يعرض 1 - 10 نتائج من 85 نتيجة بحث عن '"L. Michel-Calemard"', وقت الاستعلام: 0.87s تنقيح النتائج
  1. 1
    Anomalías congénitas del riñón y las vías urinarias

    المؤلفون: P. Cochat, B. Fretes, D. Demède, A. Bertholet-Thomas, L. Michel-Calemard, S. Cabet, J. Bacchetta

    المصدر: EMC - Pediatría. 57:1-10

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::32812d2e2ead58e485de3bca6ebee1cb
    https://doi.org/10.1016/s1245-1789(22)46765-5

    View record from ScienceDirect
    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    Dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy due to novel pathogenic variants in the DPM3 gene

    المؤلفون: Nathalie Seta, Thierry Dupré, R. Menassa, J. Svahn, T. Stojkovic, Arnaud Bruneel, L. Michel-Calemard, Christophe Vial, Norma B. Romero, C. Bouchet-Seraphin, Nathalie Streichenberger, Pascal Laforêt

    المصدر: Neuromuscular disorders : NMD. 29(7)

    مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Cardiomyopathy, Dilated, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, Mutation, Missense, Gene mutation, Mannosyltransferases, 03 medical and health sciences, Exon, Young Adult, 0302 clinical medicine, Congenital Disorders of Glycosylation, medicine, Missense mutation, Humans, Muscular dystrophy, Age of Onset, Muscle, Skeletal, Gene, Genetics (clinical), chemistry.chemical_classification, business.industry, Transferrin, Genetic Variation, Membrane Proteins, Dilated cardiomyopathy, Exons, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, 030104 developmental biology, Neurology, chemistry, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery, Limb-girdle muscular dystrophy

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe4d665225a55da2861da31ef764ca9
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31266720

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    A national French consensus on gene lists for NGS-based diagnosis of myopathies

    المؤلفون: M. Krahn, V. Biancalana, L. Michel-Calemard, J. Nectoux, F. Leturcq, C. Bouchet Seraphin, C. Bourdain-Acquaviva, R. Froissart, J. Melki, J. Urtizberea, A. Molon, E. Campana-Salort, J. Pouget, J. Rendu, F. Petit, C. Metay, N. Seta, D. Sternberg, J. Faure, M. Cossée

    المساهمون: Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique UMR 5305 (LBTI), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)

    المصدر: Neuromuscular Disorders
    Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩
    Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (2), pp.S196. ⟨10.1016/j.nmd.2017.06.370⟩

    مصطلحات موضوعية: Genetics, Neurology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Medicine, Neurology (clinical), business, Gene, Genetics (clinical)

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ac5e1ea29b7b135485f324ec91c7ac4
    https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01741737

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    Incidental findings on array comparative genomic hybridization: detection of carrier females of dystrophinopathy without any family history

    المؤلفون: L Michel-Calemard, Audrey Putoux, M. Till, Karine Nguyen, Cornel Popovici, Chantal Missirian, Sophie Julia, Nicole Philip, Rafaëlle Bernard, Audrey Labalme, Sabine Sigaudy, P Malzac, Brigitte Chabrol, Damien Sanlaville, Marie-Pierre Cordier, Tiffany Busa, P. Edery

    المصدر: Clinical Genetics. 87:488-491

    مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetic counseling, Prenatal diagnosis, Biology, medicine.disease, 3. Good health, Frameshift mutation, Intellectual disability, medicine, Copy-number variation, Family history, Index case, Genetics (clinical), Comparative genomic hybridization

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::371f6fb57542faa9d41689a75bcc361d
    https://doi.org/10.1111/cge.12421

    View record at Wiley
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    Pseudoexon activation in thePKHD1gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease

    المؤلفون: M Vercherat, Yves Morel, J C Lambert, Marianne Till, L Michel-Calemard, V Tardy, F Dijoud, C Coubes

    المصدر: Clinical Genetics. 75:203-206

    مصطلحات موضوعية: PKHD1 gene, Genetics, Mutation (genetic algorithm), Intronic Mutation, Base sequence, Biology, Polycystic kidney, Genetics (clinical), Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f84357ecfcd8867d860b7260977d9063
    https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01106.x

    View record at Wiley
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء