-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Lama AlAbdi, Hanan E. Shamseldin, Ebtissal Khouj, Rana Helaby, Bayan Aljamal, Mashael Alqahtani, Aisha Almulhim, Halima Hamid, Mais O. Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abouyousef, Amal Jaafar, Tarfa Alshidi, Mohammed Al-Owain, Amal Alhashem, Saeed Al Tala, Arif O. Khan, Elham Mardawi, Hisham Alkuraya, Eissa Faqeih, Manal Afqi, Salwa Alkhalifi, Zuhair Rahbeeni, Samya T. Hagos, Wijdan Al-Ahmadi, Seba Nadeef, Sateesh Maddirevula, Khalid S. A. Khabar, Alexander Putra, Angel Angelov, Changsook Park, Ana M. Reyes-Ramos, Husen Umer, Ikram Ullah, Patrick Driguez, Yoshinori Fukasawa, Ming Sin Cheung, Imed Eddine Gallouzi, Fowzan S. Alkuraya
المصدر: Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
مصطلحات موضوعية: Long-read sequencing, Autozygome, STX3, ABHD12, C1orf109, FLVCR1, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1756-994X
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Lama Binobaid, Homood M. As Sobeai, Khalid Alhazzani, Lama AlAbdi, Meshari M. Alwazae, Moureq Alotaibi, John Parrington, Ali Alhoshani
المصدر: Saudi Pharmaceutical Journal, Vol 32, Iss 3, Pp 101961- (2024)
مصطلحات موضوعية: Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Injeong Shim, Hiroyuki Kuwahara, NingNing Chen, Mais O. Hashem, Lama AlAbdi, Mohamed Abouelhoda, Hong-Hee Won, Pradeep Natarajan, Patrick T. Ellinor, Amit V. Khera, Xin Gao, Fowzan S. Alkuraya, Akl C. Fahed
المصدر: Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lama AlAbdi, Sateesh Maddirevula, Hanan E. Shamseldin, Ebtissal Khouj, Rana Helaby, Halima Hamid, Aisha Almulhim, Mais O. Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abouyousef, Mashael Alqahtani, Norah Altuwaijri, Amal Jaafar, Tarfa Alshidi, Fatema Alzahrani, Mendeliome Group, Fowzan S. Alkuraya
المصدر: Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Niu Li, Yufei Xu, Hongzhu Chen, Jingqi Lin, Lama AlAbdi, Mir Reza Bekheirnia, Guoqiang Li, Yoel Gofin, Nasim Bekheirnia, Eissa Faqeih, Lina Chen, Guoying Chang, Jie Tang, Ruen Yao, Tingting Yu, Xiumin Wang, Wei Fu, Qihua Fu, Yiping Shen, Fowzan S. Alkuraya, Keren Machol, Jian Wang
المصدر: EBioMedicine, Vol 99, Iss , Pp 104940- (2024)
مصطلحات موضوعية: Bi-allelic variants of CEP295, Centriole and centrosome development, Seckel-like syndrome, Primary microcephaly, Ciliogenesis, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Abdulrahman Badawi, Moustafa Magliyah, Omar Alabbasi, Lama AlAbdi, Fowzan S. Alkuraya, Patrik Schatz, Hani Basher ALBalawi, Marco Mura
المصدر: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2023)
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mohammed Almannai, Lama AlAbdi, Sateesh Maddirevula, Maha Alotaibi, Bader AlSaleem, Yaser Aljadhai, Hessa Alsaif, Mussad Abu Khalid, Fowzan Alkuraya
المصدر: Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100131- (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Hanan E. Shamseldin, Lama AlAbdi, Sateesh Maddirevula, Hessa S. Alsaif, Fatema Alzahrani, Nour Ewida, Mais Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abuyousef, Hiroyuki Kuwahara, Xin Gao, Molecular Autopsy Consortium, Fowzan S. Alkuraya
المصدر: Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
مصطلحات موضوعية: EHBP1L1, BMPR1A, MSN, FAAH2, Embryonic lethal, founder, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1756-994X
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Arif O. Khan, Lama AlAbdi, Nisha Patel, Rana Helaby, Mais Hashem, Firdous Abdulwahab, Fahad B. AlBadr, Fowzan S. Alkuraya
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: cataract, COL11A1, COL2A1, COL9A1, Stickler syndrome, vitreous, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
10
المؤلفون: Mohammed Almannai, Lama AlAbdi, Sateesh Maddirevula, Maha Alotaibi, Badr M. Alsaleem, Yaser I. Aljadhai, Hessa S. Alsaif, Musaad Abukhalid, Fowzan S Alkuraya
المصدر: Human Genetics. 142:399-405
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)