المؤلفون: Laure Delhon, Zakaria Mougin, Jérémie Jonquet, Angélique Bibimbou, Johanne Dubail, Cynthia Bou-Chaaya, Nicolas Goudin, Wilfried Le Goff, Catherine Boileau, Valérie Cormier-Daire, Carine Le Goff

المصدر: Human molecular genetics. 31(22)

مصطلحات موضوعية: Mice, Bone Diseases, Developmental, Osteogenesis, Fibrillin-1, Mutation, Genetics, Limb Deformities, Congenital, Animals, Humans, General Medicine, Molecular Biology, Genetics (clinical), Marfan Syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::52569c97bc9405824c13eb630552928b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35660865

المؤلفون: Wilfried Le Goff, Laure Delhon, Clémentine Mahaut, Emilie Gaudas, Valérie Cormier-Daire, Nicolas Goudin, Kevin Piquand, Carine Le Goff

المساهمون: Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia - Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies (Equipe Inserm U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Structure Fédérative de Recherche Necker (SFR Necker - UMS 3633 / US24), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Recherche Vasculaire Translationnelle (LVTS (UMR_S_1148 / U1148)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC - CHU Bichat, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]

المصدر: FASEB Journal
FASEB Journal, Federation of American Society of Experimental Biology, 2019, 33 (2), pp.2707-2718. ⟨10.1096/fj.201800753RR⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Heterozygote, endocrine system, genetic structures, extracellular matrix, mouse model, [SDV]Life Sciences [q-bio], Dwarfism, geleophysic dysplasia, Biology, Biochemistry, Extracellular matrix, Mice, 03 medical and health sciences, ADAMTS Proteins, 0302 clinical medicine, Transforming Growth Factor beta, Genetics, medicine, Disintegrin, Animals, cartilage, Molecular Biology, Gene, Mice, Knockout, Bone Diseases, Developmental, Extracellular Matrix Proteins, Metalloproteinase, Thrombospondin, Cartilage, Chondrogenesis, medicine.disease, eye diseases, Cell biology, Mice, Inbred C57BL, carbohydrates (lipids), Phenotype, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Dysplasia, Microfibrils, Mutation, biology.protein, sense organs, 030217 neurology & neurosurgery, Biotechnology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ec27bb41b3da72625804edbd58cf4dd
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02137091

المؤلفون: Valérie Cormier-Daire, Carine Le Goff, Laure Delhon

المصدر: Metalloproteinases In Medicine. :1

مصطلحات موضوعية: Thrombospondin, Metalloproteinase, ADAMTS, Connective tissue, Biology, Matrix metalloproteinase, Phenotype, Cell biology, Extracellular matrix, medicine.anatomical_structure, Immunology, medicine, Disintegrin, biology.protein

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3db22ca0a706a09ef0253b38ad9acc65
https://doi.org/10.2147/mnm.s63634