-
1
المؤلفون: L L Jadzhyn, M M Tyrkus, I I Haiboniuk, H H Makukh, B B Tretiak
المصدر: Вісник проблем біології і медицини, Vol 2, Iss 1, Pp 224-229 (2019)
مصطلحات موضوعية: Genetics, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Atp7b gene, Wilsons disease, lcsh:R, Hfe gene, nutritional and metabolic diseases, lcsh:Medicine, ATP7B gene, Biology, hereditary hemochromatosis, idiopathic hepatitis, lcsh:Biology (General), HFE gene, lcsh:QH301-705.5
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af4e8bbfc4657678cb6c849c5af54bc6
https://doi.org/10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-224-229 -
2
المؤلفون: Y. Matsumoto, S. Goto, H. Hashimoto, S. Kokeguchi, M. Shiotani, H. Okada, P. Cohen - Bacrie, A. Hazout, S. Belloc, J. De Mouzon, Y. Menezo, M. Dumont, A. M. Junca, M. Cohen-Bacrie, S. Alvarez, F. Olivennes, N. Prisant, M. Weltin, W. Geissler, C. Clussmann, T. Strowitzki, W. Eggert-Kruse, Y. Endou, Y. Fjii, H. Motoyama, F. Q. Quintana, Z. L. Zaloa Larreategui, I. P. Iratxe Penalba, S. O. Sara Ortega, M. M. Monica Martin, G. Q. Guillermo Quea, J. S. Jose Serna, M. G. Showell, J. Brown, A. Yazdani, M. T. Stankiewicz, R. J. Hart, C. Zumoffen, M. J. Munuce, A. Caille, S. Ghersevich, A. M. Lendinez, B. Perez-Nevot, A. R. Palomares, A. Serrano Garballo, A. Rodriguez, A. Reche, A. Mayor-Olea, M. Ruiz-Galdon, A. Reyes-Engel, J. Mendiola, N. Jorgensen, A. M. Andersson, A. M. Calafat, J. B. Redmon, E. Z. Drobnis, C. Wang, A. Sparks, S. W. Thurston, F. Liu, S. H. Swan, A. C. Tarasconi, B. V. Tarasconi, D. V. Tarasconi, E. M. V. Silva, Y. Fujii, I. Crha, J. Pribyl, P. Skladal, J. Zakova, P. Ventruba, M. Pohanka, G. De La Fuente, A. Pacheco, J. A. G. Velasco, A. Requena, A. Pacheco Castro, M. San Celestino Carchenilla, R. Salvanes, A. Arnanz, C. Balmori, A. Pellicer, J. A. Garcia-Velasco, T. Ishikawa, M. Fujisawa, S. Kranz, K. Hersemeyer, A. Hentrich, H. R. Tinneberg, L. Konrad, L. Simon, D. Lutton, J. McManus, S. E. M. Lewis, S. Rubio, P. Simon Sanjurjo, S. Lewis, J. Buzzi, A. Valcarcel, E. Lombardi, R. Oses, V. Rawe, E. Young, A. Magendzo, S. Lizama, G. Duque, A. Mackenna, A. Monqaut, C. Zavaleta, G. Lopez, R. Lafuente, M. Brassesco, R. Condorelli, S. La Vignera, S. La Rosa, N. Barone, E. Vicari, S. Bellanca, R. D'Agata, A. E. Calogero, M. Enciso, M. Iglesias, I. Galan, A. Gosalvez, J. Gosalvez, M. Curaba, J. Poels, A. Van Langendonckt, J. Donnez, C. Wyns, M. Garcez, M. Salvador, E. B. Pasqualotto, D. P. A. F. Braga, E. Borges, F. F. Pasqualotto, T. Aoki, R. C. S. Figueira, L. G. L. Maldonado, A. Iaconelli, R. Frassini, J. Mandelli, A. S. Setti, S. S. Cortezzi, M. Di Mauro, N. Burrello, J. Kashir, C. Jones, C. Young, M. Ruas, P. Grasa, K. Rietdorf, E. Heytens, B. Heindryckx, S. Y. Yoon, R. A. Fissore, C. M. Deane, D. Nikiforaki, S. T. Tee, P. de Sutter, J. Parrington, K. Coward, L. Visser, G. H. Westerveld, S. K. M. van Daalen, F. van der Veen, M. P. Lombardi, S. Repping, S. Cubillos, S. Sanchez, J. Pedraza, G. Charria, H. Aparicio, A. Gongora, F. Caldino, S. Cuneo, J. P. Ou, W. E. Zhao, Y. F. Liu, Y. W. Xu, C. Q. Zhou, N. Al-Asmar Pinar, V. Peinado, J. Gruhn, M. Susiarjo, M. Gil-Salom, J. M. Martinez-Jabaloyas, J. Remohi, C. Rubio, T. Hassold, N. Al-Asmar, L. Rodrigo, T. J. Hassold, M. Bungum, N. Forsell, A. Giwercman, I. Amiri, N. Sheikh, R. Najafi, M. Godarzi, M. Farimani, H. Makukh, M. Tyrkus, D. Zastavna, A. Nakonechnuy, S. S. Khayat, L. V. Schileiko, L. F. Kurilo, S. Garcia-Herrero, N. Garrido, J. A. Martinez-Conejero, L. Romany, M. Meseguer, B. Dorphin, M. Lefevre, C. Gout, P. Oger, C. Yazbeck, N. Rougier, S. De Stefani, V. Scala, S. Benedetti, M. C. Tagliamonte, E. Zavagnini, S. Palini, C. Bulletti, F. Canestrari, N. Subiran, F. M. Pinto, M. L. Candenas, E. Agirregoitia, J. Irazusta, E. M. Cha, J. H. Lee, I. H. Park, K. H. Lee, M. H. Kim, M. S. Jensen, C. Rebordosa, A. M. Thulstrup, G. Toft, H. T. Sorensen, J. P. Bonde, T. B. Henriksen, J. Olsen, L. Bosco, M. Speciale, M. Manno, N. Amireh, M. C. Roccheri, E. Cittadini, P. Wu, Y. M. Lee, H. W. Chen, C. R. Tzeng, J. Llacer, J. Ten, B. Lledo, A. Rodriguez-Arnedo, R. Morales, R. Bernabeu, A. Garcia-Peiro, J. Martinez-Heredia, M. Oliver-Bonet, J. Ribas, C. Abad, M. J. Amengual, J. Navarro, J. Benet, C. Moutou, N. Gardes, J. C. Nicod, N. Becker, M. P. Bailly, I. Galland, O. Pirello, C. Rongieres, C. Wittemer, S. Viville, W. Elmahaishi, B. Smith, A. Doshi, P. Serhal, J. C. Harper, C. Rennemeier, U. Kammerer, J. Dietl, P. Staib, K. Elgmati, M. Nomikos, M. Theodoridou, B. Calver, K. Swann, F. A. Lai, I. Georgiou, L. Lazaros, N. Xita, A. Kaponis, N. Plachouras, E. Hatzi, K. Zikopoulos, F. Ferfouri, P. Clement, D. Molina Gomes, M. Albert, M. Bailly, R. Wainer, J. Selva, F. Vialard, T. Takisawa, K. Usui, T. Kyoya, Y. Shibuya, H. Hattori, Y. Sato, M. Ota, K. Kyono, P. C. Chiu, K. K. Lam, C. L. Lee, M. K. Chung, V. W. Huang, W. S. O, F. Tang, P. C. Ho, W. S. Yeung, C. H. Kim, J. Y. Lee, S. H. Kim, C. S. Suh, Y. K. Shin, Y. J. Kang, J. H. Jung, C. Y. Cha, E. S. Hwang, T. Mukaida, M. Nagaba, K. Takahashi, D. Elkaffash, M. Sedrak, I. Huhtaniemi, T. Abdel-Al, D. Younan, N. G. Cassuto, D. Bouret, I. Hammoud, Y. Barak, S. Seshadri, M. Bates, G. Vince, D. I. Jones, M. Ben Khalifa, D. Montjean, P. Cohen-Bacrie, F. X. Aubriot, M. Cohen, E. Boudjema, M. C. Magli, A. Crippa, B. Baccetti, A. P. Ferraretti, L. Gianaroli, T. Singer, Q. V. Neri, J. C. Hu, R. Maggiulli, Z. Kollman, E. Rauch, P. N. Schlegel, Z. Rosenwaks, G. D. Palermo, B. Zorn, B. Skrbinc, E. Matos, B. Golob, M. Pfeifer, J. Osredkar, E. Sabanegh, R. K. Sharma, A. Thiyagarajan, A. Agarwal, G. Robin, F. Boitrelle, F. Marcelli, C. Marchetti, V. Mitchell, D. Dewailly, J. M. Rigot, N. Rives, A. Perdrix, A. Travers, J. P. Milazzo, N. Mousset-Simeon, B. Mace, A. Jakab, Z. Molnar, M. Benyo, I. Levai, Z. Kassai, A. Ihan, A. Kopitar, M. Kolbezen, D. Vaamonde, M. E. Da Silva-Grigoletto, J. M. Garcia-Manso, R. Vaamonde-Lemos, S. C. Oehninger, G. Walis, D. Monahan, E. Ermolovich, E. Fadlon, A. Abu Elhija, M. Abu Elhija, E. Lunenfeld, M. Huleihel, M. Costantini-Ferrando, J. C. Y. Hu, J. G. Alvarez, E. Velilla, M. Lopez-Teijon, C. Lopez-Fernandez, H. G. Tempest, F. Sun, E. Ko, P. Turek, R. H. Martin, M. T. Zomeno-Abellan, A. Ramirez, A. Gutierrez-Adan, J. C. Martinez, J. Landeras, J. Ballesta, M. Aviles, M. Ganaiem, S. Binder, A. Meinhardt, L. Sousa, A. Grangeia, F. Carvalho, M. Sousa, A. Barros, C. Sifer, N. Sermondade, E. Hafhouf, C. Poncelet, B. Benzacken, R. Levy, J. P. Wolf, L. Crisol, F. Aspichueta, M. L. Hernandez, A. Exposito, R. Matorras, M. B. Ruiz-Larrea, J. I. Ruiz-Sanz, S. Jallad, F. Atig, H. Ben Amor, A. L. I. Saad, A. Kerkeni, M. Ajina, A. L. I. Othmane, I. Koscinski, L. Ladureau, F. Scarselli, V. Casciani, M. Lobascio, M. G. Minasi, P. Rubino, A. Colasante, L. Arizzi, K. Litwicka, E. Iammarrone, S. Ferrero, C. Mencacci, G. Franco, D. Zavaglia, Z. P. Nagy, E. Greco, S. Ohgi, M. Takahashi, C. Kishi, K. Suga, A. Yanaihara, L. W. Chamley, A. Wagner, A. N. Shelling
المصدر: Human Reproduction. 25:i118-i152
مصطلحات موضوعية: Andrology, Reproductive Medicine, Phospholipase C, Point mutation, Rehabilitation, Obstetrics and Gynecology, Identification (biology), Biology, Sperm, Gene, Molecular biology
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::be664fa270a55deb2aac220675796a5b
https://doi.org/10.1093/humrep/de.25.s1.001 -
3
المؤلفون: W. H. Hoffman, M. Tyrkus, K. M. Kraemer-Flynn
المصدر: Clinical Genetics. 35:111-115
مصطلحات موضوعية: Chromosome Aberrations, Genetics, X Chromosome, Autosome, Turner Syndrome, Aneuploidy, Karyotype, Chromosome Fragility, Biology, medicine.disease, Chromosome Banding, Pedigree, Child, Preschool, Karyotyping, Turner syndrome, medicine, Humans, Noonan syndrome, Female, Ring Chromosomes, Genetics (clinical), X chromosome, X-linked recessive inheritance
-
4
المؤلفون: Halyna Makukh, V. Myronenko, N. Heiner, O. Hnateyko, L. Bober, M. Tyrkus
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 16:S28
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, medicine.disease, Cystic fibrosis
-
5
المؤلفون: I. Dmytruk, L. Bober, Halyna Makukh, O. Lyha, M. Tyrkus, N. Rohovyk
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 15:S116
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Medicine, business, medicine.disease, Cystic fibrosis
-
6
المؤلفون: R. Cheruku, Maha Hussain, M. Tyrkus, M. Edelstein
المصدر: Cancer. 72:213-218
مصطلحات موضوعية: Oncology, Cisplatin, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Chemotherapy, business.industry, medicine.medical_treatment, Head and neck cancer, Cancer, medicine.disease, Leukemogenic, Radiation therapy, Leukemia, Internal medicine, Immunology, medicine, Ovarian cancer, business, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::87c9d301ac35ad60b6fddfcc5fa449a5
https://doi.org/10.1002/1097-0142(19930701)72:1<213::aid-cncr2820720138>3.0.co;2-i -
7
المؤلفون: O. Hnateyko, Halyna Makukh, L. Bober, M. Tyrkus, L. Chorna
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 9
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.diagnostic_test, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Immunology, Mutation testing, medicine, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, business, medicine.disease, Cystic fibrosis, Sweat test, Cftr gene
-
8
المؤلفون: Halyna Makukh, O. Hnateyko, Milan Macek, Miroslava Hancarova, L. Bober, Petra Křenková, M. Tyrkus
المصدر: Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society. 9(5)
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Adult, Male, Adolescent, Cystic Fibrosis, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Biology, Cystic fibrosis, law.invention, Cohort Studies, Neonatal Screening, law, medicine, Humans, Immunoreactive trypsinogen, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, Multiplex ligation-dependent probe amplification, Genetic Testing, Allele, Child, Polymerase chain reaction, Alleles, Genetic Association Studies, Genetic testing, Genetics, Newborn screening, medicine.diagnostic_test, Homozygote, Infant, Newborn, medicine.disease, Child, Preschool, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation (genetic algorithm), Mutation, Female, Ukraine
-
9
المؤلفون: O. Hnateyko, Halyna Makukh, M. Tyrkus, Danuta Zastavna, L. Bober, H. Akopyan
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 8
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, Population impact, Variety (linguistics), medicine.disease, Cystic fibrosis, Internal medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Genotype, medicine, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, business
-
10
المؤلفون: Halyna Makukh, O. Hinkai, Danuta Zastavna, O. Hnateiko, L. Bober, L. Chornal, M. Tyrkus
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 5
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, business.industry, Internal medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, population characteristics, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, medicine.disease, business, Cystic fibrosis, geographic locations