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المؤلفون: Janel E. Wilcox, Mary M. Reilly, M Skorupinska, Roy Poh, Pedro J. Tomaselli, James M. Polke, H Houlden, Matilde Laura, Alexander M. Rossor, Andrea Cortese, Michael E. Shy
المصدر: Neurology
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Gene Dosage, Computational biology, Consanguinity, Disease, Article, DNA sequencing, Cohort Studies, Tooth disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Charcot-Marie-Tooth Disease, Risk Factors, Gene Duplication, SH3TC2, Internal medicine, Gene duplication, medicine, Humans, Family, Prospective Studies, Age of Onset, Family history, Prospective cohort study, Aged, business.industry, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Middle Aged, 3. Good health, 030104 developmental biology, Mutation, Female, Neurology (clinical), Age of onset, business, 030217 neurology & neurosurgery, Demyelinating Diseases
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2eca9995fa3fd2077941d6eee0a93ac3
https://doi.org/10.1212/wnl.0000000000008672 -
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المؤلفون: M Skorupinska, Guilhem Solé, Philippe Latour, Mary M. Reilly, Andrea Cortese, Tanya Stojkovic, Sachit Shah, Ki Wha Chung, Raul Juntas-Morales, Jana Vandrovcova, Byung-Ok Choi, Menelaos Pipis, Roy Poh, James M. Polke, Philippe Petiot, Matilde Laura, Alexander M. Rossor, Yves Fromes, Julian Blake, Arnaud Jacquier
المساهمون: UCL, Institute of Neurology [London], Università degli Studi di Pavia = University of Pavia (UNIPV), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Arnaud de Villeneuve [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Résonance Magnétique Nucléaire (LRMN), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Norwich University, Samsung Medical Center Sungkyunkwan University School of Medicine, Institute Division of Hematology/Oncology, Kongju National University, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), University of Pavia, Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Myologie, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires [CHU Pitié-Salpétriêre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), HAL-SU, Gestionnaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, 2021, jnnp-2021-327186. ⟨10.1136/jnnp-2021-327186⟩مصطلحات موضوعية: Weakness, Neurogenetics, Context (language use), Disease, Bioinformatics, Asymptomatic, Frameshift mutation, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, neurogenetics, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Spinal muscular atrophy, HMSN (Charcot-Marie-Tooth), medicine.disease, Psychiatry and Mental health, Surgery, neuropathy, Neurology (clinical), neuromuscular, medicine.symptom, Age of onset, business, 030217 neurology & neurosurgery, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Damian Kozyra, Michael G. Hanna, Sami Amawi, Olivia V. Poole, Allan H. Young, N. James, Alessandro Colasanti, I Skorupinska, Rosaline Quinlivan, L. Germain, Robert D S Pitceathly, M Skorupinska, Sarah J. Holmes, Enrico Bugiardini, Cathy E. Woodward
المصدر: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 91:892-894
مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Bipolar Disorder, Mitochondrial Diseases, Population, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Surveys and Questionnaires, Internal medicine, Humans, Medicine, education, Major depressive episode, Psychiatric Status Rating Scales, education.field_of_study, business.industry, Mood Disorder Questionnaire, Middle Aged, medicine.disease, Comorbidity, Psychiatry and Mental health, Cross-Sectional Studies, Hypomania, Mood, Mood disorders, Female, Surgery, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Mania, 030217 neurology & neurosurgery