المؤلفون: Oates, Emily, Jones, Kristi, Donkervoort, Sandra, Charlton, Amanda, Brammah, Susan, Smith, John, Ware, James, Yau, Kyle, Swanson, Lindsay, Whiffin, Nicola, Peduto, Anthony, Bournazos, Adam, Waddell, Leigh, Farrar, Michelle, Sampaio, Hugo, Teoh, Hooi Ling, Lamont, Phillipa, Mowat, David, Fitzsimons, Robin, Corbett, Alastair, Ryan, Monique, O'Grady, Gina, Sandaradura, Sarah, Ghaoui, Roula, Joshi, Himanshu, Marshall, Jamie, Nolan, Melinda, Kaur, Simranpreet, Punetha, Jaya, Töpf, Ana, Harris, Elizabeth, Bakshi, Madhura, Genetti, Casie, Marttila, Minttu, Werlauff, Ulla, Streichenberger, Nathalie, Pestronk, Alan, Mazanti, Ingrid, Pinner, Jason, Vuillerot, Carole, Grosmann, Carla, Camacho, Ana, Mohassel, Payam, Leach, Meganne, Foley, A Reghan, Bharucha-Goebel, Diana, Collins, James, Connolly, Anne, Gilbreath, Heather, Iannaccone, Susan, Castro, Diana, Cummings, Beryl, WEBSTER, Richard, Lazaro, Leila, Vissing, John, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Luk, Ho-Ming, Thomas, Neil, Foulds, Nicola, Illingworth, Marjorie, Ellard, Sian, Mclean, Catriona, Phadke, Rahul, Ravenscroft, Gianina, Witting, Nanna, Hackman, Peter, Richard, Isabelle, Cooper, Sandra, Kamsteeg, Erik-Jan, Hoffman, Eric, Bushby, Kate, Straub, Volker, Udd, Bjarne, Ferreiro, Ana, North, Kathryn, Clarke, Nigel, Lek, Monkol, Beggs, Alan, Bönnemann, Carsten, MacArthur, Daniel, Granzier, Henk, Davis, Mark, Laing, Nigel, Foley, A. Reghan, Bharucha‐Goebel, Diana, Luk, Ho‐Ming, Kamsteeg, Erik‐Jan

المساهمون: The University of Sydney, Institute for Neuroscience and Muscle Research, Westmead Hospital [Sydney], Prologue, Hospices Civils de Lyon (HCL), Washington University in St Louis, Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Department of Neurology, Rady Children's Hospital San Diego, National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS), National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), German Research Centre for Geosciences - Helmholtz-Centre Potsdam (GFZ), Duke University [Durham], Rothamsted Research, Département de médecine de l'enfant et de l'adolescent, University of Copenhagen = Københavns Universitet (KU), Université Libre de Bruxelles [Bruxelles] (ULB), University of Birmingham [Birmingham], Our Lady's hospital for Sick Children, Our Lady's Hospital for Sick Children, Royal Devon and Exeter Foundation Trust, State Neuropathology Service, Department of Pathology, University of Melbourne, The University of Western Australia (UWA), Haartman Institute [Helsinki], Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Neuroscience, Uppsala University, Boston Children's Hospital, Washington State University (WSU), University of East London & Glasgow Caledonian University, Centre for Medical Research, Richard, Isabelle, Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Washington University in Saint Louis (WUSTL), Université de Lyon, Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université libre de Bruxelles (ULB), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2018, 83 (6), pp.1105-1124. ⟨10.1002/ana.25241⟩
Annals of Neurology, 2018, 83 (6), pp.1105-1124. ⟨10.1002/ana.25241⟩

مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathy, Dilated, Male, MESH: Connectin, MESH: Mutation, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, education, Muscle Proteins, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Protein Isoforms, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: Phenotype, Article, MESH: Muscle Proteins, Humans, Protein Isoforms, Connectin, Muscle, Skeletal, MESH: Cardiomyopathy, Dilated, health care economics and organizations, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Humans, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: Male, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Female, MESH: Female

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2b598f8b28de85d84f1aad0702aa50ed
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02333009

المؤلفون: Rainiero Ávila-Polo, Edoardo Malfatti, Xavière Lornage, Chrystel Cheraud, Isabelle Nelson, Juliette Nectoux, Johann Böhm, Raphaël Schneider, Carola Hedberg-Oldfors, Bruno Eymard, Soledad Monges, Fabiana Lubieniecki, Guy Brochier, Mai Thao Bui, Angeline Madelaine, Clémence Labasse, Maud Beuvin, Emmanuelle Lacène, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Julie Thompson, Isabelle Richard, Ana Lía Taratuto, Bjarne Udd, France Leturcq, Gisèle Bonne, Anders Oldfors, Jocelyn Laporte, Norma Beatriz Romero

المساهمون: Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuropaediatrics, Garrahan National Paediatric Hospital, Pathology, Unit of Neuromuscular Morphology [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Thérapie des maladies du muscle strié, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, CHU Cochin [AP-HP], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Lorraine (UL), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon

المصدر: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Lippincott, Williams & Wilkins, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2018, 77 (12), pp.1101-1114. ⟨10.1093/jnen/nly095⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Pathology, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Sarcomere, 0302 clinical medicine, MESH: Child, Connectin, Muscular dystrophy, Child, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Middle Aged, biology, MESH: Sarcomeres, MESH: Infant, Newborn, General Medicine, Middle Aged, Phenotype, MESH: Infant, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Neurology, MESH: Young Adult, Child, Preschool, Distal Myopathies, Titin, Female, medicine.symptom, Adult, Sarcomeres, medicine.medical_specialty, Adolescent, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, Young Adult, Muscular Diseases, medicine, Humans, Myopathy, Muscle, Skeletal, Retrospective Studies, MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH: Child, Preschool, Rimmed vacuoles, MESH: Muscular Diseases, Infant, Newborn, Skeletal muscle, Infant, MESH: Adult, MESH: Retrospective Studies, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, MESH: Male, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, biology.protein, Neurology (clinical), MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ad0b86ea5e37032cbac966746df42b0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30365001

المؤلفون: Jean-Yves Le Guennec, Alain Lacampagne, Guy Vassort, Olivier Cazorla

المساهمون: cazorla, olivier, Physiopathologie cardiovasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: HAL
ResearcherID
Advances in Experimental Medicine and Biology ISBN: 9781461369165
Advances in Experimental Medicine and Biology
Advances in Experimental Medicine and Biology, Kluwer, 2018, pp.337-48; discussion 348-51

مصطلحات موضوعية: Sarcomeres, MESH: Connectin, MESH: Myocardium, MESH: Rats, MESH: Myocardial Contraction, Cell, Guinea Pigs, chemistry.chemical_element, Muscle Proteins, Calcium, Sarcomere, MESH: Guinea Pigs, Troponin C, MESH: Muscle Proteins, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, medicine, Animals, MESH: Animals, Connectin, MESH: Protein Kinases, Cells, Cultured, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, MESH: Sarcomeres, biology, Myocardium, 030302 biochemistry & molecular biology, Cardiac muscle, Heart, 16. Peace & justice, medicine.disease, Myocardial Contraction, Rats, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, MESH: Heart, medicine.anatomical_structure, Biochemistry, chemistry, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Heart failure, biology.protein, Biophysics, Active tension, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Titin, Protein Kinases, MESH: Cells, Cultured

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0191893c7a7d46779d62053e14cace5
https://hal.umontpellier.fr/hal-01824402

المؤلفون: Peter Hackman, Bjarne Udd, Carsten G. Bönnemann, Ana Ferreiro, Carsten Bonnemann, Alan Beggs, Mathias Gautel, Mark Davis, Teresinha Evangelista, Marco Savarese, Jelena Nikodinovic Glumac, Jocelyn Laporte, John Edward Smith, Isabelle Richard, Henk Granzier, Raphäel Schneider, Heinz Jungbluth, Sarah Foye, Alison Rockett Frase

المساهمون: Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, University of Tampere [Finland], National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Bethesda] (NINDS), National Institutes of Health [Bethesda] (NIH), Unité de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA (UMR_8251 / U1133)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Titinopathy Database Consortium: Bjarne Udd , Peter Hackman , Ana Ferreiro , Carsten Bonnemann , Alan Beggs , Mathias Gautel , Mark Davis , Teresinha Evangelista , Marco Savarese , Jelena Nikodinovic Glumac , Jocelyn Laporte , John Edward Smith , Isabelle Richard , Henk Granzier , Raphäel Schneider , Heinz Jungbluth , Sarah Foye , Alison Rockett Frase, Richard, Isabelle, Haartman Institute [Helsinki], Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Neurology Department, Physiopathologie et thérapie du muscle strié, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-IFR14-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, University of East London & Glasgow Caledonian University, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Washington State University (WSU), Laboratoire Réactions et Génie des Procédés (LRGP), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Department of Paediatric Neurology, Guy's and St Thomas' Hospital [London]-Evelina Children's Hospital, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Guy's and St Thomas' Hospital [London]-Evelina London Children's Hospital, Medicum, Department of Medical and Clinical Genetics, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Louis Pasteur - Strasbourg I

المصدر: Neuromuscular Disorders
Neuromuscular Disorders, 2017, 27 (4), pp.396-407. ⟨10.1016/j.nmd.2017.01.009⟩
Neuromuscular Disorders, Elsevier, 2017, 27 (4), pp.396-407. ⟨10.1016/j.nmd.2017.01.009⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, International Cooperation, Bioinformatics, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, 0302 clinical medicine, Connectin, C-TERMINAL TITIN, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Netherlands, biology, MUSCLE INVOLVEMENT, Dilated cardiomyopathy, Phenotype, Early respiratory failure, Neurology, Titin, COMMON-CAUSE, TTN, MESH: Mutation, education, MEDLINE, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Muscular Diseases, Tibial Muscular Dystrophy, International database, DISTAL MYOPATHY, medicine, HEREDITARY MYOPATHY, Humans, TRUNCATING MUTATIONS, TIBIAL MUSCULAR-DYSTROPHY, EARLY RESPIRATORY-FAILURE, MESH: Humans, business.industry, MESH: Muscular Diseases, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Congresses as Topic, medicine.disease, DILATED CARDIOMYOPATHY, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, MESH: International Cooperation, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, Pediatrics, Perinatology and Child Health, MESH: Netherlands, biology.protein, Neurology (clinical), 3111 Biomedicine, business, 030217 neurology & neurosurgery, MESH: Congresses as Topic

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::191c032eef75660635f52d2484fbcb37
https://hal.science/hal-02333059/document

المؤلفون: Sinda Zarrouk-Mahjoub, Josef Finsterer

المساهمون: Krankenanstalt Rudolfstiftung, Laboratoire de Génomique Biomédicale et Oncogénétique - Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (LR11IPT05), Université de Tunis El Manar (UTM)-Institut Pasteur de Tunis, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)

المصدر: Circulation. Cardiovascular Genetics
Circulation: Cardiovascular Genetics
Circulation: Cardiovascular Genetics, American Heart Association, 2016, 9 (6), pp.579-579. ⟨10.1161/CIRCGENETICS.116.001630⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Connectin, Genetic Linkage, Magnetic Resonance Imaging (MRI), Cardiomyopathy, 030204 cardiovascular system & hematology, Bioinformatics, 0302 clinical medicine, Missense mutation, MESH: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium, Connectin, 030212 general & internal medicine, telethonin, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, whole genome sequencing, Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium, biology, medicine.diagnostic_test, Pedigree, Echocardiography, Mutation (genetic algorithm), ComputingMethodologies_DOCUMENTANDTEXTPROCESSING, Titin, left ventricular noncompaction, Cardiology and Cardiovascular Medicine, Cardiomyopathies, MESH: Whole Genome Sequencing, MESH: Mutation, MESH: Pedigree, MESH: Genetic Linkage, Mutation, Missense, 03 medical and health sciences, Cardiac magnetic resonance imaging, medicine, Humans, titin, Whole genome sequencing, Linkage (software), MESH: Mutation, Missense, MESH: Humans, missense mutation, Genetics and Genomics, Original Articles, Imaging and Nuclear Medicine, medicine.disease, Imaging and Diagnostics Testing, MESH: Cardiomyopathies, Mutation, biology.protein, Left ventricular noncompaction, cardiomyopathy, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9d7ed4037c8fe4852550f7d890b71f2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27625337

المؤلفون: De Cid, Rafael, Ben Yaou, Rabah, Roudaut, Carinne, Charton, Karine, Baulande, Sylvain, Leturcq, France, Romero, Norma Beatriz, Malfatti, Edoardo, Beuvin, Maud, Vihola, Anna, Criqui, Audrey, Nelson, Isabelle, Nectoux, Juliette, Ben Aim, Laurène, Caloustian, Christophe, Olaso, Robert, Udd, Bjarne, Bonne, Gisèle, Eymard, Bruno, Richard, Isabelle

المساهمون: Laboratoire Analyse, Modélisation et Matériaux pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE - UMR 8587), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CY Cergy Paris Université (CY), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), PartnerChip, Génopole, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Neurology Department, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Laboratoire Analyse et Modélisation pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE - UMR 8587), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Cochin [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Morphologie Neuromusculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2015, 85 (24), pp.2126-2135. ⟨10.1212/WNL.0000000000002200⟩
Neurology, 2015, 85 (24), pp.2126-2135. ⟨10.1212/WNL.0000000000002200⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Connectin, MESH: Humans, MESH: Middle Aged, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, MESH: Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, education, MESH: Frameshift Mutation, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, MESH: Phenotype, MESH: Male, MESH: Cardiomyopathies, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, MESH: Young Adult, MESH: Female, health care economics and organizations

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6672bd7a2a3d7b972c368f4372020754
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02336883

المؤلفون: Karine Charton, Bjarne Udd, H. Luque, Per Harald Jonson, Laurence Suel, Jaakko Sarparanta, Anna Vihola, Imène Boumela, Isabelle Richard, Astrid Milic

المساهمون: Laboratoire Analyse et Modélisation pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE - UMR 8587), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Institut de recherche en biothérapie (IRB), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Neurology Department, Laboratoire Analyse, Modélisation et Matériaux pour la Biologie et l'Environnement (LAMBE - UMR 8587), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CY Cergy Paris Université (CY), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, École Pratique des Hautes Études (EPHE)

المصدر: Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2015, 24 (13), pp.3718-3731. ⟨10.1093/hmg/ddv116⟩
Human Molecular Genetics, 2015, 24 (13), pp.3718-3731. ⟨10.1093/hmg/ddv116⟩

مصطلحات موضوعية: Male, MESH: Connectin, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, MESH: Calpain, Mutant, Amino Acid Motifs, Muscle Proteins, Plasma protein binding, MESH: Amino Acid Motifs, Mice, 0302 clinical medicine, Myotilin, MESH: Animals, Connectin, Muscular dystrophy, Genetics (clinical), 0303 health sciences, MESH: Muscle, Skeletal, biology, Calpain, MESH: Distal Myopathies, General Medicine, musculoskeletal system, Actinin, alpha 2, Titin, Female, Protein Binding, animal structures, MESH: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, Obscurin, MESH: Proteolysis, 03 medical and health sciences, MESH: Muscle Proteins, MESH: Mice, Inbred C57BL, Genetics, medicine, MESH: Protein Binding, Animals, Humans, Muscle, Skeletal, Molecular Biology, MESH: Protein Kinases, MESH: Mice, 030304 developmental biology, MESH: Humans, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, Molecular biology, MESH: Male, Distal Myopathies, Mice, Inbred C57BL, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Muscular Dystrophies, Limb-Girdle, MESH: Protein Processing, Post-Translational, Proteolysis, biology.protein, MESH: Female, Protein Kinases, Protein Processing, Post-Translational, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f8ab6402345771272e1920513d9719e4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25877298

المؤلفون: Evilä, Anni, Vihola, Anna, Sarparanta, Jaakko, Raheem, Olayinka, Palmio, Johanna, Sandell, Satu, Eymard, Bruno, Illa, Isabel, Rojas-Garcia, Ricard, Hankiewicz, Karolina, Negrão, Luis, Löppönen, Tuija, Nokelainen, Pekka, Kärppä, Mikko, Penttilä, Sini, Screen, Mark, Suominen, Tiina, Richard, Isabelle, Hackman, Peter, Udd, Bjarne

المساهمون: Folkhälsan Research Center, Faculty of Medecine [Helsinki], University of Helsinki-University of Helsinki, Neuromuscular Research Center, Department of Neurology, University Hospital and University of Tampe, Tampere University Hospital, Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitat Autònoma de Barcelona [Barcelona] (UAB), University of Tampere [Finland], Neurology Department, Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (INTEGRARE), École pratique des hautes études (EPHE)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-GENETHON 3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Immunologie moléculaire et biothérapies innovantes (IMBI), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Généthon, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), École pratique des hautes études (EPHE)

المصدر: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2014, 75 (2), pp.230-240. ⟨10.1002/ana.24102⟩
Annals of Neurology, 2014, 75 (2), pp.230-240. ⟨10.1002/ana.24102⟩
ANNALS OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, MESH: Connectin, MESH: Mutation, [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Adolescent, macromolecular substances, MESH: Base Sequence, MESH: Phenotype, White People, MESH: Magnetic Resonance Imaging, Humans, Connectin, RNA, Messenger, Muscle, Skeletal, Aged, MESH: RNA, Messenger, Family Health, MESH: Adolescent, MESH: Aged, MESH: Muscle, Skeletal, MESH: Humans, MESH: Middle Aged, Base Sequence, MESH: Distal Myopathies, MESH: Adult, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Exons, MESH: European Continental Ancestry Group, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, MESH: Male, Distal Myopathies, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation, MESH: Family Health, Female, MESH: Exons, MESH: Female

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e90ef652b80429c5ffafea8745b2f6db
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02336903

المؤلفون: Ignacio Casuso, Manel Puig-Vidal, Felix Rico, Laura M. Gonzalez, Simon Scheuring

المساهمون: BIO-AFM-LAB Bio Atomic Force Microscopy Laboratory (Bio-AFM-Lab), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bioelectronics Group, Department of Electronics, L.G. was a recipient of travel grants (FPI grant BES-2010-031186 from the Spanish Ministerio de Economía y Competitividad and STSM COST Action TD1002-10006)., ANR-12-BS10-0009,Opt-Spect-HS-AFM,Intégration de la microscopie optique avec la microscopie à forces atomiques à haute vitesse et développement de la spectroscopie moléculaire de forces à haute vitesse(2012), European Project: 310080,EC:FP7:ERC,ERC-2012-StG_20111109,MEM-STRUCT-AFM(2013)

المصدر: Science
Science, American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2013, 342 (6159), pp.741-3. ⟨10.1126/science.1239764⟩
Science, American Association for the Advancement of Science, 2013, 342 (6159), pp.741-3. ⟨10.1126/science.1239764⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Connectin, high-speed atomic force microscopy, 02 engineering and technology, Immunoglobulin domain, force spectroscopy, MESH: Spectrum Analysis, Molecular Dynamics Simulation, 03 medical and health sciences, Molecular dynamics, Connectin, MESH: Molecular Dynamics Simulation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Protein Unfolding, Muscle protein, 0303 health sciences, Multidisciplinary, biology, Chemistry, Atomic force microscopy, Spectrum Analysis, Force spectroscopy, Mechanics, 021001 nanoscience & nanotechnology, Crystallography, MESH: Protein Unfolding, biology.protein, Titin, single molecules, 0210 nano-technology, Orders of magnitude (force)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a42087230ae3e6a1142a7db57210c721
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01309044/document

المؤلفون: Rico, Felix, Gonzalez, Laura, Casuso, Ignacio, Puig-Vidal, Manel, Scheuring, Simon

المساهمون: BIO-AFM-LAB Bio Atomic Force Microscopy Laboratory (Bio-AFM-Lab), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Bioelectronics Group, Department of Electronics, L.G. was a recipient of travel grants (FPI grant BES-2010-031186 from the Spanish Ministerio de Economía y Competitividad and STSM COST Action TD1002-10006)., ANR-12-BS10-0009,Opt-Spect-HS-AFM,Intégration de la microscopie optique avec la microscopie à forces atomiques à haute vitesse et développement de la spectroscopie moléculaire de forces à haute vitesse(2012), European Project: 310080,EC:FP7:ERC,ERC-2012-StG_20111109,MEM-STRUCT-AFM(2013)

المصدر: Science
Science, American Association for the Advancement of Science, 2013, 342 (6159), pp.741-3. ⟨10.1126/science.1239764⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Connectin, high-speed atomic force microscopy, MESH: Protein Unfolding, MESH: Molecular Dynamics Simulation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, single molecules, force spectroscopy, MESH: Spectrum Analysis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______212::178b5f0c694fc736eead8721c776301a
https://www.hal.inserm.fr/inserm-01309044/document