المؤلفون: Tania Attié-Bitach, Bénédicte Demeer, Didier Lacombe, Patricia Fergelot M.D., Sandra Whalen, Benoit Arveiler, Jérôme Toutain, Sophie Naudion, Julien Van-Gils, Marie Gonzales, Gwenaelle Lancelot, Bérénice Doray, Sophie Blesson, Laurence Taine, Jelena Martinovic

مصطلحات موضوعية: Genetics, Fetus, Rubinstein–Taybi syndrome, business.industry, medicine, medicine.disease, business, Phenotype

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::169d6bf6f9f21aadf00a62df6dca075f
https://doi.org/10.1111/cge.13493/v2/response1

المؤلفون: Julien Van-Gils, Jérôme Toutain, Marie Gonzales, Laurence Taine, Sophie Blesson, Sophie Naudion, Benoit Arveiler, Tania Attié-Bitach, Jelena Martinovic, Didier Lacombe, Gwenaelle Lancelot, Bérénice Doray, Bénédicte Demeer, Sandra Whalen, Patricia Fergelot

المصدر: Clinical genetics. 95(3)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Genotype, Genetic counseling, Gene Dosage, Prenatal diagnosis, Autopsy, 030105 genetics & heredity, 03 medical and health sciences, Exome Sequencing, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Cerebellar hypoplasia, Fetal Death, Genetics (clinical), Genetic Association Studies, Rubinstein-Taybi Syndrome, Fetus, Pregnancy, Rubinstein–Taybi syndrome, business.industry, medicine.disease, CREB-Binding Protein, Developmental disorder, 030104 developmental biology, Phenotype, Mutation, Female, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d2fe7be98e0ec09cb033242e1a73d58
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30633342

المؤلفون: Laurence Taine, Dominique Carles, Henriette Poaty

المصدر: Hereditary Genetics.

مصطلحات موضوعية: Fetus, medicine.diagnostic_test, Robertsonian translocation, Aneuploidy, Chromosomal translocation, Karyotype, Prenatal diagnosis, Biology, medicine.disease_cause, medicine.disease, Molecular biology, medicine, Trisomy, Fluorescence in situ hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bc30ee17dfe0475e04be73f18dc76c22
https://doi.org/10.4172/2161-1041.1000180

المؤلفون: Marie-Ange Delrue, Nathalie Golovkine, Annick Toutain, Marie-Jose Gregoire, Christel Thauvin-Robinet, Nicolas Gruchy, Cédric Le Caignec, Emilie Landais, Bruno Delobel, Olivier Tassy, Pascal Sabouraud, Laurence Taine, Caroline Fiquet, Nathalie Leporrier, Agathe Paubel, Dominique Gaillard, Philippe Jonveaux, Nathalie Bednarek, Jacques Motte, Bruno Leheup, Olivier Brichet, Albert David, Didier Lacombe, Martine Doco-Fenzy, Stéphanie Arpin, Mylène Beri, Sylvain Briault, Monique Mozelle-Nivoix, Camille Leroy, Francine Mugneret

المساهمون: Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ) -Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ), SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ), Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble-CHU Grenoble, Plateforme Régionale de Biologie Innovante, Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Immunologie et Neurogénétique Expérimentales et Moléculaires ( INEM ), Université d'Orléans ( UO ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique médicale [CHU Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ( IGBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de Génétique Clinique [Caen], Université de Caen Normandie ( UNICAEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -CHU Caen, Centre de Génétique Chromosomique, Hôpital Saint Vincent de Paul-GHICL, Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Service de Médecine Infantile III et Génétique Clinique [CHRU Nancy], Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Université de Lorraine ( UL ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme ( MRGM ), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Hôpital Pellegrin-Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), Université de Bourgogne ( UB ) -IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, American Memorial Hospital (Reims), Service de génétique [Reims], Service de psychothérapie de l’enfant et l’adolescent [CHU Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Maison Blanche-IFR 53, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Immunologie et Neurogénétique Expérimentales et Moléculaires (INEM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Orléans (UO), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Maladies Rares - Génétique et Métabolisme (MRGM), Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), UL, NGERE, Université d'Orléans (UO)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 21 (6), pp.602-612. 〈10.1038/ejhg.2012.230〉
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2012, 21 (6), pp.602-612. ⟨10.1038/ejhg.2012.230⟩
European Journal of Human Genetics, 2012, 21 (6), pp.602-612. ⟨10.1038/ejhg.2012.230⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Candidate gene, Adolescent, DNA Copy Number Variations, [SDV]Life Sciences [q-bio], Chromosome Disorders, Locus (genetics), Biology, Fibrous Dysplasia, Polyostotic, Bioinformatics, Article, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Genetics, medicine, Humans, Child, Genetic Association Studies, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, KIF1A, Behavior, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], medicine.diagnostic_test, Brachydactyly, Chromosome Mapping, Overweight, Subtelomere, medicine.disease, [SDV] Life Sciences [q-bio], Child, Preschool, Chromosomes, Human, Pair 2, Autism, Female, Chromosome Deletion, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization, Fluorescence in situ hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c94160eb7cc5d247164b28c7d39ac16
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.230

المؤلفون: Benoit Arveiler, Laurence Taine, Didier Lacombe, Jean-Benoit Thambo, Caroline Rooryck, Ingrid Burgelin, Marianne Stef

المصدر: European Journal of Medical Genetics. 51:74-80

مصطلحات موضوعية: Monosomy, Microcephaly, Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, Arterial disease, General Medicine, Anatomy, medicine.disease, Aortic disease, Central nervous system disease, Developmental disorder, Genetics, medicine, MULTIPLE MALFORMATIONS, Congenital disease, business, human activities, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::107fd0077001a01882b0795426351c79
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2007.09.003

المؤلفون: Clarisse Baumann, Dominique Bonneau, Agnès Guichet, Alain Verloes, Henri Copin, Didier Lacombe, Brigitte Benzacken, John A. Crolla, Dominique Bremond-Gignac, Laurence Taine

المصدر: European Journal of Human Genetics. 13:409-413

مصطلحات موضوعية: Adult, Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, Potocki–Shaffer syndrome, Biology, Contiguous gene syndrome, Craniosynostosis, Parietal Bone, WAGR Syndrome, Genetics, medicine, Enlarged parietal foramina, Humans, Obesity, Exostosis, Genetics (clinical), Chromosomes, Human, Pair 11, Craniofacial Dysostosis, Breakpoint, Chromosome Mapping, Wilms' tumor, Syndrome, medicine.disease, Radiography, Aniridia, Karyotyping, Female, Exostoses, Multiple Hereditary, Gene Deletion

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3fce1dd5454eb216f7c99de1c214ae4
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201358

المؤلفون: Béatrice Vergier, Marie-Noëlle Benassy, Pierre Dubus, F. Laurence Taine, Jean-Christophe Garroste, Marc-Antoine Belaud-Rotureau, Jean-Philippe Merlio, Michelle Delaunay, Marie Beylot-Barry

المصدر: American Journal of Surgical Pathology. 28:748-755

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Pathology, Lymphoma, B-Cell, Skin Neoplasms, Follicular lymphoma, In situ hybridization, Biology, Polymerase Chain Reaction, Cutaneous Follicular Lymphoma, Translocation, Genetic, Pathology and Forensic Medicine, hemic and lymphatic diseases, medicine, Humans, Interphase, Lymphoma, Follicular, In Situ Hybridization, Fluorescence, B cell, Chromosomes, Human, Pair 14, Gene Rearrangement, medicine.diagnostic_test, Gene Amplification, Cytogenetics, Bystander Effect, Gene rearrangement, Middle Aged, medicine.disease, Immunohistochemistry, Lymphoma, medicine.anatomical_structure, Proto-Oncogene Proteins c-bcl-2, Female, Surgery, Anatomy, Chromosomes, Human, Pair 18, Microdissection, Fluorescence in situ hybridization

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59cd73bc6742e67b6422413e9070f2de
https://doi.org/10.1097/01.pas.0000126775.27698.6e

المؤلفون: Zon Qi Wen, Flore Gangbo, Robert Saura, Laurence Taine, J.-L. Brun, B. Maugey-Laulom, Jacques Horovitz, Katia Galant, Denis Roux, Raphaelle Mangione

المصدر: Prenatal Diagnosis. 24:213-218

مصطلحات موضوعية: Adult, medicine.medical_specialty, Genetic counseling, Aneuploidy, Genetic Counseling, Prenatal diagnosis, Abortion, Biology, Ultrasonography, Prenatal, Pregnancy, Prenatal Diagnosis, Turner syndrome, medicine, Humans, Advanced maternal age, Sex Chromosome Aberrations, Genetics (clinical), Retrospective Studies, Gynecology, Chromosomes, Human, X, Chromosomes, Human, Y, Obstetrics and Gynecology, medicine.disease, Karyotyping, Female, Klinefelter syndrome, Abortion, Eugenic, Maternal Age

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c55f74318da3a0a6872fb39df443a70
https://doi.org/10.1002/pd.834

المؤلفون: Benoit Arveiler, Isabelle Coupry, Cyril Goizet, Laurence Taine, Didier Lacombe, Caroline Rooryck, Virginie Dormoy

المصدر: European Journal of Human Genetics. 12:245-250

مصطلحات موضوعية: Genetics, Chromosomes, Artificial, Bacterial, Candidate gene, Heterogeneous group, Chromosomes, Human, Pair 11, Receptor, Metabotropic Glutamate 5, Leukodystrophy, Locus (genetics), Leukodystrophy, Metachromatic, Biology, Physical Chromosome Mapping, Receptors, Metabotropic Glutamate, medicine.disease, Cathepsin C, Contig Mapping, Degenerative disease, Hereditary Diseases, medicine, Humans, Physical mapping, Chromosome Deletion, In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), Microsatellite Repeats

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71599f11ce71701da9e5a255bb08fac0
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201128

المؤلفون: Laurence Monnet, Benoit Arveiler, Didier Lacombe, Laurence Taine, Isabelle Coupry, Azza Abd El Moneim Attia

المصدر: Human Mutation. 23:278-284

مصطلحات موضوعية: Genetic Markers, Male, Heterozygote, Gene Dosage, Polymerase Chain Reaction, Gene dosage, Exon, Computer Systems, Genetics, medicine, Humans, CREB-binding protein, Gene, Genetics (clinical), Rubinstein-Taybi Syndrome, biology, Rubinstein–Taybi syndrome, Point mutation, Breakpoint, Nuclear Proteins, Exons, medicine.disease, CREB-Binding Protein, Phenotype, Trans-Activators, biology.protein, Cosmid, Female, Gene Deletion, Microsatellite Repeats

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b5232b8830bf3a4ba243bdace157dc61
https://doi.org/10.1002/humu.20001