-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah Snanoudj, Céline Derambure, Cheng Zhang, Nguyen Thi Hai Yen, Céline Lesueur, Sophie Coutant, Lénaïg Abily-Donval, Stéphane Marret, Hong Yang, Adil Mardinoglu, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 14, Pp e34357- (2024)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, RNAseq, Transcriptomics, Metabolic modeling, Systems biology, Podocyte, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Clément Chollat, Maryline Lecointre, Matthieu Leuillier, Isabelle Remy-Jouet, Jean-Claude Do Rego, Lénaïg Abily-Donval, Yasmina Ramdani, Vincent Richard, Patricia Compagnon, Bertrand Dureuil, Stéphane Marret, Bruno José Gonzalez, Sylvie Jégou, Fabien Tourrel
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: anesthetics, preterm birth, ibotenate, neurotoxicity, cell death, inflammation, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Lénaïg Abily-Donval, Gaëlle Pinto-Cardoso, Alexandra Chadie, Anne-Marie Guerrot, Stéphanie Torre, Stéphane Rondeau, Stéphane Marret, Perinatal Network of Haute-Normandie
المصدر: PLoS ONE, Vol 10, Iss 2, p e0114567 (2015)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Bénédicte Héron, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Bruno Gonzalez, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Translational Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2018)
مصطلحات موضوعية: Metabolomics, Inborn errors of metabolism, Mucopolysaccharidosis type III, Lysosomal storage diseases, Mass spectrometry, Ion mobility, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Wladimir Mauhin, Abdellah Tebani, Damien Amelin, Lenaig Abily-Donval, Foudil Lamari, Jonathan London, Claire Douillard, Bertrand Dussol, Vanessa Leguy-Seguin, Esther Noel, Agathe Masseau, Didier Lacombe, Hélène Maillard, Soumeya Bekri, Olivier Lidove, Olivier Benveniste
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 5, p 1233 (2022)
مصطلحات موضوعية: Fabry disease, hypertrophic cardiomyopathy, sphingosine-1-phosphate, fibrosis, migalastat, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarah Snanoudj, Stéphanie Torre, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Lenaig Abily-Donval, Alice Goldenberg, Gajja S. Salomons, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 23, p 12633 (2021)
مصطلحات موضوعية: malonic aciduria, MLYCD, inborn errors of metabolism, beta-oxidation, cardiomyopathy, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Bénédicte Sudrié-Arnaud, Sarah Snanoudj, Ivana Dabaj, Hélène Dranguet, Lenaig Abily-Donval, Axel Lebas, Myriam Vezain, Bénédicte Héron, Isabelle Marie, Marc Duval-Arnould, Stéphane Marret, Abdellah Tebani, Soumeya Bekri
المصدر: Diagnostics, Vol 11, Iss 2, p 294 (2021)
مصطلحات موضوعية: NGS, next generation sequencing, inborn errors of metabolism, lysosomal disorders, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdellah Tebani, Wladimir Mauhin, Lenaig Abily-Donval, Céline Lesueur, Marc G. Berger, Yann Nadjar, Juliette Berger, Oliver Benveniste, Foudil Lamari, Pascal Laforêt, Esther Noel, Stéphane Marret, Olivier Lidove, Soumeya Bekri
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 5, p 1325 (2020)
مصطلحات موضوعية: inborn errors of metabolism, Fabry disease, lysosomal storage diseases, proteomics, systems biology, machine learning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Carine Pilon, Tony Pereira, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 2, p 446 (2019)
مصطلحات موضوعية: metabolomics, inherited metabolic diseases, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux–Lamy syndrome, mass spectrometry, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Lenaig Abily-Donval, Stéphanie Torre, Aurélie Samson, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Cécile Acquaviva, Anne-Marie Guerrot, Jean-François Benoist, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 18, Iss 11, p 2294 (2017)
مصطلحات موضوعية: methylmalonyl-CoA epimerase, methylmalonic aciduria, propionic aciduria, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource