المؤلفون: Loïc Quevarec, Levi T. Morran, Elizabeth Dufourcq-Sekatcheff, Olivier Armant, Christelle Adam-Guillermin, Jean-Marc Bonzom, Denis Réale

المصدر: BMC Ecology and Evolution, Vol 24, Iss 1, Pp 1-13 (2024)

مصطلحات موضوعية: Experimental evolution, Evolutionary cost, Fitness, Host defense, Caenorhabditis elegans, Ecology, QH540-549.5, Evolution, QH359-425

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2730-7182

URL الوصول: https://doaj.org/article/ec4ce81c685e4243a064fc9c5b4af008

المؤلفون: Ivo Gut, Sarah Grotto, Céline Bellesme, Arnold Munnich, Cyril Gitiaux, Jeanne Amiel, Chloé Quélin, Annie Laquerrière, Suonavy Khung, Hanitra Ranjatoelina-Randrianaivo, Luc Rigonnot, Christine Francannet, Loic Quevarec, Jérôme Bouligand, Fabienne Prieur, Alexandra Benachi, Valérie Cormier-Daire, Laurence Perrin, Judith Melki, Pierre-Simon Jouk, Flora Nolent, Tania Attié-Bitach, Delphine Héron, Marie-Line Jacquemont, Claire Beneteau, Fabien Guimiot, Laetitia Lambert, Sandra Mercier, Valérie Biancalana, Fanny Laffargue, Elise Boucher, Jean-Louis Bessereau, P. Landrieu, Annick Toutain, Alain Verloes, Alice Goldenberg, Philippe Latour, Dominique Martin-Coignard, Anne Guiochon-Mantel, Dan Mejlachowicz, Damien Sternberg, Haluk Topaloglu, Bruno Eymard, Géraldine Viot, Catherine Fallet-Bianco, Julien Saada, Isabelle Desguerre, Marie-Hélène Saint-Frison, Catherine Vincent-Delorme, Sophie Blesson, Radka Stoeva, Alexandre J. Vivanti, Martine Bucourt, Pascaline Letard, Jérome Maluenda, Laurence Loeuillet, Lionel Van Maldergem, Didier Lacombe, Marcel Tawk, Michèle Granier, Stanislas Lyonnet, Anne-Lise Delezoide, Andrée Delahaye-Duriez, André Mégarbané, Marie Gonzales, Florence Petit, Juliette Piard, Laurence Faivre, Helene Verhelst, Bettina Bessières, Sabine Sigaudy, Sandra Whalen, Valérie Layet, Yline Capri, Fanny Pelluard, Emanuela Abiusi, Klaus Dieterich, Marie Vincent, Marine Legendre, Dana Jaber, Romulus Grigorescu, Florent Marguet, Eric Bieth, Helge Amthor, Christine Barnerias, Estelle Colin, Laetitia Trestard, Mathilde Nizon, Jelena Martinovic, Daniel Amram, Nicoletta Resta

المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

مصطلحات موضوعية: musculoskeletal diseases, Artrogriposi múltiple congènita, Settore BIO/18 - GENETICA, human genetics, neuromuscular diseases, Genomics, Biology, CONTRACTURES, CLASSIFICATION, diseases, symbols.namesake, Diagnòstic, Gene mapping, arthrogryposis multiplex congenita, Exome Sequencing, OF-FUNCTION MUTATIONS, Genetics, Medicine and Health Sciences, genomics, Humans, Genetics (clinical), Exome sequencing, Arthrogryposis, Sanger sequencing, Arthrogryposis multiplex congenita, Genetic heterogeneity, SPINAL MUSCULAR-ATROPHY, Proteins, nervous system malformations, DYSTROPHY, Disease gene identification, GENE, Human genetics, Pedigree, ETIOLOGY, Phenotype, symbols, neuromuscular, Genètica, Transcription Factors

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0e5ca5c2b4280785da88a26155872ce7
https://hdl.handle.net/1854/LU-8759575

المؤلفون: Marta Gut, Loic Quevarec, Alexandre J. Vivanti, Marie-Victoire Senat, Cynthia Grondin, Jelena Martinovic, Guillaume Saliou, Patrick Aubourg, Marcel Tawk, Alexandra Benachi, Hélène Maurey, Judith Melki, Augustin Ozanne, Ivo Gut

المصدر: Journal of Neuroradiology. 46:72-73

مصطلحات موضوعية: Mutation, Pathology, medicine.medical_specialty, Radiological and Ultrasound Technology, Capillary malformation, business.industry, medicine.disease, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, Germline mutation, Hydrops fetalis, Medicine, Missense mutation, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Neurology (clinical), business, Exome, Exome sequencing

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::52916a8cf37f946724410655644abf30
https://doi.org/10.1016/j.neurad.2019.01.069

المؤلفون: Jelena Martinovic, Augustin Ozanne, Patrick Aubourg, Ivo Gut, Loic Quevarec, Marcel Tawk, Cynthia Grondin, Alexandra Benachi, Guillaume Saliou, Alexandre J. Vivanti, Judith Melki, Hélène Maurey, Marta Gut, Marie-Victoire Senat

المصدر: Brain : a journal of neurology. 141(4)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Candidate gene, Pathology, medicine.medical_specialty, Embryo, Nonmammalian, Capillary malformation, DNA Mutational Analysis, Receptor, EphB4, Gestational Age, medicine.disease_cause, Frameshift mutation, Oligodeoxyribonucleotides, Antisense, Animals, Genetically Modified, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Germline mutation, Hydrops fetalis, Exome Sequencing, medicine, Animals, Humans, RNA, Messenger, Exome, Exome sequencing, Zebrafish, Mutation, business.industry, Cranial Nerves, Angiography, Digital Subtraction, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Vein of Galen Malformations, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87e1f716c20e3bee8b95ef644f1d5ec1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29596666

المؤلفون: Paulette Mezin, Jean-Louis Bessereau, Pierre-Simon Jouk, Judith Melki, Ivo Gut, Loic Quevarec, Manuela D'Alessandro, Aurore-Cecile Valfort, Sandrina Turczynski, Klaus Dieterich, Emanuela Abiusi, Marta Gut

المصدر: Human molecular genetics. 26(20)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Biallelic Mutation, Male, Mutant, Neuromuscular Junction, Locus (genetics), Biology, arthrogryposis, UNC50, Settore MED/03 - GENETICA MEDICA, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Animals, Humans, Receptors, Cholinergic, Amino Acid Sequence, Caenorhabditis elegans, Caenorhabditis elegans Proteins, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Genetics (clinical), Alleles, Acetylcholine receptor, Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenita, Membrane Proteins, RNA-Binding Proteins, General Medicine, Stillbirth, Disease gene identification, Molecular biology, Pedigree, Disease Models, Animal, Protein Transport, 030104 developmental biology, Female, medicine.symptom, UNC50, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f8efd958707a0ff9facf3ba3159deb0f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29016857

المؤلفون: Loic Quevarec, Florent Marguet, Bruno Reversade, Martine Bucourt, Ivo Gut, Mohammad Shboul, Jérome Maluenda, Alvin Yu Jin Ng, Shifeng Xue, Jacinda B. Sampson, Luc Rigonnot, Annie Laquerrière, Sandra Whalen, Carolina Tesi Rocha, Thong Teck Tan, Sumanty Tohari, Fawaz Alkazaleh, Carine Bonnard, Byrappa Venkatesh, Kristin G. Monaghan, Marta Gut, Marie Gonzales, Carly E. Siskind, Mung Kei Kong, Judith Melki, Megan T. Cho

المساهمون: Center for Reproductive Medicine, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D), ACS - Heart failure & arrhythmias, ACS - Diabetes & metabolism

المصدر: American journal of human genetics, 100(4), 659-665. Cell Press

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, ADAM22, Schwann cell, Nerve Tissue Proteins, 030105 genetics & heredity, Biology, 03 medical and health sciences, Myelin, Immunolabeling, Germline mutation, Report, Genetics, medicine, Humans, Genetics (clinical), Loss function, Myelin Sheath, Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenital, Extracellular Matrix Proteins, Arthrogryposis multiplex congenita, Peripheral hypomyelination, Infant, Newborn, Secreted ligand, Infant, Molecular biology, Pedigree, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Whole-exome sequencing, Child, Preschool, Mutation, Female, LGI4, Schwann Cells, medicine.symptom, Hypomyelination

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d5543924ca68a6d2eb76cc40e20133e
https://pure.amc.nl/en/publications/lossoffunction-mutations-in-lgi4-a-secreted-ligand-involved-in-schwann-cell-myelination-are-responsible-for-arthrogryposis-multiplex-congenita(52b77dd1-ac87-45a5-ab7e-9fc112456ea4).html

المؤلفون: Loic Quevarec, Constance Manso, Annie Laquerrière, Jérôme Devaux, Fabien Guimiot, Florence Petit, Marta Gut, Florent Marguet, Marie Gonzales, Ivo Gut, Romulus Grigorescu, Sandra Whalen, Jérome Maluenda, Annick Toutain, Anne Dieux Coeslier, Alexandre J. Vivanti, Judith Melki

المساهمون: Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale (IMBE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Aix Marseille Université (AMU)-Avignon Université (AU), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre for Genomic Regulation [Barcelona] (CRG), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona] (UPF)-Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG), Centre Nacional D'Anàlisi Genómica, Parc Cientific de Barcelona, Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Avignon Université (AU)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine ( UPD5 Médecine ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Institut méditerranéen de biodiversité et d'écologie marine et continentale ( IMBE ), Université d'Avignon et des Pays de Vaucluse ( UAPV ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut de recherche pour le développement [IRD] : UMR237-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé ( ADES ), Aix Marseille Université ( AMU ) -EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Génétique et Embryologie, Centre for Genomic Regulation [Barcelona] ( CRG ), Universitat Pompeu Fabra [Barcelona]-Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] ( CNAG ), Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement ( Néovasc ), Institute for Research and Innovation in Biomedicine ( IRIB ), Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [Rouen], CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille ( CRN2M ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre

المصدر: American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (4), pp.928--933. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.07.021⟩
American Journal of Human Genetics, 2016, 99 (4), pp.928--933. ⟨10.1016/j.ajhg.2016.07.021⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2016, 99 (4), pp.928--933. 〈10.1016/j.ajhg.2016.07.021〉

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Cell Adhesion Molecules, Neuronal, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Nerve Tissue Proteins, Biology, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetic linkage, Report, Ranvier's Nodes, Genetics, medicine, Humans, Exome, Nerve Growth Factors, Fetal Death, Alleles, Genetics (clinical), Exome sequencing, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenita, Cell adhesion molecule, Infant, Newborn, Membrane Proteins, Disease gene identification, Axons, Pedigree, 3. Good health, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, [ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Peripheral nervous system, Mutation, Female, Sciatic nerve, medicine.symptom, Cell Adhesion Molecules, 030217 neurology & neurosurgery, Protein Binding

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c8572d54fc54a6c7760b13b478219ce
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01473971

المؤلفون: Loïc Quevarec, Denis Réale, Elizabeth Dufourcq‐Sekatcheff, Clément Car, Olivier Armant, Nicolas Dubourg, Christelle Adam‐Guillermin, Jean‐Marc Bonzom

المصدر: Evolutionary Applications, Vol 15, Iss 9, Pp 1331-1343 (2022)

مصطلحات موضوعية: Caenorhabditis elegans, experimental evolution, selection, sex ratio, sexual conflict, stressful environment, Evolution, QH359-425

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1752-4571

URL الوصول: https://doaj.org/article/633d3b765ca84b70a841ac78efd6114e

المؤلفون: Elizabeth Dufourcq Sekatcheff, Christian Godon, Aymeric Bailly, Loïc Quevarec, Virginie Camilleri, Simon Galas, Sandrine Frelon

المصدر: PLoS ONE, Vol 18, Iss 11, p e0294766 (2023)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0294766&type=printable; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/85fa6703bf4d458c85ff273bf1bf95b0

المؤلفون: Loïc Quevarec, Denis Réale, Elizabeth Dufourcq-Sekatcheff, Olivier Armant, Christelle Adam-Guillermin, Jean-Marc Bonzom

المصدر: Ecotoxicology and Environmental Safety, Vol 249, Iss , Pp 114353- (2023)

مصطلحات موضوعية: Experimental evolution, Population growth rate, Stressful environment, Life history traits, Local adaptation, Environmental safety, Environmental pollution, TD172-193.5, Environmental sciences, GE1-350

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0147651322011939; https://doaj.org/toc/0147-6513

URL الوصول: https://doaj.org/article/551e352cde88402b94b386911d44073e