-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsófia Flóra Nagy, Margit Pál, József I. Engelhardt, Mária Judit Molnár, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: Amyotrophic lateral sclerosis, ALS, ALS genetics, Intermediate length repeat expansion, Copy number variation, ATXN1, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1755-8794
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Nikoletta Nagy, Margit Pál, Dóra Nagy, Barbara Anna Bokor, Aliz Zimmermann, Balázs Gellén, András Salamon, László Sztriha, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
مصطلحات موضوعية: CTNNB1, Neurodevelopmental disorder, High-throughput, Truncating, Whole exome sequencing, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Margit Pál, Éva Vetró, Nikoletta Nagy, Dóra Nagy, Emese Horváth, Barbara Anna Bokor, Anita Varga, László Seres, Judit Oláh, József Piffkó, Márta Széll
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 7, Pp 5293-5304 (2023)
مصطلحات موضوعية: basal cell nevus syndrome, Gorlin syndrome, whole-exome sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, missing heritability, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: András Salamon, Zsófia Flóra Nagy, Margit Pál, Máté Szabó, Ádám Csősz, László Szpisjak, Gabriella Gárdián, Dénes Zádori, Márta Széll, Péter Klivényi
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 13, p 10745 (2023)
مصطلحات موضوعية: dystonia, genetic, focal, cervical dystonia, blepharospasm, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Margit Pál, Dóra Nagy, Alexandra Neller, Katalin Farkas, Dóra Leprán-Török, Nikoletta Nagy, Dalma Füstös, Roland Nagy, Adrienne Németh, Judit Szilvássy, László Rovó, József Géza Kiss, Márta Széll
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 8, p 7401 (2023)
مصطلحات موضوعية: genetic hearing loss, cochlear implants, genetic testing, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: László Képíró, Márta Széll, László Kovács, Péter Keszthelyi, Lajos Kemény, Rolland Gyulai
المصدر: Advances in Dermatology and Allergology, Vol 38, Iss 1, Pp 43-51 (2021)
مصطلحات موضوعية: hla-c, erap1, psoriasis, psoriatic arthritis, polymorphism, Dermatology, RL1-803, Internal medicine, RC31-1245
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsófia Flóra Nagy, Balázs Sonkodi, Margit Pál, Péter Klivényi, Márta Széll
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 3, p 933 (2023)
مصطلحات موضوعية: amyotrophic lateral sclerosis, pain, Piezo2, Cav1.3, CACNA1D gene, Nav1.1, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Fanni Annamária Boros, László Szpisjak, Renáta Bozó, Evelyn Kelemen, Dénes Zádori, András Salamon, Judit Danis, Tibor Kalmár, Zoltán Maróti, Mária Judit Molnár, Péter Klivényi, Márta Széll, Éva Ádám
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 3, p 2617 (2023)
مصطلحات موضوعية: SCA40, CCDC88C mutation, JNK pathway, apoptosis, ataxia, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Gergely Büki, Anna Zsigmond, Márta Czakó, Renáta Szalai, Gréta Antal, Viktor Farkas, György Fekete, Dóra Nagy, Márta Széll, Marianna Tihanyi, Béla Melegh, Kinga Hadzsiev, Judit Bene
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: copy number variation, type-1 NF1 microdeletion, type-2 NF1 microdeletion, atypical NF1 microdeletion, 17q11.2 deletion syndrome, array-CGH, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Gloria Kafui Esi Zodanu, Mónika Oszlánczi, Kálmán Havasi, Anita Kalapos, Gergely Rácz, Márta Katona, Anikó Ujfalusi, Orsolya Nagy, Márta Széll, Dóra Nagy
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: 22q11.2 deletion syndrome, TBX1 gene, multiplex ligation-dependent probe amplification, copy number variations, droplet digital PCR, syndromic and non-syndromic congenital heart defects, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource