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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Celine Dogan, Marie De Antonio, Dalil Hamroun, Hugo Varet, Marianne Fabbro, Felix Rougier, Khadija Amarof, Marie-Christine Arne Bes, Anne-Laure Bedat-Millet, Anthony Behin, Remi Bellance, Françoise Bouhour, Celia Boutte, François Boyer, Emmanuelle Campana-Salort, Françoise Chapon, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Romain Deschamps, Valerie Drouin-Garraud, Xavier Ferrer, Helene Gervais-Bernard, Karima Ghorab, Pascal Laforet, Armelle Magot, Laurent Magy, Dominique Menard, Marie-Christine Minot, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Sybille Pellieux, Yann Pereon, Marguerite Preudhomme, Jean Pouget, Sabrina Sacconi, Guilhem Sole, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, Fabien Zagnoli, Gilbert Caranhac, Claude Bourlier, Gerard Riviere, Alain Geille, Romain K Gherardi, Bruno Eymard, Jack Puymirat, Sandrine Katsahian, Guillaume Bassez
المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Florence Demurger, Christine Binquet, Muriel Holder, Frédéric Tran Mau-Them, Salima El Chehadeh, Martine Doco-Fenzy, Geneviève Baujat, Delphine Héron, Judith St-Onge, Christophe Philippe, Elodie Gautier, Robert Olaso, Rebecca A. Barnard, Paul Kuentz, François Lecoquierre, Stanislas Lyonnet, Gwenaëlle Collod-Béroud, Dominique Martin-Coignard, Isabelle Missotte, Anne Boland, Cyril Goizet, Laurence Perrin, Valérie Cormier-Daire, Sébastien Moutton, Nadine Hanna, Jean-François Deleuze, Audrey Putoux, Guillaume Jondeau, Sylvie Odent, Doris Lechner, Arnold Munnich, Thibaud Jouan, Aurélia Jacquette, Pierre-Simon Jouk, Martin Chevarin, Virginie Carmignac, Elisabetta Lapi, Alice Goldenberg, Christel Thauvin-Robinet, Sujatha Jagadeesh, P. Callier, Fatma Daoud, Yannis Duffourd, Frédéric Huet, Nathalie Marle, Charlotte Poe, Gipsy Lopez, Cyril Mignot, Florence Petit, Khadija Amarof, Brian J. O'Roak, Caroline Cabret, Fanny Morice-Picard, Jean Baptiste Rivière, Mirna Assoum, Marie Ange Delrue, Julien Thevenon, Laurence Faivre, David Geneviève, Elisabeth Sarrazin, Ange Line Bruel, Pauline Arnaud, Catherine Boileau, Christine Coubes, Didier Lacombe, Laurence Duplomb, Alice Masurel, Patrick Collignon, Antonio Vitobello, Julien Van-Gils, Bruno Leheup, Nolwenn Jean-Marçais
المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de la Martinique [Fort de France], Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Centre hospitalier territorial Gaston-Bourret [Nouméa], CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2020, 57 (7), pp.466-474. ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106425⟩
Journal of Medical Genetics, 2020, 57 (7), pp.466-474. ⟨10.1136/jmedgenet-2019-106425⟩مصطلحات موضوعية: Proband, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], intellectual deficiency, MESH: NFI Transcription Factors, chromatin remodeling, Marfan Syndrome, Craniofacial Abnormalities, MESH: Child, Intellectual disability, MESH: Craniofacial Abnormalities, MESH: Mental Retardation, X-Linked, Exome, Child, de novo variants, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetics, MESH: Exome, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Genetic Predisposition to Disease, Middle Aged, NFIX, MESH: Young Adult, Female, Adult, MESH: Mutation, Adolescent, Chromatin remodeling, MESH: Intellectual Disability, MESH: Marfan Syndrome, EHMT1, Young Adult, MESH: Whole Exome Sequencing, Intellectual Disability, Exome Sequencing, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, marfanoid habitus, Gene, MESH: Neurodevelopmental Disorders, MESH: Adolescent, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, MESH: Chromatin Assembly and Disassembly, MESH: Histone-Lysine N-Methyltransferase, MESH: Adult, Histone-Lysine N-Methyltransferase, medicine.disease, Chromatin Assembly and Disassembly, MESH: Male, NFI Transcription Factors, Neurodevelopmental Disorders, Mutation, biology.protein, Mental Retardation, X-Linked, MESH: Female
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المؤلفون: Hugo Varet, Guilhem Solé, Dominique Menard, Celia Boutte, Khadija Amarof, Valerie Drouin-Garraud, Jack Puymirat, Gerard Riviere, Felix Rougier, Françoise Chapon, Marguerite Preudhomme, Anne-Laure Bedat-Millet, Xavier Ferrer, Dalil Hamroun, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Pascal Cintas, Romain K. Gherardi, Laurent Magy, Céline Dogan, Karima Ghorab, Françoise Bouhour, Marianne Fabbro, Sybille Pellieux, Gilbert Caranhac, Romain Deschamps, Rémi Bellance, Helene Gervais-Bernard, Pascal Laforêt, Marie-Christine Minot, Sabrina Sacconi, Emmanuelle Campana-Salort, Marie-Christine Arne Bes, Claude Desnuelle, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, François Boyer, Anthony Behin, Armelle Magot, Fabien Zagnoli, Bruno Eymard, Yann Péréon, Jean Pouget, Guillaume Bassez, Marie De Antonio, Sandrine Katsahian, Alain Geille, Claude Bourlier
المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Fort de France, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de la Martinique [Fort de France], Groupement Hospitalier Est, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Santé publique, vieillissement, qualité de vie et réadaptation des sujets fragiles - EA 3797 (SPVQVRSF), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Service de Médecine Physique Neurologique-Traumatologique [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Sébastopol, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôtel-Dieu de Nantes, Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Marin, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Service de Santé des Armées, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Jonchère, Laurent, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Toulouse [Toulouse], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 [UPEC UP12], CHU Montpellier, Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] [CHU], Centre Hospitalier Universitaire de Reims [CHU Reims], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE], Centre Hospitalier Universitaire de Nice [CHU Nice], Centre hospitalier universitaire de Nantes [CHU Nantes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] [CHRU Lille], Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 [URePSSS], Association française contre les myopathies [AFM-Téléthon], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 [UPMC]
المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Databases, Factual, Physiology, Cross-sectional study, Myotonic dystrophy, lcsh:Medicine, Disease, computer.software_genre, Laryngology, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Ethnicities, Medicine, French People, lcsh:Science, education.field_of_study, Multidisciplinary, Death rates, Database, Cognitive Neurology, Mortality rate, Dysphagia, 3. Good health, Phenotype, Cognitive impairment, Neurology, Physiological Parameters, Female, Research Article, Adult, Maternal inheritance, Cognitive Neuroscience, Population, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Population Metrics, Adults, Humans, Obesity, Sex Distribution, education, Demography, Population Biology, Cataracts, business.industry, lcsh:R, Body Weight, Biology and Life Sciences, medicine.disease, Myotonia, Thyroid disorder, Health Care, Ophthalmology, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, Otorhinolaryngology, Socioeconomic Factors, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Age Groups, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Lens Disorders, People and Places, Cognitive Science, lcsh:Q, Population Groupings, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Health Statistics, Morbidity, Age of onset, business, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Neuroscience
وصف الملف: application/pdf; application/octet-stream
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4
المؤلفون: Christophe, Deligny, Vincent, Goëb, Maryvonne, Dueymes, Valentine, Kahn, Véronique, Dehlinger, Georges Jean, Baptiste, Khadija, Amarof, Serge, Arfi
المصدر: Arthritis careresearch. 63(3)
مصطلحات موضوعية: Male, Muscle Weakness, Myositis, Antibodies, Monoclonal, Humans, Immunologic Factors, Female, Signal Recognition Particle, Article
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المؤلفون: Valentine Kahn, Christophe Deligny, Khadija Amarof, Georges Jean Baptiste, Maryvonne Dueymes, Véronique Dehlinger, Vincent Goëb, Serge Arfi
المصدر: Arthritis Care & Research.
مصطلحات موضوعية: Signal recognition particle, Pathology, medicine.medical_specialty, biology, Immunologic Factors, business.industry, Muscle weakness, medicine.disease, Rheumatology, Antibodies monoclonal, Immunology, medicine, biology.protein, Rituximab, Antibody, medicine.symptom, Myopathy, business, Myositis, medicine.drug