-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Barbara Perkowska, Paulina Pokora, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss , Pp 100826- (2022)
مصطلحات موضوعية: alpha-Mannosidosis, Lysosomal storage disease, MAN2B1 gene, Congenital sensorineural hearing loss, Growth decline, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4
المصدر: Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 65, Iss 4, Pp 142-149 (2020)
مصطلحات موضوعية: Proband, medicine.medical_specialty, clinical manifestations, business.industry, Genetic counseling, Alpha-mannosidosis, man2b1 gene, Low activity, velmanase alpha, Disease, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, rare (orphan) diseases, Pediatrics, Peripheral blood, RJ1-570, children, Internal medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, alpha-mannosidosis, Hurler syndrome, business, lysosomal storage diseases, enzyme replacement therapy
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f068429508ffc1e326d7b1d54006c16a
https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1213 -
5
المؤلفون: Patryk Lipiński, Agnieszka Różdżyńska-Świątkowska, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Barbara Perkowska, Paulina Pokora, Anna Tylki-Szymańska
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 30, Iss, Pp 100826-(2022)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), Endocrinology, R5-920, MAN2B1 gene, QH301-705.5, alpha-Mannosidosis, Congenital sensorineural hearing loss, Genetics, Lysosomal storage disease, Growth decline, Biology (General), Molecular Biology
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المصدر: Journal of Pediatric Neurosciences. 16:247
مصطلحات موضوعية: Genetics, MAN2B1 gene, business.industry, General Neuroscience, Alpha-mannosidosis, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, medicine.disease, business
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Michael J. Lyons, Lesby Espinoza, Tim Wood, Hilde Monica Frostad Riise Stensland, Kenton R. Holden
المصدر: Developmental medicine and child neurology. 49(11)
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Hearing loss, Alpha-mannosidosis, Signs and symptoms, Developmental Neuroscience, Slow progression, medicine, Humans, Child, Early onset, Genetics, Older brother, business.industry, Age Factors, Hispanic or Latino, medicine.disease, Early Diagnosis, Phenotype, MAN2B1 gene, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation (genetic algorithm), alpha-Mannosidosis, Disease Progression, Muscle Hypotonia, Neurology (clinical), medicine.symptom, business