-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Asna Ashari, KosarAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Azari-Yam, AileenAff1, Aff2, Shahrooei, Mohammad, Ziaee, VahidAff1, Aff2, Aff3, Aff4, IDs13256023041164_cor4
المصدر: Journal of Medical Case Reports. 17(1)
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Elaraby, Nesma M.Aff1, IDs12031023021396_cor1, Galal, Eman Reda, Abdel-Hamid, Mohamed, Elbendary, Hasnaa M., Elbadry, Mohamed, Mekkawy, Mona K., Ashaat, Neveen A., Mounir, Samir M., Ashaat, Engy A.
المصدر: Journal of Molecular Neuroscience. 73(7-8):598-607
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Karina Lucio de Medeiros Bastos, Bruno de Oliveira Stephan, Bianca Domit Werner Linnenkamp, Larissa Athayde Costa, Fabiana Roberto Lima, Laura Machado Lara Carvalho, Rachel Sayuri Honjo, Uenis Tannuri, Ana Cristina Aoun Tannuri, Chong Ae Kim
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 16, p 8648 (2024)
مصطلحات موضوعية: lysosomal acid lipase deficiency, LIPA gene testing, liver transplant, genetic counseling, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Kosar Asna Ashari, Aileen Azari-Yam, Mohammad Shahrooei, Vahid Ziaee
المصدر: Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
مصطلحات موضوعية: Wolman disease, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH, LIPA gene, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1752-1947
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Shen, Joseph J, Davis, Jessica L, Hong, Xinying, Laningham, Fred H, Gelb, Michael H, Kim, Grace E
المصدر: Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 71(6)
مصطلحات موضوعية: Humans, Cholesterol Ester Storage Disease, Wolman Disease, Female, Sterol Esterase, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, cholesterol ester storage disease, lysosomal acid lipase deficiency, LIPA gene, pathogenic variant, sebelipase alfa, variant of uncertain significance, Medical and Health Sciences, Gastroenterology & Hepatology
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/22f5g8ch
-
6دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Health Science and Medical Research (JHSMR), Vol 39, Iss 6, Pp 517-522 (2021)
مصطلحات موضوعية: lipa gene, lysosomal acid lipase deficiency, wolman disease, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Ursa Sustar, Urh Groselj, Katarina Trebusak Podkrajsek, Matej Mlinaric, Jernej Kovac, Martin Thaler, Ana Drole Torkar, Ajda Skarlovnik, Tadej Battelino, Tinka Hovnik
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: cholesterol ester storage disease, CESD, lysosomal acid lipase deficiency, LAL-D, LIPA gene, hypercholesterolemia, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Mansour J. Alwadani, Ahmed E. Shammakhi, Zainab Faraj, Magbol Maghfuri, Mohammed A. Mahnashi
المصدر: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 2, Iss 2, Pp 139-142 (2019)
مصطلحات موضوعية: wolman disease, lysosomal acid lipase, lal, adrenal calcification, lipa gene, jazan, an inborn error of metabolism, next-generation sequencing, registry, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Andrea Pasta, Paolo Borro, Anna Laura Cremonini, Elena Formisano, Giulia Tozzi, Stefano Cecchi, Raffaele Fresa, Sara Labanca, Afscin Djahandideh, Samir Giuseppe Sukkar, Antonino Picciotto, Livia Pisciotta
المصدر: Pharmacology Research & Perspectives, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: controlled attenuation parameter, hepatic steatosis, LIPA gene, NAFLD, rs1051338, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2052-1707
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Alejandra Consuelo-Sánchez, Rodrigo Vázquez-Frias, Alejandra Reyes-De La Rosa, Carlos P. Acosta-Rodríguez-Bueno, María P. Ortal-Vite, Jorge J. Cebolla
المصدر: Annals of Hepatology, Vol 18, Iss 4, Pp 646-650 (2019)
مصطلحات موضوعية: Lysosomal acid lipase deficiency, LIPA gene, Pediatrics, Lysosomal disease, Liver, Specialties of internal medicine, RC581-951
وصف الملف: electronic resource