-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: T. N. Huynh, C. G. Delagrammatikas, L. Chiriatti, A. Panfili, K. Ventarola, L. A. Menke, M. Tartaglia, S. A. Huisman, M. Priolo
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
مصطلحات موضوعية: Malan syndrome, Natural history, Adult phenotype, Overgrowth syndrome, Sotos syndrome, Intellectual disability, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: V. Alesi, S. Genovese, M. C. Roberti, E. Sallicandro, S. Di Tommaso, S. Loddo, V. Orlando, D. Pompili, C. Calacci, V. Mei, E. Pisaneschi, M. V. Faggiano, A. Morgia, C. Mammì, G. Astrea, R. Battini, M. Priolo, M. L. Dentici, R. Milone, A. Novelli
المصدر: Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
مصطلحات موضوعية: SETBP1, Optical genome mapping, OGM, Complex rearrangement, Translocation, RASopathy, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1479-7364
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.