المؤلفون: Susana Boluda, Karima Mokhtari, Bruno Mégarbane, Djillali Annane, Bertrand Mathon, Albert Cao, Clovis Adam, Alexandre Androuin, Franck Bielle, Guy Brochier, Frédéric Charlotte, Lydia Chougar, Khalid Hamid El Hachimi, Marc Eloit, Stéphane Haïk, Dominique Hervé, Amal Kasri, Valentin Leducq, Stéphane Lehéricy, Etienne Levavasseur, Christian Lobsiger, Geoffroy Lorin de La Grandmaison, Isabelle Malet, Isabelle Malissin, Stéphane Marot, Serge Marty, Philippe Pérot, Isabelle Plu, Annick Prigent, Lev Stimmer, Marie-Claude Potier, Anne-Geneviève Marcelin, Benoît Delatour, Charles Duyckaerts, Danielle Seilhean

المصدر: Free Neuropathology, Vol 4 (2023)

مصطلحات موضوعية: COVID-19, Neuro-COVID, Microangiopathy, Furin, Blood-brain barrier (BBB), Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.uni-muenster.de/Ejournals/index.php/fnp/article/view/4584; https://doaj.org/toc/2699-4445

URL الوصول: https://doaj.org/article/05edf363d5d14e9389cc5d0000462bdb

المؤلفون: Maxime Boutry, Julien Branchu, Céline Lustremant, Claire Pujol, Julie Pernelle, Raphaël Matusiak, Alexandre Seyer, Marion Poirel, Emeline Chu-Van, Alexandre Pierga, Kostantin Dobrenis, Jean-Philippe Puech, Catherine Caillaud, Alexandra Durr, Alexis Brice, Benoit Colsch, Fanny Mochel, Khalid Hamid El Hachimi, Giovanni Stevanin, Frédéric Darios

المصدر: Cell Reports, Vol 23, Iss 13, Pp 3813-3826 (2018)

مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124718308945; https://doaj.org/toc/2211-1247

URL الوصول: https://doaj.org/article/358623cb25c54ed8bb5c4530b6f112e8

المؤلفون: Julien Branchu, Maxime Boutry, Laura Sourd, Marine Depp, Céline Leone, Alexandrine Corriger, Maeva Vallucci, Typhaine Esteves, Raphaël Matusiak, Magali Dumont, Marie-Paule Muriel, Filippo M. Santorelli, Alexis Brice, Khalid Hamid El Hachimi, Giovanni Stevanin, Frédéric Darios

المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 102, Iss , Pp 21-37 (2017)

مصطلحات موضوعية: Motor neuron, Neurodegeneration, Lysosome, Lipids, SPG11, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996117300359; https://doaj.org/toc/1095-953X

URL الوصول: https://doaj.org/article/b023231a3e9b4f1bb3ba9efcc036c289

المؤلفون: Amandine Duchesne, Anne Vaiman, Magali Frah, Sandrine Floriot, Sabrina Legoueix-Rodriguez, Anne Desmazières, Sébastien Fritz, Christian Beauvallet, Olivier Albaric, Eric Venot, Maud Bertaud, Romain Saintilan, Raphaël Guatteo, Diane Esquerré, Julien Branchu, Anaïs Fleming, Alexis Brice, Frédéric Darios, Jean-Luc Vilotte, Giovanni Stevanin, Didier Boichard, Khalid Hamid El Hachimi

المصدر: PLoS Genetics, Vol 14, Iss 8, p e1007550 (2018)

مصطلحات موضوعية: Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC6089448?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404

URL الوصول: https://doaj.org/article/19f03c95bd66498a8b31753d5b4988c1

المؤلفون: Livia Parodi, Khalid Hamid El Hachimi, Stéphane Zuily, Marine Legendre, Diana Rodriguez, Dario Saracino, Aleksandra Trifunovic, Silvina Perin, Nicolas Villain, Marijana Croon, Thierry Kuntzer, Mahmoud Y. Issa, Fanny Mochel, Filippo M. Santorelli, Foudil Lamari, Priscilla Thomas, Cyril Goizet, Chantal Tse, Claire Ewenczyk, Florence Fellmann, Maha S. Zaki, Arnaud Mourier, Patrick Giavalisco, Laurent Le Corre, Aurélien Trimouille, Emilie Blond, Milica Popovic, Frédéric Darios, Anastasia D. Gazi, Cyril Mignot, Isabelle Kemlin, Sophie M. Steculorum, Cécilia Marelli-Tosi, Joseph G. Gleeson, Mathilde Renaud, Claire Pujol, Jean-Luc Boucher, S. Mathieu, Shahira Elshafie, Anne Legrand, Serge Picaud, Alexandra Durr, Giulia Coarelli, Giovanni Stevanin, Manon Valet, Daniele Galatolo, Rana Alkouri, Alexandre Seyer

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie mitochondriale – Mitochondrial biology, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Universität zu Köln, Institut de la Vision, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université (SU), Fayoum University, National Research Centre - NRC (EGYPT), Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), CHU Bordeaux [Bordeaux], Université de Bordeaux (UB), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, University of California [San Diego] (UC San Diego), University of California, Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Université de Lausanne (UNIL), Hospices Civils de Lyon (HCL), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Profilomic [Boulogne-Billancourt], Max planck Institute for Biology of Ageing [Cologne], Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques (LCBPT - UMR 8601), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Max Planck Institute for Metabolism Research [Cologne, Allemagne], Max-Planck-Gesellschaft, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The Core is supported by 'Investissements d’avenir' (ANR-10-IAIHU-06 and ANR-11-INBS-0011-NeurATRIS) and the 'Fondation pour la Recherche Medicale. This study was supported financially by the Association Strümpell-Lorrain–Hereditary Spastic Paraplegia patient association (to C. Pujol and G. Stevanin), the Tom Wahlig–Stiftung Foundation (to K.H. El Hachimi and G. Stevanin), the EMBO short-term fellowship (C. Pujol), French state funds through the Agence Nationale de la Recherche under the framework programme Investissements d’Avenir (ANR-10-INBS-07 PHENOMIN), and the European Union through an internal call under the Seventh Framework Programme (NEUROMICS, to G. Stevanin)., ANR-10-IAHU-0006,IHU-A-ICM,Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris(2010), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011), ANR-10-INBS-0007,PHENOMIN,INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS(2010), European Project: 305121,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1,NEUROMICS(2012), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Universität zu Köln = University of Cologne, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Trousseau [APHP], University of California (UC), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris]-Université de Paris (UP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Lemesle, Marie, Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris - - IHU-A-ICM2010 - ANR-10-IAHU-0006 - IAHU - VALID, Infrastructures - Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences - - NeurATRIS2011 - ANR-11-INBS-0011 - INBS - VALID, Infrastructures - INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS - - PHENOMIN2010 - ANR-10-INBS-0007 - INBS - VALID, Integrated European –omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - NEUROMICS - - EC:FP7:HEALTH2012-10-01 - 2017-09-30 - 305121 - VALID, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Journal of Experimental Medicine
Journal of Experimental Medicine, Rockefeller University Press, 2021, 218 (11), pp.e20210846. ⟨10.1084/jem.20210846⟩
J Exp Med
Journal of Experimental Medicine, 2021, 218 (11), pp.e20210846. ⟨10.1084/jem.20210846⟩

مصطلحات موضوعية: Proteomics, Immunology, Mitochondrion, Biology, Folic Acid Deficiency, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Mice, 0302 clinical medicine, Folic Acid, Immunology and Allergy, Animals, Humans, Cytochrome P450 Family 2, Gene, Loss function, 030304 developmental biology, Mice, Knockout, 0303 health sciences, Neopterin, Brain, Phenotype, 3. Good health, Mitochondria, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, chemistry, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Coenzyme Q – cytochrome c reductase, Mutation, Cancer research, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, CYP2U1, 030217 neurology & neurosurgery, Function (biology), Biomarkers

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::469946ff71d85dcc23b62485c5694fca
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-03434224

المؤلفون: Brigitte Potier, Manon Thierry, Benoît Delatour, Alexandre Androuin, Daniel Cattaert, Patrick Dutar, Charles Duyckaerts, Serge Marty, Khalid Hamid El Hachimi, Antoine Triller, Lydia Danglot, U. Valentin Nägerl, Ihsen Youssef

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de psychiatrie et neurosciences (U894 / UMS 1266), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de neurobiologie des réseaux (LNR), Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie de l'Ecole Normale Supérieure (IBENS), École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie Cellulaire de la Synapse Normale et Pathologique, Département de Biologie - ENS Paris, École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie de l'ENS Paris (UMR 8197/1024) (IBENS), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de biologie de l'ENS Paris (IBENS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Département de Biologie - ENS Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2018, 135 (6), pp.839-854. ⟨10.1007/s00401-018-1847-6⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Dendritic spine, Dendritic Spines, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Models, Neurological, Hippocampus, Mice, Transgenic, Biology, Presenilin, Membrane Potentials, Pathology and Forensic Medicine, Tissue Culture Techniques, Synapse, Amyloid beta-Protein Precursor, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Imaging, Three-Dimensional, 0302 clinical medicine, Alzheimer Disease, Postsynaptic potential, Presenilin-1, Animals, Humans, Computer Simulation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Long-term potentiation, Middle Aged, Compartmentalization (psychology), Frontal Lobe, Spine (zoology), Disease Models, Animal, Microscopy, Electron, 030104 developmental biology, Synapses, Female, Neurology (clinical), Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fc7b280773fbbe48749b55388605c21
https://doi.org/10.1007/s00401-018-1847-6

المؤلفون: Raphaël Guatteo, Diane Esquerre, Sabrina Legoueix-Rodriguez, Maud Bertaud, Anaïs Fleming, Julien Branchu, Christian Beauvallet, Romain Saintilan, Alexis Brice, Amandine Duchesne, Anne Vaiman, Frédéric Darios, Anne Desmazières, Giovanni Stevanin, Sandrine Floriot, Magali Frah, Olivier Albaric, Eric Venot, Khalid Hamid El Hachimi, Sébastien Fritz, Jean-Luc Vilotte, Didier Boichard

المساهمون: Génétique Animale et Biologie Intégrative (GABI), AgroParisTech-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Paris Saclay (COmUE), Sorbonne Universités (COMUE), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Toulouse White Biotechnology (TWB), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Allice, Ecole Nationale Vétérinaire, Agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Biologie, Epidémiologie et analyse de risque en Santé Animale (BIOEPAR), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Génétique Physiologie et Systèmes d'Elevage (GenPhySE ), École nationale supérieure agronomique de Toulouse [ENSAT]-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), INRA Animal Genetics Department, ApisGene, French National Research Agency [ANR14_CE 19-0011, ANR-13-ISV1-00002], 'Investissements d’avenir' programme [ANR-10-IAIHU-06, ANR11-INBS-0011], Verum Foundation, Fondation GIS-Maladies Rares, Fondation Roger de Spoelberch, Seventh Framework Programme - FP7 (Omics), ERare programme (Neurolipid), Duchesne, Amandine, El Hachimi, Khalid Hamid, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-AgroParisTech, Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-École nationale supérieure agronomique de Toulouse [ENSAT], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), ProdInra, Migration, Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Toulouse (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Toulouse (UT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-École nationale supérieure agronomique de Toulouse (ENSAT), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: PLoS Genetics
PLoS Genetics, Public Library of Science, 2018, 14 (8), pp.1-25. ⟨10.1371/journal.pgen.1007550⟩
Plos Genetics 8 (14), 1-25. (2018)
PLoS Genetics, 2018, 14 (8), pp.1-25. ⟨10.1371/journal.pgen.1007550⟩
PLoS Genetics, Vol 14, Iss 8, p e1007550 (2018)

مصطلحات موضوعية: Central Nervous System, Male, 0301 basic medicine, Cancer Research, bovin, [SDV.BA] Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Cell Membranes, Kinesins, gène kif1c, Immunostaining, medicine.disease_cause, Nervous System, Myelin, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Missense mutation, Myelin Sheath, Genetics (clinical), Spinocerebellar Degenerations, Mammals, Staining, Animal biology, 2. Zero hunger, Genetics, Mutation, Movement Disorders, biology, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Homozygote, Eukaryota, Neurodegenerative Diseases, Ruminants, anomalie génétique, ataxie progressive, démyélinisation, medicine.anatomical_structure, Neurology, Veterinary Diseases, Spinal Cord, Muscle Spasticity, Vertebrates, Female, Anatomy, Cellular Structures and Organelles, medicine.symptom, Research Article, Heterozygote, Ataxia, lcsh:QH426-470, biology.animal_breed, Mutation, Missense, Cattle Diseases, Single-nucleotide polymorphism, Research and Analysis Methods, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Bovines, Intellectual Disability, Biologie animale, medicine, Animals, Spinocerebellar Ataxias, Amino Acid Sequence, Allele, Molecular Biology, Ecology, Evolution, Behavior and Systematics, Whole Genome Sequencing, Spastic Paraplegia, Hereditary, Genetic heterogeneity, Organisms, Biology and Life Sciences, Membrane Proteins, Cell Biology, Neuroanatomy, Disease Models, Animal, Optic Atrophy, lcsh:Genetics, 030104 developmental biology, Specimen Preparation and Treatment, Amniotes, Cattle, Veterinary Science, 030217 neurology & neurosurgery, Charolais cattle, Neuroscience

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::422ecf5137fe6992d8957c0ab7e85fc4
https://hal.inrae.fr/hal-02624522

المؤلفون: Annie Sittler, Sandro Alves, Alexis Brice, Martine Barkats, Béatrice Dufresnois, Jean-Gabriel Dornbierer, Alexandre Janer, Christelle Tesson, Darren P. Baker, Morwena Latouche, Merle Ruberg, Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Alice Chort

المصدر: Brain. 136:1732-1745

مصطلحات موضوعية: Adult, Cerebellum, Pathology, medicine.medical_specialty, Ataxin 7, Purkinje cell, Mice, Transgenic, Nerve Tissue Proteins, Motor Activity, Mice, Promyelocytic leukemia protein, Gene knockin, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, Gene Knock-In Techniques, Rats, Wistar, Child, Receptor, Cells, Cultured, Aged, Ataxin-7, biology, Interferon-beta, medicine.disease, Rats, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, medicine.anatomical_structure, Ataxin, Mutation, Spinocerebellar ataxia, biology.protein, Neurology (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3b9c34d96ef6d3b3cdd44c3bb260df1d
https://doi.org/10.1093/brain/awt061

المؤلفون: Martina Marinello, Giovanni Stevanin, Khalid Hamid El Hachimi, Annie Sittler, Merle Ruberg, Martine Barkats, Alexis Brice, Maria-Grazia Biferi, Sandro Alves, Thibaut Marais, Nathalie Cartier, Denis Furling

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL UPMC, Gestionnaire, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay

المصدر: Molecular Neurodegeneration
Molecular Neurodegeneration, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩
Molecular Neurodegeneration, BioMed Central, 2016, 11, pp.58. ⟨10.1186/s13024-016-0123-2⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cerebellum, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Ataxin 7, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Mutant, Clinical Neurology, RNA-binding protein, DNA-binding protein, Viral vector, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, medicine, Animals, Humans, Spinocerebellar Ataxias, SCA7 patients, Molecular Biology, Neuroinflammation, Ataxin-7, Neurons, biology, Lentivirus, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, RNA-Binding Proteins, Molecular biology, Phenotype, DNA-Binding Proteins, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, RNA binding-proteins, biology.protein, Female, Ataxia, Neurology (clinical), Lentiviral vector, 030217 neurology & neurosurgery, SCA7 mouse model, Research Article

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::204f837e2215530a23517f3b46759167
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01371536

المؤلفون: Khalid Hamid El Hachimi, Tine Deconinck, Alessandro Malandrini, Jean Jacques Martin, Giovanni Stevanin, Anne Sieben, Alexis Brice, Michael Gonzales, Federica Zolfanelli, Stephan Züchner, Peter De Jonghe, Carlo Casali, Frédéric Darios, Chantal Ceuterick-de Groote, Filippo M. Santorelli, Paola S. Denora, Dirk Peeters, Katrien Smets

المصدر: Brain

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Central nervous system, Spatacsin, Amyotrophic lateral sclerosis, Lipofuscin, Lysosome, Spastic paraplegia 11, Medicine (all), Arts and Humanities (miscellaneous), Neurology (clinical), Corpus callosum, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Ganglia, Spinal, Spastic, Medicine, Humans, Motor Neurons, Medulla Oblongata, business.industry, Spastic Paraplegia, Hereditary, Brain, Proteins, Original Articles, Middle Aged, medicine.disease, Spinal cord, 3. Good health, nervous system diseases, Tissue Degeneration, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Spinal Cord, Mutation, Nerve Degeneration, Medulla oblongata, Female, Human medicine, business, Paraplegia, Lysosomes, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b428b958b294b1b21cd6136d4fa79bbc
http://hdl.handle.net/11365/998591