-
1
المؤلفون: L. MATALONGA, M. BRAVO, C. SERRA-PEINADO, E. GARCIA-PELEGRI, O. UGARTEBURU, S. VIDAL, M. LLAMBRICH, E. QUINTANA, P. FUSTER-JORGE, M. GONZALEZ-BRAVO, S. BELTRAN, J. DOPAZO, F. GARCIA-GARCIA, F. FOULQUIER, G. MATTHIJS, P. MILLS, A. RIBES, G. EGEA, P. BRIONES, F. TORT, M. GIROS
المساهمون: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona (UB), Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG), Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 (UGSF), Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine, SCHOOL of MEDICINE [Louvain], Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Institute of Child Health [London], University College of London [London] (UCL), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Human Mutation, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)مصطلحات موضوعية: Male, TRAPPC11, Genotype, Whole Genome Sequencing, Vesicular Transport Proteins, Brain, Endoplasmic Reticulum, Magnetic Resonance Imaging, [CHIM.THEO]Chemical Sciences/Theoretical and/or physical chemistry, endoplasmic reticulum, Congenital Disorders of Glycosylation, Phenotype, Amino Acid Substitution, vesicle trafficking, Mutation, Golgi, Humans, lipids (amino acids, peptides, and proteins), CDG, Abnormalities, Multiple, Abnormalities, Multiple, Alleles
وصف الملف: Print-Electronic; application/pdf
-
2
المؤلفون: Massimiliano Rossi, M Giros, M Gruber, M Krajewska-Walasek, Gerd Utermann, Peter E. Clayton, Dorothea Haas, H. G. Kraft, Martina Witsch-Baumgartner, Richard I. Kelley
المصدر: Scopus-Elsevier
مصطلحات موضوعية: Male, Apolipoprotein E, Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Genotype, macromolecular substances, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Severity of Illness Index, Apolipoproteins E, chemistry.chemical_compound, Gene Frequency, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Allele, Allele frequency, Alleles, Genetics (clinical), Analysis of Variance, Cholesterol, Membrane Proteins, medicine.disease, Protein Structure, Tertiary, Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Hypocholesterolemia, Logistic Models, Phenotype, Endocrinology, Receptors, LDL, chemistry, Smith–Lemli–Opitz syndrome, Face, Regression Analysis, Original Article, Female, lipids (amino acids, peptides, and proteins), Peptides
-
3
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: García-Oguiza A, M. Lafuente-Hidalgo, M.C. García-Jiménez, V Rebage, M. J. Colle, M. Giros-Blasco, M. L. Calvo-Ruata, Baldellou-Vázquez A, Pérez-Delgado R, Javier López-Pisón, José Luis Peña-Segura
المصدر: Revista de Neurología. 47:1
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5c8f68e688c2b45734e78064abe2ceb3
https://doi.org/10.33588/rn.4701.2008033 -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.