المؤلفون: L. MATALONGA, M. BRAVO, C. SERRA-PEINADO, E. GARCIA-PELEGRI, O. UGARTEBURU, S. VIDAL, M. LLAMBRICH, E. QUINTANA, P. FUSTER-JORGE, M. GONZALEZ-BRAVO, S. BELTRAN, J. DOPAZO, F. GARCIA-GARCIA, F. FOULQUIER, G. MATTHIJS, P. MILLS, A. RIBES, G. EGEA, P. BRIONES, F. TORT, M. GIROS

المساهمون: Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Universitat de Barcelona (UB), Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG), Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle UMR 8576 (UGSF), Université de Lille-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Center for Human Genetics, University of Leuven School of Medicine, SCHOOL of MEDICINE [Louvain], Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Institute of Child Health [London], University College of London [London] (UCL), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Human Mutation, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)

مصطلحات موضوعية: Male, TRAPPC11, Genotype, Whole Genome Sequencing, Vesicular Transport Proteins, Brain, Endoplasmic Reticulum, Magnetic Resonance Imaging, [CHIM.THEO]Chemical Sciences/Theoretical and/or physical chemistry, endoplasmic reticulum, Congenital Disorders of Glycosylation, Phenotype, Amino Acid Substitution, vesicle trafficking, Mutation, Golgi, Humans, lipids (amino acids, peptides, and proteins), CDG, Abnormalities, Multiple, Abnormalities, Multiple, Alleles

وصف الملف: Print-Electronic; application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e6fcddc34e39ec53ac9980ca93968a9c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27862579

المؤلفون: Massimiliano Rossi, M Giros, M Gruber, M Krajewska-Walasek, Gerd Utermann, Peter E. Clayton, Dorothea Haas, H. G. Kraft, Martina Witsch-Baumgartner, Richard I. Kelley

المصدر: Scopus-Elsevier

مصطلحات موضوعية: Male, Apolipoprotein E, Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Genotype, macromolecular substances, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, Severity of Illness Index, Apolipoproteins E, chemistry.chemical_compound, Gene Frequency, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Allele, Allele frequency, Alleles, Genetics (clinical), Analysis of Variance, Cholesterol, Membrane Proteins, medicine.disease, Protein Structure, Tertiary, Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Hypocholesterolemia, Logistic Models, Phenotype, Endocrinology, Receptors, LDL, chemistry, Smith–Lemli–Opitz syndrome, Face, Regression Analysis, Original Article, Female, lipids (amino acids, peptides, and proteins), Peptides

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ab1e544c89c89473c25d8b291de0fe1
https://doi.org/10.1136/jmg.2004.018085

المؤلفون: B Lecumberri, FJ Pardo, M Giros, M Casado, A Marco, M Garcia, C Alvarez, LF Pallardo

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3f5b7b4efd8175a38d78d81bda24dff9
https://doi.org/10.1210/endo-meetings.2010.part1.p13.p1-639

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المؤلفون: García-Oguiza A, M. Lafuente-Hidalgo, M.C. García-Jiménez, V Rebage, M. J. Colle, M. Giros-Blasco, M. L. Calvo-Ruata, Baldellou-Vázquez A, Pérez-Delgado R, Javier López-Pisón, José Luis Peña-Segura

المصدر: Revista de Neurología. 47:1

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), General Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5c8f68e688c2b45734e78064abe2ceb3
https://doi.org/10.33588/rn.4701.2008033

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