-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jong Eun Park, Taeheon Lee, Kyeongsu Ha, Eun Hye Cho, Chang-Seok Ki
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: alpha-mannosidosis, MAN2B1, carrier frequency, gnomAD, East Asian, Korean, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Line Gutte Borgwardt, Ferdinando Ceravolo, Giulia Zardi, Andrea Ballabeni, Allan Meldgaard Lund
المصدر: JIMD Reports, Vol 64, Iss 2, Pp 187-198 (2023)
مصطلحات موضوعية: alpha‐mannosidosis, antidrug antibody, infusion‐related reactions, MAN2B1, velmanase alfa, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Julia B. Hennermann, Eva M. Raebel, Francesca Donà, Marie-Line Jacquemont, Graziella Cefalo, Andrea Ballabeni, Dag Malm
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
مصطلحات موضوعية: MAN2B1, Alpha-mannosidosis, Mortality, Cause of death, Natural history, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Hennermann, Julia B., Raebel, Eva M.Aff2, IDs13023022024226_cor2, Donà, Francesca, Jacquemont, Marie-Line, Cefalo, Graziella, Ballabeni, Andrea, Malm, Dag
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Rehab Al Jawad, Omhani Malibari
المصدر: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 118-121 (2021)
مصطلحات موضوعية: man2b1, lysosomal enzyme, alpha-mannosidosis, lysosomal storage disease, human gene mutation database, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Barbara Perkowska, Paulina Pokora, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100826- (2022)
مصطلحات موضوعية: alpha-Mannosidosis, Lysosomal storage disease, MAN2B1 gene, Congenital sensorineural hearing loss, Growth decline, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Xuelei Lin, Hongwei Liu, Hongyu Zhao, Shunjin Xia, Yueshuo Li, Chaoqian Wang, Qi Huang, Siyi Wanggou, Xuejun Li
المصدر: Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: glioma, MAN2B1, immune infiltrates cells, prognosis, tumor-associated macrophage, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 65, Iss 4, Pp 142-149 (2020)
مصطلحات موضوعية: дети, редкие (орфанные) болезни, лизосомные болезни накопления, альфа-маннозидоз, клинические проявления, ген man2b1, заместительная ферментная терапия, велманаза альфа, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource