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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Horovitz DDG; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil. Electronic address: dafne.horovitz@iff.fiocruz.br., Leão EKEA; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., Martins AM; Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, Universidade Federal de São Paulo, SP, Brazil., Barth AL; Centro de Genética Médica, Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Neri JICF; Centro de Reabilitação Infantil de Natal, Natal, RN, Brazil., Kerstenetzky M; Centro de Referência em Doenças Raras (RARUS), Hospital Maria Lucinda, Recife, PE, Brazil., Siqueira ACM; Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo, Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, Brazil., Ribeiro BFR; Fundação Hospital do Acre - FUNDHACRE, Rio Branco, AC, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Santos FC; Hospital Universitário do Maranhão, São Luís, MA, Brazil., Franco JFS; Enzyme Replacement Therapy Service at Hospital e Maternidade Celso Pierro, PUC-Campinas, Campinas, SP, Brazil; Centro de Biotecnologia/Instituto de Pesquisa de energia Nuclear/Universidade de São Paulo, CBio/IPEN/USP, São Paulo, SP, Brazil., Lichtvan LCL; Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brazil., Giuliani LR; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Mato Grosso do Sul, Campo Grande, MS, Brazil., Rodrigues MDCS; Hospital Universitário Cassiano Antonio de Moraes, Universidade Federal do Espírito Santo, Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HUCAM/UFES/EBSERH), Vitória, ES, Brazil., Bonatti RCF; Universidade Federal do Triângulo Mineiro, Uberaba, MG, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Gonçalves A; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis - APAE, Anápolis, GO, Brazil., Lourenço CM; Faculdade de Medicina, Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil., Pereira ASS; Universidade do Estado da Bahia, Salvador, Bahia, Brazil., Acosta AX; Serviço de Genética Médica, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil.
المصدر: Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2021 May; Vol. 133 (1), pp. 94-99. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 27.
نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9805456 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-7206 (Electronic) Linking ISSN: 10967192 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Enzyme Replacement Therapy*, Cognition/*drug effects , Mucopolysaccharidosis VI/*therapy , N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase/*genetics, Adolescent ; Brazil/epidemiology ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Glycosaminoglycans/urine ; Humans ; Male ; Mucopolysaccharidosis VI/enzymology ; Mucopolysaccharidosis VI/pathology ; Mucopolysaccharidosis VI/urine ; N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase/therapeutic use ; Phenotype ; Quality of Life ; Recombinant Proteins/genetics ; Recombinant Proteins/therapeutic use ; Severity of Illness Index