المؤلفون: O. Letertre, M. L. Jullie, M. P. Reboul, S. Leclerc‐Mercier, F. Charbit, F. Boralevi, C. Labrèze, S. Hadj‐Rabia, F. Morice‐Picard

المصدر: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 37

مصطلحات موضوعية: Infectious Diseases, Dermatology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4aa486c18d13f011dffc9c36f7c442b8
https://doi.org/10.1111/jdv.18935

المؤلفون: A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis.

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::131e84c1158247a3d610fcb39b578b40
https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003

المؤلفون: E. Girodon, M. Lopez, B. Sperelakis-Beedham, E. Bourrat, N. Gaitch, F. Houriez, B. Martinez, I. Fajac, P.-R. Burgel, G. Hickman, M.-P. Audrézet, A.-M. Guerrot, F. Cabet, M. Gerfaud-Valentin, R. Nove-Josserand, C. Raynal, A. Pagin, M.-P. Reboul, A. De Becdelièvre, I. Callebaut, T. Bienvenu

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 21:S41

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a6ae56fb7eb7574a93001186bc966b8c
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(22)00273-9

المؤلفون: Anne Bergougnoux, Guy Lalau, Christelle Willoquaux, M.-P. Reboul, Emmanuelle Girodon, Thierry Bienvenu, Maryse Kesteloot, C. Raynal, A. Pagin, Mathilde Humbert, Eric Bieth

المساهمون: Pôle de Biologie Pathologie Génétique [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Bordeaux [Bordeaux], Département Toxicologie-Hydrologie-Hygiène, Université de Lille, Droit et Santé, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Bordeaux (UB), Centre de Biologie Pathologie, CHU Toulouse [Toulouse], CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Toxicologie et Génopathies [CHRU Lille]

المصدر: Andrology
Andrology, Wiley, 2019, ⟨10.1111/andr.12744⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, ADGRG2, medicine.medical_specialty, Urology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Obstructive azoospermia, Cystic fibrosis, Gastroenterology, male infertility, Male infertility, Receptors, G-Protein-Coupled, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Vas Deferens, Male Urogenital Diseases, Internal medicine, Medicine, Humans, In patient, CFTR, Gene, Exome sequencing, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Vas deferens, congenital absence of vas deferens, Infant, obstructive azoospermia, medicine.disease, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Reproductive Medicine, Mutation, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

وصف الملف: application/octet-stream

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::962e0f31f454275f7ca8a13993b275cc
https://hal.umontpellier.fr/hal-02524235

المؤلفون: Claude Férec, F. Dufernez, M.-P. Audrézet, C. Raynal, A. Pagin, F. Cabet, M.-P. Reboul, Pascale Fanen, E. Girodon, Anne Bergougnoux, Patricia Fergelot, Thierry Bienvenu

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité [Brest], Hôpital Morvan [Brest]-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Hôpital Henri Mondor, Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 181 (5), pp.1097-1099. ⟨10.1111/bjd.18162⟩

مصطلحات موضوعية: Genetics, Male, 0303 health sciences, business.industry, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Water, Dermatology, medicine.disease, Cftr gene, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Palmoplantar keratoderma, Keratoderma, Palmoplantar, Case-Control Studies, Mutation, medicine, Humans, Female, Genetic Predisposition to Disease, business, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology, 030304 developmental biology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0babd7add81bbe67c600d8dccb4c5688
https://hal.umontpellier.fr/hal-02573010

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: Anne Bergougnoux, Claude Férec, Eric Bieth, Patricia Fergelot, Pascale Fanen, Guy Lalau, A. Farge, M.-P. Audrézet, Chadia Mekki, V. Gaston, E. Girodon, M.-P. Reboul, Mireille Claustres, M.-C. Malinge, Thierry Bienvenu, Clémence Dehillotte, Lydie Lemonnier, F. Dufernez, A. Pagin, S. Sasorith, C. Raynal, F. Cabet, C. Bareil

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 19:S33

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, business.industry, Family medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, medicine.disease, Cystic fibrosis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0c6091910b71e6f8ed22ef39acaf2bc4
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30271-x

المؤلفون: Ingrid Duguépéroux, Emmanuelle Girodon, C. Thèze, David Baux, Marie-Pierre Audrézet, M.-P. Reboul, V. Gaston, Eric Bieth, Thierry Bienvenu, Marie des Georges, Lydie Lemonnier, C. Bareil, Mireille Claustres, C. Raynal, Guy Lalau, Marie-Claire Malinge, Souphatta Sasorith, Vincent Thoreau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Anne Bergougnoux, Patricia Fergelot, Alain Kitzis, Claude Férec, A. Pagin

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, 38 (10), pp.1297-1315. ⟨10.1002/humu.23276⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cystic Fibrosis, Genetic counseling, In silico, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Genetic Counseling, Context (language use), Biology, Preimplantation genetic diagnosis, Compound heterozygosity, Bioinformatics, Cystic fibrosis, MESH: CFTR-RD, cystic fibrosis, cystic fibrosis transmembrane regulator, locus-specific mutation database, 03 medical and health sciences, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Humans, Allele, Alleles, Genetics (clinical), Infant, Newborn, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, 030104 developmental biology, Mutation, France

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8082cfd704b4f7ba7405b39279e65427
https://hal.umontpellier.fr/hal-02434844

المؤلفون: Pascale Fanen, F. Dufernez, Anne Bergougnoux, F. Cabet, M.-P. Audrézet, M.-P. Reboul, Patricia Fergelot, Claude Férec, C. Raynal, Thierry Bienvenu, A. Pagin, E. Girodon

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 18:S62

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, Palmoplantar keratoderma, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, medicine.disease, business, Cystic fibrosis, Dermatology, Cftr gene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5aa011dd317cc23c5cc41eb81273d0f3
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(19)30314-5

المؤلفون: A. Pagin, Lydie Lemonnier, M.-P. Audrézet, Eric Bieth, Alain Kitzis, M.-C. Malinge, Anne Bergougnoux, Michel Koenig, V. Thoreau, E. Girodon, Claude Férec, S. Sasorith, Mireille Claustres, C. Raynal, M.-P. Reboul, Guy Lalau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Patricia Fergelot, M.-L. Winter, Frédéric Becq, Thierry Bienvenu, C. Bareil, V. Gaston, M. Heller, C. Thèze

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 17:S31

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, Computational biology, medicine.disease, business, Cystic fibrosis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a1088402eb2be62550aae2ed90b622f
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(18)30214-5