المؤلفون: Mínguez‐Viñas, Teresa, Prakash, Varsha, Wang, Kaiqian, Lindström, Sarah, Pozzi, Serena, Scott, Stuart A., Spiteri, Elizabeth, Stevenson, David A., Ashley, Euan A., Gunnarsson, Cecilia, 1970, Pantazis, Antonios

المصدر: Journal of Physiology. 601(23):5367-5389

مصطلحات موضوعية: channelopathy, developmental delay, fluorometry, genetics, H310Y, K+ channel, MED12L, seizure

وصف الملف: electronic

URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-198780
https://doi.org/10.1113/jp285052
https://liu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1807680/FULLTEXT02.pdf

المؤلفون: Nizon, Mathilde^{Aff1, Aff2}, Laugel, Vincent, Flanigan, Kevin M., Pastore, Matthew, Waldrop, Megan A., Rosenfeld, Jill A., Marom, Ronit, Xiao, Rui, Gerard, Amanda, Pichon, Olivier, Le Caignec, Cédric, Gérard, Marion, Dieterich, Klaus, Truitt Cho, Megan, McWalter, Kirsty, Hiatt, Susan, Thompson, Michelle L., Bézieau, Stéphane^{Aff1, Aff2}, Wadley, Alexandrea, Wierenga, Klaas J., Egly, Jean-Marc, Isidor, Bertrand^{Aff1, Aff2}

المصدر: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(12):2713-2722

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المؤلفون: Mathilde Nizon, Vincent Laugel, Kevin M. Flanigan, Matthew Pastore, Megan A. Waldrop, Jill A. Rosenfeld, Ronit Marom, Rui Xiao, Amanda Gerard, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Marion Gérard, Klaus Dieterich, Megan Truitt Cho, Kirsty McWalter, Susan Hiatt, Michelle L. Thompson, Stéphane Bézieau, Alexandrea Wadley, Klaas J. Wierenga, Jean-Marc Egly, Bertrand Isidor

المساهمون: Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Gatonero SA, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Grenoble-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Service de Génétique, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nationwide Children's Hospital, Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, GeneDx [Gaithersburg, MD, USA], HudsonAlpha Genome Sequencing Center, University of Alabama in Huntsville (UAH), University of Oklahoma (OU), Mayo Clinic [Jacksonville], Richard, Nicolas, Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (11), pp.2663-2663. ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in Medicine, 2019, 21 (11), pp.2663-2663. ⟨10.1038/s41436-019-0590-2⟩
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

مصطلحات موضوعية: MED12L, corpus callosum, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, intellectual disability, transcriptional defect, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Article, mediator complex, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e070b83b008953d105bb6f2e387ac7a
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268423

المؤلفون: Kirsty McWalter, Susan M. Hiatt, Vincent Laugel, Megan A. Waldrop, Jean-Marc Egly, Ronit Marom, Cédric Le Caignec, Klaas J. Wierenga, Olivier Pichon, Jill A. Rosenfeld, Amanda Gerard, Michelle L. Thompson, Bertrand Isidor, Mathilde Nizon, Stéphane Bézieau, Marion Gérard, Megan T. Cho, Alexandrea Wadley, Klaus Dieterich, Kevin M. Flanigan, Matthew Pastore, Rui Xiao

المساهمون: gerard, marion, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes], Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Gatonero SA, INSERM U836, équipe 4, Muscles et pathologies, Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Génétique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0557-3⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, ⟨10.1038/s41436-019-0557-3⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, MED12L, Adolescent, Autism Spectrum Disorder, Developmental Disabilities, Protein subunit, macromolecular substances, 030105 genetics & heredity, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, corpus callosum, Young Adult, 03 medical and health sciences, Mediator, Intellectual disability, medicine, Humans, Encoding (semiotics), Exome, Child, Frameshift Mutation, Genetics (clinical), Sequence Deletion, Genetics, Kinase, transcriptional defect, medicine.disease, Human genetics, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, intellectual disability, Child, Preschool, Mutation, Female, Psychology, mediator complex, Transcription Factors

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1aab32385ae2df8d7bdcff23e4f4eda3
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268425

المؤلفون: Jörn Bullerdiek, Carsten Holzmann, Sabine Bartnitzke, Burkhard Helmke, Dominique Nadine Markowski, Dirk Koczan

المصدر: Molecular Cytogenetics

مصطلحات موضوعية: MED12L, medicine.medical_specialty, HMGA2, Uterine leiomyoma, Case Report, Biochemistry, MED12, medicine, Genetics, Genetics(clinical), Copy-number variation, Gene, Molecular Biology, Genetics (clinical), Biochemistry, medical, biology, Biochemistry (medical), Cytogenetics, Human genetics, Genetic types, Chromosome 3, biology.protein, Molecular Medicine

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5788393a237d0db9ee07202bd10b6512
http://europepmc.org/articles/PMC4604635

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