المؤلفون: Gu, Wenli, Sander, Thomas, Becker, Tim, Steinlein, Ortrud K.

المصدر: Neurogenetics. February 2004 5(1):41-44

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Loic Quevarec, Florent Marguet, Bruno Reversade, Martine Bucourt, Ivo Gut, Mohammad Shboul, Jérome Maluenda, Alvin Yu Jin Ng, Shifeng Xue, Jacinda B. Sampson, Luc Rigonnot, Annie Laquerrière, Sandra Whalen, Carolina Tesi Rocha, Thong Teck Tan, Sumanty Tohari, Fawaz Alkazaleh, Carine Bonnard, Byrappa Venkatesh, Kristin G. Monaghan, Marta Gut, Marie Gonzales, Carly E. Siskind, Mung Kei Kong, Judith Melki, Megan T. Cho

المساهمون: Center for Reproductive Medicine, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D), ACS - Heart failure & arrhythmias, ACS - Diabetes & metabolism

المصدر: American journal of human genetics, 100(4), 659-665. Cell Press

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, ADAM22, Schwann cell, Nerve Tissue Proteins, 030105 genetics & heredity, Biology, 03 medical and health sciences, Myelin, Immunolabeling, Germline mutation, Report, Genetics, medicine, Humans, Genetics (clinical), Loss function, Myelin Sheath, Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenital, Extracellular Matrix Proteins, Arthrogryposis multiplex congenita, Peripheral hypomyelination, Infant, Newborn, Secreted ligand, Infant, Molecular biology, Pedigree, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Whole-exome sequencing, Child, Preschool, Mutation, Female, LGI4, Schwann Cells, medicine.symptom, Hypomyelination

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d5543924ca68a6d2eb76cc40e20133e
https://pure.amc.nl/en/publications/lossoffunction-mutations-in-lgi4-a-secreted-ligand-involved-in-schwann-cell-myelination-are-responsible-for-arthrogryposis-multiplex-congenita(52b77dd1-ac87-45a5-ab7e-9fc112456ea4).html

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Jordi Pérez-Tur, Vicente Herranz-Pérez, Francisco E. Olucha-Bordonau, José Manuel Morante-Redolat

المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname

مصطلحات موضوعية: Male, Hippocampus, Substantia nigra, Nerve Tissue Proteins, Hippocampal formation, Gene mutation, Biology, Reticular formation, Mice, C57BL/6J mice, medicine, Gene family, Animals, Molecular Biology, Thalamic reticular nucleus, Brain Mapping, General Neuroscience, Dentate gyrus, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Brain, Proteins, Mice, Inbred C57BL, medicine.anatomical_structure, LGI2, LGI1, Neurology (clinical), LGI4, LGI3, Neuroscience, In situ hybridization, Developmental Biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::825e089750d2b4715fa8fabe21b8c059
http://hdl.handle.net/10261/41881

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.