المؤلفون: Panos-Basterra P; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Servicio de Neurología, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain., Theuriet J; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, FILNEMUS, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Marcorelles P; Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Brest, Brest 29200, France., Behin A; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Masingue M; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Caillon F; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France., Malek Y; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Fenouil T; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Bas J; Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Valence, Valence 26000, France., Menassa R; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Michel-Calemard L; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Streichenberger N; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France., Simon JP; Service de Neurologie, Hospices Civils de Colmar, Colmar, France., Bouhour F; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Evangelista T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie and Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne Université, APHP, Paris, France., Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France., Pegat A; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France., Stojkovic T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France., Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France. Electronic address: gorka.fernandez@aphp.fr.

المصدر: Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2024 Jul 24; Vol. 42, pp. 43-52. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Pergamon Press Country of Publication: England NLM ID: 9111470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-2364 (Electronic) Linking ISSN: 09608966 NLM ISO Abbreviation: Neuromuscul Disord Subsets: MEDLINE

Alternate Title: Progressive memory disorders, seizures, and cerebellar syndrome in a 67-year-old man (English)

المؤلفون: Pariente, J., Cretin, B., Lannes, B.

المصدر: In Pratique Neurologique - FMC September 2020 11(3):202-207

المؤلفون: Debrut L; UR3072 Centre de Recherche en Biomédecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Giannini M; UR3072 Centre de Recherche en Biomédecine, Université de Strasbourg, and Explorations fonctionnelles musculaires, Service de physiologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Klein D; INSERM UMR-S1113, Registre des cancers du Bas-Rhin, Fédération de Médecine Translationnelle, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Spielmann L; Service de rhumatologie, Centre Hospitalier de Colmar, Colmar, France., Mertz P; Service de rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Autoimmunes Rares (RESO), Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Martin T; Service de médecine interne, RESO, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Nadaj-Pakleza A; Service de neurologie, Centre de Référence des Maladies Neuro-musculaires, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Hirschi S; Service de pneumologie, Centre de Compétence des Maladies Pulmonaires Rares, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Nespola B; Laboratoire d'immunologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Lannes B; Département de pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Terzic J; Service de pédiatrie, Centre de compétence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Hinschberger O; Service de médecine interne, Centre de Compétence des Maladies Auto-immunes Rares, Centre Hospitalier de Colmar, Colmar, France., Dervieux B; Service de médecine interne, Centre de Compétence des Maladies Auto-immunes Rares, Centre Hospitalier de Mulhouse, Mulhouse, France., Lipsker D; Service de dermatologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Arnaud L; Service de rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Autoimmunes Rares (RESO), Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Gottenberg JE; Service de rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Autoimmunes Rares (RESO), Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Kleinmann JF; Service de rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Autoimmunes Rares (RESO), Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Geny B; UR3072 Centre de Recherche en Biomédecine, Université de Strasbourg, and Explorations fonctionnelles musculaires, Service de physiologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Séverac F; Pôle de Santé Publique, Secteur Méthodologie et Biostatistiques, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Velten M; INSERM UMR-S1113, Registre des cancers du Bas-Rhin, Fédération de Médecine Translationnelle, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Sibilia J; Service de rhumatologie, Centre de Référence des Maladies Autoimmunes Rares (RESO), Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Meyer A; UR3072 Centre de Recherche en Biomédecine, Université de Strasbourg, Explorations fonctionnelles musculaires, Service de physiologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, and Service de rhumatologie, RESO, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France.

المصدر: Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) [Arthritis Rheumatol] 2023 Oct; Vol. 75 (10), pp. 1850-1855. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 04.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101623795 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2326-5205 (Electronic) Linking ISSN: 23265191 NLM ISO Abbreviation: Arthritis Rheumatol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Myositis*/epidemiology , Rheumatic Diseases* , Rheumatology*/methods, Humans ; France/epidemiology ; Incidence ; United States/epidemiology

المؤلفون: Marmen MB; Service de Rhumatologie, CHU de Québec - Université Laval, Quebec City, Quebec, Canada; maude.bouchard-marmen.1@ulaval.ca., Ohana M; Département de Radiologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Von Hunolstein JJ; Division de Médecine Cardiovasculaire, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg Strasbourg, France., Meyer A; Service de Physiologie et d'Explorations Fonctionnelles, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

المصدر: The Journal of rheumatology [J Rheumatol] 2024 Feb 01; Vol. 51 (2), pp. 207. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 01.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Journal Of Rheumatology Publishing Co Country of Publication: Canada NLM ID: 7501984 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1499-2752 (Electronic) Linking ISSN: 0315162X NLM ISO Abbreviation: J Rheumatol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Antirheumatic Agents*/adverse effects , Musculoskeletal System*, Humans ; Hydroxychloroquine/adverse effects ; Myocardium

المؤلفون: Onnée M; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris Est Créteil, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U955, 94010 Créteil, France., Bénézit A; Neurologie et Réanimation Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Université Paris Saclay, Département Médico-Universitaire Santé de l'Enfant et de l'Adolescent, Hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches, France., Bastu S; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris Est Créteil, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U955, 94010 Créteil, France., Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord Est Ile-de-France, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67200 Strasbourg, France.; European Reference Network, EURO-NMD, Neuromuscular Centre at Hautepierre Hospital, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67200 Strasbourg, France., Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France., Ader F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Sorbonne Université, Département Médico-Universitaire BioGem, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, 75013 Paris, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMRS1166, Université Paris Cité, 75006 Paris, France., Thèze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Université de Montpellier, 34095 Montpellier, France., Cintas P; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbes), Département de Neurologie, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31059 Toulouse, France., Cances C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbes), Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31059 Toulouse, France., Carlier RY; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Hospitalier Universitaire Paris Saclay, Département Médico-Universitaire Smart Imaging, Service d'Imagerie Médicale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR1179, Hôpital Raymond Poincaré, 92380 Garches, France., Metay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France., Cossée M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbes), Département de Neurologie, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, 31059 Toulouse, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Centre National de la Recherche Scientifique, 34295 Montpellier, France., Malfatti E; Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Université Paris Est Créteil, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U955, 94010 Créteil, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Hôpital Henri Mondor, 94000 Créteil, France.

المصدر: Biomedicines [Biomedicines] 2024 Jan 30; Vol. 12 (2). Date of Electronic Publication: 2024 Jan 30.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101691304 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2227-9059 (Print) Linking ISSN: 22279059 NLM ISO Abbreviation: Biomedicines Subsets: PubMed not MEDLINE

Alternate Title: Corticobasal degeneration. A tauopathy which is far more than a movement disorder (English)

المؤلفون: Sellal, F., Lannes, B., Mohr, M.

المصدر: In Pratique Neurologique - FMC February 2015 6(1):5-11

المؤلفون: Gebus, O., Montaut, S., Monga, B., Wirth, T., Cheraud, C., Alves Do Rego, C., Zinchenko, I., Carré, G., Hamdaoui, M., Hautecloque, G., Nguyen-Them, L., Lannes, B., Chanson, J. B., Lagha-Boukbiza, O., Fleury, M. C., Devys, D., Nicolas, G., Rudolf, G., Bereau, M., Mallaret, M., Renaud, M., Acquaviva, C., Koenig, M., Koob, M., Kremer, S., Namer, I. J., Cazeneuve, C., Echaniz-Laguna, A., Tranchant, C., Anheim, Mathieu

المصدر: Journal of Neurology. June 2017 264(6):1118-1126

المؤلفون: Ellezam B; Division of Pathology, CHU Sainte-Justine, Department of Pathology and Cell Biology, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Leclair V; Division of Rheumatology, Jewish General Hospital, Department of Medicine, McGill University, Montréal, Québec, Canada., Troyanov Y; Division of Rheumatology, Hôpital du Sacré-Coeur, Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Bersali I; Service de physiologie - explorations fonctionnelles musculaires, service de rhumatologie et Centre de référence des maladies autoimmunes rares, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Giannini M; Service de physiologie - explorations fonctionnelles musculaires, service de rhumatologie et Centre de référence des maladies autoimmunes rares, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Hoa S; Division of Rheumatology, Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Autoimmunity Research Laboratory, CHUM Research Center; Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Bourré-Tessier J; Division of Rheumatology, Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Autoimmunity Research Laboratory, CHUM Research Center; Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Nadon V; Division of Rheumatology, Hôpital Notre-Dame, Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Drouin J; Division of Rheumatology, Centre Hospitalier Affilié Universitaire Régional (CHAUR) du CIUSSS Mauricie Centre-du-Québec, Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Karamchandani J; Department of Pathology, Montreal Neurological Institute and Hospital, Montréal, Québec, Canada., O'Ferrall E; Department of Neurology and Neurosurgery and Department of Pathology, McGill University and the Montreal Neurological Institute and Hospital, Montréal, Québec, Canada., Lannes B; Service de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Satoh M; Department of Clinical Nursing, University of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu, Japan., Fritzler MJ; Department of Medicine, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada., Senécal JL; Division of Rheumatology, Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Autoimmunity Research Laboratory, CHUM Research Center; Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada., Hudson M; Division of Rheumatology, Jewish General Hospital, Department of Medicine, McGill University, Montréal, Québec, Canada., Meyer A; Service de physiologie - explorations fonctionnelles musculaires, service de rhumatologie et Centre de référence des maladies autoimmunes rares, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Landon-Cardinal O; Division of Rheumatology, Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM), Autoimmunity Research Laboratory, CHUM Research Center; Department of Medicine, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.

المصدر: Neuropathology and applied neurobiology [Neuropathol Appl Neurobiol] 2022 Dec; Vol. 48 (7), pp. e12840. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 12.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Scientific Publications Country of Publication: England NLM ID: 7609829 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2990 (Electronic) Linking ISSN: 03051846 NLM ISO Abbreviation: Neuropathol Appl Neurobiol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Myositis*/pathology , Muscular Diseases*/pathology, Humans ; Capillaries/pathology ; Capillaries/ultrastructure ; Basement Membrane/pathology ; Basement Membrane/ultrastructure ; Microscopy, Electron

المؤلفون: Labasse C; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Brochier G; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Taratuto AL; Neuropathology and Neuromuscular Diseases Laboratory, Buenos Aires, Argentina., Cadot B; Sorbonne Université, INSERM, Center for Research in Myology, Myology Institute, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Rendu J; Laboratoire de Biochimie Et Génétique Moléculaire, Pôle de Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France., Monges S; Servucio de Neurología Et Neuropatología, Hospital de Pediatría J.P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina., Biancalana V; Institut de Génétique Et de Biologie Moléculaire Et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Strasbourg, France., Quijano-Roy S; APHP Université Paris-Saclay, Pediatric Neuromuscular Unit, Hôpital Universitaire Raymond-Poincaré, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Garches, France., Bui MT; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Chanut A; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Madelaine A; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lacène E; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Beuvin M; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, Center for Research in Myology, Myology Institute, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Amthor H; APHP Université Paris-Saclay, Pediatric Neuromuscular Unit, Hôpital Universitaire Raymond-Poincaré, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, Garches, France., Servais L; Centre de Références Des Maladies Neuromusculaires, Department of Paediatrics, University Hospital Liège & University of Liège, Liège, Belgium.; Department of Paediatrics, MDUK Oxford Neuromuscular Centre, University of Oxford, Oxford, UK., de Feraudy Y; Institut de Génétique Et de Biologie Moléculaire Et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Department of Neuropediatrics, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France., Erro M; Gutierrez Pediatric Hospital, Buenos Aires, Argentina., Saccoliti M; Neuropathology and Neuromuscular Diseases Laboratory, Buenos Aires, Argentina., Neto OA; Institut de Génétique Et de Biologie Moléculaire Et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Fauré J; Laboratoire de Biochimie Et Génétique Moléculaire, Pôle de Biologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, Grenoble, France., Lannes B; Department of Pathology, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France., Laugel V; Department of Neuropediatrics, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France., Coppens S; Center of Human Genetics, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Lubieniecki F; Servucio de Neurología Et Neuropatología, Hospital de Pediatría J.P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina., Bello AB; Université Paris-Saclay, Integrare Research Unit UMR S951, Inserm, Evry, France.; Généthon, Université Evry, Evry, France., Laing N; Centre for Medical Research, University of Western Australia, Harry Perkins Institute of Medical Research, Perth, Australia., Evangelista T; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, Center for Research in Myology, Myology Institute, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Laporte J; Institut de Génétique Et de Biologie Moléculaire Et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Böhm J; Institut de Génétique Et de Biologie Moléculaire Et Cellulaire (IGBMC), Inserm U 1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France., Romero NB; Myology Institute, Neuromuscular Morphology Unit, Reference Center of Neuromuscular Diseases Nord-Est-IDF, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France. nb.romero@institut-myologie.org.; Sorbonne Université, INSERM, Center for Research in Myology, Myology Institute, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France. nb.romero@institut-myologie.org.

المصدر: Acta neuropathologica communications [Acta Neuropathol Commun] 2022 Jul 09; Vol. 10 (1), pp. 101. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 09.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101610673 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2051-5960 (Electronic) Linking ISSN: 20515960 NLM ISO Abbreviation: Acta Neuropathol Commun Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Myopathies, Nemaline*/genetics , Myopathies, Nemaline*/pathology, Actins/genetics ; Actins/metabolism ; Biopsy ; Child ; Female ; Humans ; Muscle Weakness/metabolism ; Muscle, Skeletal/pathology ; Mutation/genetics ; Nuclear Envelope/metabolism ; Nuclear Envelope/pathology ; Pregnancy

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