(3)
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pontocerebellar atrophy, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Microcephaly, Genotype, Vesicular Transport Proteins, Frontoparietal polymicrogyria, Autophagy-Related Proteins, 030105 genetics & heredity, 03 medical and health sciences, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Genetics, Polymicrogyria, medicine, Humans, Vici syndrome, Exome, Genetic Testing, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Hypopigmentation, Ultrasonography, Progressive microcephaly, business.industry, Corpus Callosum Agenesis, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Lysosome-Associated Membrane Glycoproteins, Proteins, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, nervous system, Mutation, Female, medicine.symptom, Agenesis of Corpus Callosum, business
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المؤلفون: Kevin Piquand, Nadia Elkhartoufi, Patrick Nitschke, Sophie Saunier, Meriem Garfa-Traore, Mathilde Nizon, Caroline Alby, Céline Huber, Marine Legendre, Bettina Bessières, Françoise Clerget-Darpoux, Valérie Cormier-Daire, Fanny Pelluard, Ferechté Encha-Ravazi, Arnold Munnich, André Mégarbané, Nicole Laurent, Tania Attié-Bitach, Salima El Chehadeh-Djebbar, Melinda Zombor, Sophie Thomas, Georges Abi-Tayeh, Laurence Faivre, Amale Ichkou, Michel Vekemans, Hajnalka Szabó, Christine Bole, Marion Failler, Stanislas Lyonnet, László Sztriha
مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Molecular Sequence Data, Cell Cycle Proteins, Biology, Short Rib-Polydactyly Syndrome, Ciliopathies, 03 medical and health sciences, Fatal Outcome, Ciliogenesis, Report, GLI3, Genetics, medicine, Humans, Genetics(clinical), Europe, Eastern, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Likelihood Functions, Short rib – polydactyly syndrome, Polydactyly, Base Sequence, Cilium, 030305 genetics & heredity, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Phenotype, Human genetics, Hedgehog signaling pathway, Founder Effect, Pedigree, Codon, Nonsense, Centriolar satellite, Erratum, Hand Deformities, Congenital, Ciliary Motility Disorders, Hydrocephalus
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::31e43bc3aacda197b6af15ac6a5008b9
https://europepmc.org/articles/PMC4573267/ -
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المؤلفون: Thierry Meylheuc, Maurizio Sanguinetti, Francesca Bugli, Naima G. Cortes-Perez, Brunella Posteraro, Kevin Piquand, Romain Dumoulin, Rebeca Martín, Sophie Chat, Caroline Lacoux, Stéphane Gaubert, Lionel Rigottier-Gois, Philippe Langella, Pascale Serror
المساهمون: MICrobiologie de l'ALImentation au Service de la Santé (MICALIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Service de Pharmacologie et Immunoanalyse (SPI), Médicaments et Technologies pour la Santé (MTS), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Università cattolica del Sacro Cuore = Catholic University of the Sacred Heart [Roma] (Unicatt), Institut National de la Recherche Agronomique, Region Ile-de-France in the framework of the Dim MalinF, Serror, Pascale, Service de Pharmacologie et d'Immunoanalyse (SPI), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Università cattolica del Sacro Cuore [Roma] (Unicatt)
المصدر: BMC Microbiology
BMC Microbiology, 2015, 15, ⟨10.1186/s12866-015-0448-y⟩
BMC Microbiology (15), . (2015)
BMC Microbiology, BioMed Central, 2015, 15, ⟨10.1186/s12866-015-0448-y⟩مصطلحات موضوعية: enterococcus faecalis, macrophage, elrA, elr operon, Microbiology (medical), Operon, [SDV]Life Sciences [q-bio], Phagocytosis, Virulence, Peritonitis, Microbiology, Bacterial Adhesion, Enterococcus faecalis, Virulence factor, Cell Line, Mice, Bacterial Proteins, Animals, Gram-Positive Bacterial Infections, Regulation of gene expression, biology, Strain (chemistry), Macrophages, Gene Expression Regulation, Bacterial, biology.organism_classification, 3. Good health, Disease Models, Animal, biology.protein, bacteria, Protein A, Research Article
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