المؤلفون: Debbiche R; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Elbahnsi A; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, IMPMC, Sorbonne Université, Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR CNRS 7590, IRD, Paris, France., Uguen K; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Brest, France., Ka C; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Brest, France., Callebaut I; Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, IMPMC, Sorbonne Université, Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR CNRS 7590, IRD, Paris, France., Le Gac G; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; CHU de Brest, Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.

المصدر: FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology [FASEB J] 2024 Jul 15; Vol. 38 (13), pp. e23725.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Federation of American Societies for Experimental Biology Country of Publication: United States NLM ID: 8804484 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1530-6860 (Electronic) Linking ISSN: 08926638 NLM ISO Abbreviation: FASEB J Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cation Transport Proteins*/metabolism , Cation Transport Proteins*/genetics , Cation Transport Proteins*/chemistry , Iron*/metabolism , Molecular Dynamics Simulation*, Humans ; Glycerophospholipids/metabolism ; Glycerophospholipids/chemistry ; Phosphatidylcholines/metabolism ; Phosphatidylcholines/chemistry

المؤلفون: Dorval G; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France., Le Gac G; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Morinière V; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Ka C; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Goursaud C; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France., Knebelmann B; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Néphrologie Adulte, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France., Marijon P; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France., Nambot S; Centre de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Dijon, Dijon, France., Cagnard N; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France., Nitschké P; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France., Michel-Calemard L; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France., Audrézet MP; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France., Heidet L; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.

المصدر: Kidney international [Kidney Int] 2024 Sep; Vol. 106 (3), pp. 532-535. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 27.

نوع المنشور: Letter; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 0323470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1523-1755 (Electronic) Linking ISSN: 00852538 NLM ISO Abbreviation: Kidney Int Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Polycystic Kidney, Autosomal Dominant*/genetics, Humans ; RNA-Seq ; Male ; Proof of Concept Study ; Female ; TRPP Cation Channels/genetics ; Mutation ; Adult ; Middle Aged ; RNA, Untranslated/genetics

المؤلفون: Le Gac G; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France; INSERM, Univ Rennes, CHU Rennes, Department of Anesthesia and Critical Care, CLCC Eugène Marquis, COSS (Chemistry Oncogenesis Stress Signaling) - UMR_S 1242, Rennes, France; University of Rennes, CHU Rennes, Inserm, CIC 1414 (Centre d'Investigation Clinique de Rennes), Rennes, France. Electronic address: Gregoire.le.gac@chu-rennes.fr., Mansour A; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France; University of Rennes, CHU Rennes, Inserm, CIC 1414 (Centre d'Investigation Clinique de Rennes), Rennes, France; University of Rennes, CHU de Rennes, Inserm, IRSET, UMR_S 1085, Rennes, France., Labory M; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Flecher E; Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France; University of Rennes, CHU de Rennes, Inserm, LTSI, U1099, Rennes, France., Chabanne C; Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Ecoffey C; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France., Beloeil H; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France; INSERM, Univ Rennes, CHU Rennes, Department of Anesthesia and Critical Care, CLCC Eugène Marquis, COSS (Chemistry Oncogenesis Stress Signaling) - UMR_S 1242, Rennes, France; University of Rennes, CHU Rennes, Inserm, CIC 1414 (Centre d'Investigation Clinique de Rennes), Rennes, France., Nesseler N; Department of Anesthesia and Critical Care, Pontchaillou, University Hospital of Rennes, Rennes, France; University of Rennes, CHU Rennes, Inserm, CIC 1414 (Centre d'Investigation Clinique de Rennes), Rennes, France; University of Rennes, CHU de Rennes, Inra, Inserm, Institut NUMECAN - UMR_A 1341, UMR_S 1241, Rennes, France.

المصدر: British journal of anaesthesia [Br J Anaesth] 2024 Aug; Vol. 133 (2), pp. 450-452. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 04.

نوع المنشور: Letter; Validation Study

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: England NLM ID: 0372541 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1471-6771 (Electronic) Linking ISSN: 00070912 NLM ISO Abbreviation: Br J Anaesth Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Patient Reported Outcome Measures* , Cardiac Surgical Procedures*, Humans ; France ; Reproducibility of Results ; Female ; Male ; Aged

المؤلفون: Uguen K; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; CHU de Brest, 29200 Brest, France., Le Tertre M; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; CHU de Brest, 29200 Brest, France., Tchernitchko D; CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; Centre de Recherche sur l'Inflammation, Inserm U1149, 75018 Paris, France., Elbahnsi A; Sorbonne Université, Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR CNRS 7590, IRD, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, IMPMC, 75005 Paris, France., Maestri S; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France., Gourlaouen I; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France., Férec C; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; CHU de Brest, 29200 Brest, France; Association Gaétan Saleün, 29200 Brest, France., Ka C; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; CHU de Brest, 29200 Brest, France; Laboratory of Excellence GR-Ex, 75015 Paris, France., Callebaut I; Sorbonne Université, Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR CNRS 7590, IRD, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie, IMPMC, 75005 Paris, France., Le Gac G; University Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, 29200 Brest, France; CHU de Brest, 29200 Brest, France; Laboratory of Excellence GR-Ex, 75015 Paris, France. Electronic address: gerald.legac@univ-brest.fr.

المصدر: HGG advances [HGG Adv] 2024 Jul 22; Vol. 5 (4), pp. 100335. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 22.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101772885 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2666-2477 (Electronic) Linking ISSN: 26662477 NLM ISO Abbreviation: HGG Adv Subsets: MEDLINE

Alternate Title: Mécanismes de résistance de la ferroportine à l’hepcidine : analyses structure/fonction de mutations faux-sens rares du gène SLC40A1 identifiées chez des patients présentant une surcharge en fer typique de l’hémochromatose de type 4 (French)

المؤلفون: Le Tertre, M., Ka, C., Guellec, J., Gourlaouen, I., Férec, C., Callebaut, I., Le Gac, G.

المصدر: In Transfusion clinique et biologique November 2017 24(4):462-467

المؤلفون: Wu H; Department of Gastroenterology, Changhai Hospital, Naval Medical University, 168 Changhai Road, Shanghai, 200433, China.; Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China., Lin JH; Department of Gastroenterology, Changhai Hospital, Naval Medical University, 168 Changhai Road, Shanghai, 200433, China.; Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China., Tang XY; Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China.; Department of Prevention and Health Care, Eastern Hepatobiliary Surgery Hospital, Naval Medical University, Shanghai, China., Marenne G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Zou WB; Department of Gastroenterology, Changhai Hospital, Naval Medical University, 168 Changhai Road, Shanghai, 200433, China.; Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China., Schutz S; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; Service de Génétique Médicale et de Biologie de La Reproduction, CHRU Brest, Brest, France., Masson E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; Service de Génétique Médicale et de Biologie de La Reproduction, CHRU Brest, Brest, France., Génin E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Fichou Y; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Le Gac G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France.; Service de Génétique Médicale et de Biologie de La Reproduction, CHRU Brest, Brest, France., Férec C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France., Liao Z; Department of Gastroenterology, Changhai Hospital, Naval Medical University, 168 Changhai Road, Shanghai, 200433, China. liaozhuan@smmu.edu.cn.; Shanghai Institute of Pancreatic Diseases, Shanghai, China. liaozhuan@smmu.edu.cn., Chen JM; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200 Brest, France. jian-min.chen@univ-brest.fr.

المصدر: Human genomics [Hum Genomics] 2024 Feb 27; Vol. 18 (1), pp. 21. Date of Electronic Publication: 2024 Feb 27.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101202210 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1479-7364 (Electronic) Linking ISSN: 14739542 NLM ISO Abbreviation: Hum Genomics Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic*/genetics , RNA Splicing*/genetics, Humans ; Retrospective Studies ; Exons/genetics ; Base Sequence ; Alternative Splicing/genetics

المؤلفون: Le Gac G; Brest, France.; Paris, France., Scotet V; Brest, France., Gourlaouen I; Brest, France.; Paris, France., L'Hostis C; Brest, France., Merour MC; Brest, France., Karim Z; Paris, France., Deugnier Y; Rennes, France., Bardou-Jacquet E; Rennes, France., Lefebvre T; Paris, France., Assari S; La Plaine Saint-Denis, France., Ferec C; Brest, France.

المصدر: Alimentary pharmacology & therapeutics [Aliment Pharmacol Ther] 2022 Apr; Vol. 55 (8), pp. 1016-1027. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 04.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 8707234 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2036 (Electronic) Linking ISSN: 02692813 NLM ISO Abbreviation: Aliment Pharmacol Ther Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Hemochromatosis*/epidemiology , Hemochromatosis*/genetics , Hyperferritinemia* , Iron Overload*/epidemiology , Iron Overload*/genetics, Adult ; Hemochromatosis Protein/genetics ; Humans ; Phlebotomy ; Prevalence

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المؤلفون: Masson E; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, F-29200, Brest, France., Berthet S; Service de Pédiatrie, Hépato-Gastro-Entérologie et Nutrition Pédiatrique, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU Lenval, Nice, France., Le Gac G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, F-29200, Brest, France., Le Rhun M; Service d'Hépato-Gastroentérologie et Assistance Nutritionnelle, Institut des Maladies de l'Appareil Digestif (IMAD), Centre Hospitalo-Universitaire (CHU), Nantes, France., Ka C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, F-29200, Brest, France., Autret S; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France; Service de Génétique Médicale et de Biologie de la Reproduction, CHRU Brest, F-29200, Brest, France., Gourlaouen I; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France., Cooper DN; Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, United Kingdom., Férec C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France., Rebours V; Pancreatology and Digestive Oncology Department, Beaujon Hospital, APHP - Clichy, Université Paris Cité, Paris, France., Chen JM; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France. Electronic address: jian-min.chen@univ-brest.fr.

مؤلفون مشاركون: French GREPAN Study Group

المصدر: Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.] [Pancreatology] 2023 Aug; Vol. 23 (5), pp. 507-511. Date of Electronic Publication: 2023 May 27.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Country of Publication: Switzerland NLM ID: 100966936 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1424-3911 (Electronic) Linking ISSN: 14243903 NLM ISO Abbreviation: Pancreatology Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Pancreatitis, Chronic*/genetics , Pancreatitis, Chronic*/metabolism , Peptide Hydrolases*/genetics , Lipase*/genetics, Humans ; Acute Disease ; Mutation

SCR Disease Name: Hereditary pancreatitis

المؤلفون: Raud L; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Le Tertre M; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, CHRU Brest, Brest, France., Vigneron L; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France., Ka C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, CHRU Brest, Brest, France., Richard G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Callebaut I; Sorbonne Université, Muséum National d'Histoire Naturelle, UMR CNRS 7590, Institut de Minéralogie, de Physique des Matériaux et de Cosmochimie (IMPMC), Paris, France., Chen JM; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France., Férec C; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, CHRU Brest, Brest, France., Le Gac G; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, CHRU Brest, Brest, France., Fichou Y; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.; Laboratory of Excellence GR-Ex, Paris, France.

المصدر: Transfusion [Transfusion] 2021 Aug; Vol. 61 (8), pp. 2468-2476. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 10.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: American Association Of Blood Banks Country of Publication: United States NLM ID: 0417360 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1537-2995 (Electronic) Linking ISSN: 00411132 NLM ISO Abbreviation: Transfusion Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mutation, Missense* , Polymorphism, Single Nucleotide*, Rh-Hr Blood-Group System/*genetics, Gene Expression ; Humans ; K562 Cells ; Models, Molecular ; RNA Splicing ; Rh-Hr Blood-Group System/chemistry