-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Ivan Bradić, Nemanja Vujić, Katharina B. Kuentzel, Hansjörg Habisch, Anita Pirchheim, Alena Akhmetshina, John D. Henderson, Tobias Madl, Atul S. Deshmukh, Dagmar Kratky
المصدر: Gastro Hep Advances, Vol 3, Iss 6, Pp 711-723 (2024)
مصطلحات موضوعية: LAL, Lysosomal Acid Lipase Deficiency, Liver Inflammation, Lipoproteins, Pan-PPAR Agonist, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, RC799-869
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Elaraby, Nesma M.Aff1, IDs12031023021396_cor1, Galal, Eman Reda, Abdel-Hamid, Mohamed, Elbendary, Hasnaa M., Elbadry, Mohamed, Mekkawy, Mona K., Ashaat, Neveen A., Mounir, Samir M., Ashaat, Engy A.
المصدر: Journal of Molecular Neuroscience. 73(7-8):598-607
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Karina Lucio de Medeiros Bastos, Bruno de Oliveira Stephan, Bianca Domit Werner Linnenkamp, Larissa Athayde Costa, Fabiana Roberto Lima, Laura Machado Lara Carvalho, Rachel Sayuri Honjo, Uenis Tannuri, Ana Cristina Aoun Tannuri, Chong Ae Kim
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 16, p 8648 (2024)
مصطلحات موضوعية: lysosomal acid lipase deficiency, LIPA gene testing, liver transplant, genetic counseling, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المصدر: JACC: Case Reports, Vol 24, Iss , Pp 102023- (2023)
مصطلحات موضوعية: familial hypercholesterolemia, low-density lipoprotein cholesterol, lysosomal acid lipase deficiency, sebelipase alfa, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sarajlija A., Armengol L., Maver A., Kitic I., Prokic D., Cehic M., Djuricic M.S., Peterlin B.
المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 93-100 (2023)
مصطلحات موضوعية: lipa, lysosomal acid lipase deficiency, variant of uncertain significance, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1311-0160
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Shen, Joseph J, Davis, Jessica L, Hong, Xinying, Laningham, Fred H, Gelb, Michael H, Kim, Grace E
المصدر: Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 71(6)
مصطلحات موضوعية: Humans, Cholesterol Ester Storage Disease, Wolman Disease, Female, Sterol Esterase, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, cholesterol ester storage disease, lysosomal acid lipase deficiency, LIPA gene, pathogenic variant, sebelipase alfa, variant of uncertain significance, Medical and Health Sciences, Gastroenterology & Hepatology
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/22f5g8ch
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Indira Jayakumar, Anupama Gude, Murarji Renangi, Soundaram Valliyappan, Venkateswaran Vellaichamy Swaminathan, Satishkumar Meena, Harika Varla, Rumesh Chandar, Ramya Uppuluri, Revathi Raj
المصدر: Pediatric Hematology Oncology Journal, Vol 8, Iss 1, Pp 1-3 (2023)
مصطلحات موضوعية: Wolman disease, HSCT, Primary hypoaldosteronism, Infant, Lysosomal acid lipase deficiency, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Witeck, Camila da Rosa, Schmitz, Anne Calbusch, Oliveira, Júlia Meller Dias de, Porporatti, André Luís, Canto, Graziela De Luca, Pires, Maria Marlene de Souza
المصدر: Jornal de Pediatria. February 2022 98(1)
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Lysosomal acid lipase deficiency, Wolman disease, Cholesteryl ester storage disease
وصف الملف: text/html