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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Roser Urreizti, Estrella Lopez-Martin, Antonio Martinez-Monseny, Montse Pujadas, Laura Castilla-Vallmanya, Luis Alberto Pérez-Jurado, Mercedes Serrano, Daniel Natera-de Benito, Beatriz Martínez-Delgado, Manuel Posada-de-la-Paz, Javier Alonso, Purificación Marin-Reina, Mar O’Callaghan, Daniel Grinberg, Eva Bermejo-Sánchez, Susanna Balcells
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
مصطلحات موضوعية: KAT6A, Neurodevelopmental disease, Clinical genetics, Whole exome sequencing, Clinical characterization, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Juan Francisco Vázquez-Costa, María Payá-Montes, Marina Martínez-Molina, Teresa Jaijo, Jazek Szymanski, Miguel Mazón, Pablo Sopena-Novales, ENoD Consortium, Jordi Pérez-Tur, Teresa Sevilla, Beatriz Morte, Rosario Carmona, Javier Perez-Florido, Virginia Aquino, Francisco Ortuño, Daniel Lopez-Lopez, Gerrit Bostelmann, Joaquin Dopazo, Luis Alberto Pérez-Jurado
المصدر: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)
مصطلحات موضوعية: primary lateral sclerosis, progressive spastic paraparesis, Alzheimer’s disease, PSEN1 mutation, motor neuron disease, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Judith Reina-Castillón, Roser Pujol, Marcos López-Sánchez, Benjamín Rodríguez-Santiago, Miriam Aza-Carmona, Juan Ramón González, José Antonio Casado, Juan Antonio Bueren, Julián Sevilla, Isabel Badel, Albert Català, Cristina Beléndez, María Ángeles Dasí, Cristina Díaz de Heredia, Jean Soulier, Detlev Schindler, Luis Alberto Pérez-Jurado, Jordi Surrallés
المصدر: Blood Advances, Vol 1, Iss 5, Pp 319-329 (2017)
مصطلحات موضوعية: Specialties of internal medicine, RC581-951
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Diana Ovejero, Natalia Garcia-Giralt, Núria Martínez-Gil, Raquel Rabionet, Susanna Balcells, Daniel Grinberg, Luis Alberto Pérez-Jurado, Xavier Nogués, Iñigo Etxebarria-Foronda
المصدر: Bone. 161
مصطلحات موضوعية: Male, Histology, Physiology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Receptor Protein-Tyrosine Kinases, Osteochondrodysplasias, Bone densitometry, Pedigree, Fibrous dysplasia of bone, Malalties dels ossos, Phenotype, Densitometria òssia, Mutation, Exome Sequencing, Genetics, Humans, Displàsia fibrosa òssia, Bone Diseases, Bone diseases, Cell Adhesion Molecules, Genètica
وصف الملف: application/pdf