-
1
المؤلفون: Patrick Edery, L. Guibaud, Bénédicte Gérard, Valérie Castellani, Muriel Bozon, Amélie Piton, Renaud Touraine, Pascale Saugier-Veber, Idriss Bousquet, Audrey Putoux, Damien Sanlaville
المصدر: neurogenetics. 22:43-51
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, L1, X-linked intellectual disability, Corpus Callosum Agenesis, MASA syndrome, Biology, medicine.disease, Phenotype, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Cerebral aqueduct, Intellectual disability, medicine, Transversion, 030217 neurology & neurosurgery, Genetics (clinical)
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4كتاب إلكتروني
المساهمون: Rédei, George P.Aff1
المصدر: Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Informatics. :1157-1157
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Serville, F., Lyonnet, S., Pelet, A., Reynaud, M., Louail, C., Munnich, A., Le Merrer, M.
المصدر: European Journal of Pediatrics. July 1992 151(7):515-518
-
6
المؤلفون: Michele Falco, Angelo Gloria, S. Amata, Lucia Grillo, Maria Piccione, Angela Spalletta, Maurizio Sturnio, Marco Fichera, Vincenzo Antona, Ornella Galesi, Lucia Castiglia, Girolamo Aurelio Vitello, Michele Salemi, Mirella Vinci
المساهمون: Vinci, M., Falco, M., Castiglia, L., Grillo, L., Spalletta, A., Sturnio, M., Galesi, O., Salemi, M., Gloria, A., Amata, S., Piccione, M., Antona, V., Vitello, G., Fichera, M.
المصدر: Genes & Genomics. 38:1159-1164
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, CRASH syndrome, Hydrocephalu, Sequence analysis, Spastic paraplegia, MASA syndrome, L1-disease, Biology, Corpus callosum, medicine.disease, Biochemistry, Human genetics, Hydrocephalus, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Intellectual disability, medicine, Adducted thumb, Differential diagnosis, L1 syndrome, Molecular Biology
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9
المؤلفون: Zdravka Gjergja, Svjetlana Bela Klancir, Tonći Grmoja, Filip Sabol, Ljiljana Kipke Sabol, Matilda Kovač Šižgorić, Zlatko Sabol
المصدر: Paediatria Croatica. 58:286-90
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation (genetic algorithm), MASA syndrome, Medicine, business, medicine.disease, Biotechnology
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2a5c1e3876e075382c50dc1c66d05f1b
https://doi.org/10.13112/pc.2014.50 -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.