المؤلفون: Magnani, A., Semeraro, M., Adam, F., Booth, C., Dupré, L., Morris, E. C., Gabrion, A., Roudaut, C., Borgel, D., Toubert, A., Clave, E., Abdo, C., Gorochov, G., Petermann, R., Guiot, M., Miyara, M., Moshous, D., Magrin, E., Denis, A., Suarez, F., Lagresle, C., Roche, A. M., Everett, J., Trinquand, A., Guisset, M., Bayford, J. Xu, Hacein-Bey-Abina, S., Kauskot, A., Elfeky, R., Rivat, C., Abbas, S., Gaspar, H. B., Macintyre, E., Picard, C., Bushman, F. D., Galy, A., Fischer, A., Six, E., Thrasher, A. J., Cavazzana, M.

المساهمون: Département de Biothérapie [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre d'investigation clinique Biothérapie [CHU Pitié-Salpêtrière] (CIC-BTi), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CIC - Mère Enfant Necker Cochin Paris Centre (CIC 1419), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hémostase, Inflammation, Thrombose (HITH - U1176 Inserm - CHU Bicêtre), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Université Paris-Saclay, Great Ormond Street Hospital for Children [London] (GOSH), Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL), University College of London [London] (UCL), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD), Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna, NHS Foundation Trust [London], The Royal Marsden, Généthon, Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Ecotaxie, microenvironnement et développement lymphocytaire (EMily (UMR_S_1160 / U1160)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses (CIMI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Transfusion Sanguine [Paris] (INTS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine, Unité de Technologies Chimiques et Biologiques pour la Santé (UTCBS - UM 4 (UMR 8258 / U1022)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Collège de France (CdF (institution)), ANR-10-IAHU-0001,Imagine,Institut Hospitalo-Universitaire Imagine(2010), European Project: 693762,GENEFORCURE, Centre d'investigation clinique pluridisciplinaire [CHU Pitié Salpêtrière] (CIC-P 1421), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Immunologie [CHU Pitié-Salpétrière], Benson-Rumiz, Alicia, Instituts Hospitalo-Universitaires - Institut Hospitalo-Universitaire Imagine - - Imagine2010 - ANR-10-IAHU-0001 - IAHU - VALID, GENEFORCURE - GENEFORCURE - 693762 - INCOMING

المصدر: NATURE MEDICINE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Universidad de las Islas Baleares
Nature Medicine
Nature Medicine, 2022, 28 (1), pp.71-80. ⟨10.1038/s41591-021-01641-x⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, MESH: Genetic Therapy / methods, Adolescent, MESH: Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Genetic Vectors, MESH: Lentivirus / genetics, Article, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Young Adult, Clinical Trials, Phase II as Topic, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, MESH: Wiskott-Aldrich Syndrome / genetics, Humans, Child, MESH: Treatment Outcome, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Clinical Trials, Phase I as Topic, MESH: Wiskott-Aldrich Syndrome / therapy, Lentivirus, MESH: Genetic Vectors, Hematopoietic Stem Cell Transplantation, Infant, Genetic Therapy, General Medicine, MESH: Wiskott-Aldrich Syndrome / immunology, Wiskott-Aldrich Syndrome, Targeted gene repair, Treatment Outcome, MESH: Clinical Trials, Phase I as Topic, Child, Preschool, [SDV.MHEP.MI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Primary immunodeficiency disorders, MESH: Clinical Trials, Phase II as Topic, Wiskott-Aldrich Syndrome Protein, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f3f98b89d4b68a773ab2a2e9643726a
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21058

المؤلفون: Gougeon, Marie-Lise, Poirier-Beaudouin, Béatrice, Ausseil, Jérome, Zérah, Michel, Artaud, Cécile, Heard, Jean-Michel, Deiva, Kumaran, Tardieu, Marc

المساهمون: Département Infection et Epidémiologie - Department of Infection and Epidemiology, Institut Pasteur [Paris], Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Fédératif de Biologie (IFB) - Hôpital Purpan, Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurochirurgie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Translationnelle - Center for Translational Science (CRT), Biothérapies pour les Maladies Neurodégénératives, Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Infectious Diseases Models for Innovative Therapies (IDMIT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Service de Neurologie Pédiatrique [CHU Bicêtre], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Institut Pasteur sponsored the study during thefirst 30 monthsand UniQure sponsored it for the following 36 months. Thestudy was supported by funds from the'Association FrançaiseContre les Myopathies (AFM)', the patients‘association'Vaincreles Maladies Lysosomales', the Institut Pasteur, the Conny MaevaCharitable Foundation, and a gift from the Akbaraly family., Institut Pasteur [Paris] (IP), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Center for Immunology of Viral Infections and Autoimmune Diseases, Le Kremlin Bicêtre, Institut Pasteur sponsored the study during thefirst 30 monthsand UniQure sponsored it for the following 36 months. Thestudy was supported by funds from the'Association Française Contre les Myopathies (AFM)', the patients‘association'Vaincreles Maladies Lysosomales', the Institut Pasteur, the Conny MaevaCharitable Foundation, and a gift from the Akbaraly family.

المصدر: Frontiers in Immunology
Frontiers in Immunology, Frontiers, 2021, 12, pp.655478. ⟨10.3389/fimmu.2021.655478⟩
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Frontiers in Immunology, 2021, 12, pp.655478. ⟨10.3389/fimmu.2021.655478⟩

مصطلحات موضوعية: NAGLU, T-Lymphocytes, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic Vectors, Immunology, MESH: Mucopolysaccharidosis III / complications, T cells, cellular immunity, Lymphocyte Activation, MESH: Immunity, Cellular, MESH: Acetylglucosaminidase / genetics, MESH: Genetic Therapy / adverse effects, Mucopolysaccharidosis III, MESH: Mucopolysaccharidosis III / genetics, MESH: Child, Acetylglucosaminidase, MESH: Acetylglucosaminidase / immunology, Humans, Transgenes, MESH: Lymphocyte Activation, Child, Original Research, Immunity, Cellular, Drug Administration Routes, MESH: Cytokines / metabolism, MESH: Genetic Therapy / methods, MESH: Genetic Vectors / administration & dosage, AAV, Genetic Therapy, RC581-607, cytokines, MESH: Drug Administration Routes, MESH: Genetic Vectors / genetics, MESH: Immunologic Memory, MPS IIIB, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Immunologic diseases. Allergy, CNS, Immunologic Memory

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::264181ddb1d95ef2cdef9ef8f1850cc3
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03241952/file/fimmu-12-655478.pdf

المؤلفون: Valentine Mosbach, Lucie Poggi, Guy-Franck Richard

المساهمون: Génétique des génomes - Genetics of Genomes (UMR 3525), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège Doctoral, Sorbonne Université (SU), SANOFI Recherche, The authors wish to thank the continuous support of the Institut Pasteur and of the Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS). L. P. is the recipient of a Cifre PhD fellowship from Sanofi. V. M. was the recipient of two post-doctoral fellowships from Fondation Guy Nicolas and from Fondation Hardy., Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Collège doctoral [Sorbonne universités]

المصدر: Current Genetics
Current Genetics, 2019, 65, pp.17-28. ⟨10.1007/s00294-018-0865-1⟩
Current Genetics, Springer Verlag, 2019, 65, pp.17-28. ⟨10.1007/s00294-018-0865-1⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Genetic Therapy / methods, DNA Repair, MESH: Genetic Therapy / trends, DNA repair, [SDV]Life Sciences [q-bio], Biology, MESH: DNA / genetics, MESH: DNA Repair, 03 medical and health sciences, MESH: Heredodegenerative Disorders, Nervous System / genetics, Trinucleotide Repeats, TALEN, MESH: Endonucleases / metabolism, MESH: Trinucleotide Repeat Expansion / genetics, MESH: Heredodegenerative Disorders, Nervous System / metabolism, Genetics, MESH: DNA Breaks, Double-Stranded, CRISPR, Humans, MESH: DNA / metabolism, DNA Breaks, Double-Stranded, Gene conversion, MESH: Models, Genetic, ZFN, MESH: Trinucleotide Repeats / genetics, 030304 developmental biology, Single-strand annealing, 0303 health sciences, Transcription activator-like effector nuclease, MESH: Humans, Models, Genetic, 030302 biochemistry & molecular biology, Break-induced replication, General Medicine, DNA, Genetic Therapy, Endonucleases, Zinc finger nuclease, Double Strand Break Repair, Heredodegenerative Disorders, Nervous System, CRISPR-Cas9, Homologous recombination, Trinucleotide repeat expansion, Trinucleotide Repeat Expansion

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a044ea1af10f5dd5095ad5e06bfa6f5
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-02864590

المؤلفون: Perrine Rousset, Michel Huerre, Leopold F. Fröhlich, Camila Squarzoni Dale, Jean-Michel Sallenave, Laurence Martin, Corinne Rolland, Julien Wartelle, Delphyne Descamps, Laurent Alric, Jean-Paul Motta, Dieter E. Jenne, Laurent Magne, Jean-Pierre Vinel, Emmanuel Mas, Michel Chignard, Viviane Balloy, Nicolas Cenac, Nathalie Vergnolle, Azzaq Belaaouaj

المساهمون: Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (CPTP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Défense innée et inflammation, Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Histotechnologie et Pathologie, Institut Pasteur [Paris], Department of Neuroimmunology, Max-Planck-Institut, Inflammation et immunité de l'épithélium respiratoire, Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-IFR53, Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Hôpital pour enfants de Toulouse, Service de Gastro-entérologie - Hépatologie [Purpan], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Research was supported by grants from the Bettencourt-Schueller Foundation and the INSERM-Avenir (to N.V.), the Schlumberger Foundation (to N.V.), the Agence Nationale pour la Recherche (to N.V.), the Fondation pour la Recherche Medicale (to N.V.), the region Midi-Pyrenées (to J.-P.M.), and the Canadian Association of Gastroenterology (to C.S.-D.). Laurent Magne holds an ATER (temporary teaching fellow) position from the Université Paris 7-Diderot., The authors are indebted to Ms B. Solhonne (Institut Pasteur/INSERM U874, Paris, France), Ms M.-A. Nicola (Institut Pasteur, Paris), and to Professor Z. Xing (McMaster University, Hamilton, Canada) for stimulating discussions and help during the study., Centre de Physiopathologie Toulouse Purpan (ex IFR 30 et IFR 150) (CPTP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UFR Sciences du Vivant [Paris] (SDV), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institute of Pathology [Graz, Austria], University of Graz, Department of Neuroimmunology [Munich, Germany], Max Planck Institute of Neurobiology, Pôle Digestif [purpan], Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Research was supported by grants from the Bettencourt-Schueller Foundation and the INSERM-Avenir (to N.V.), the Schlumberger Foundation (to N.V.), the Agence Nationale pour la Recherche (to N.V.), the Fondation pour la Recherche Medicale (to N.V.), the region Midi-Pyrenées (to J.-P.M.) ,and the Canadian Association of Gastroenterology (to C.S.-D.). Laurent Magne holds an ATER (temporary teaching fellow) position from the Université Paris7-Diderot., Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Pasteur [Paris] (IP), Service Gastroentérologie, hépatologie nutrition, diabétologie et maladies héréditaires du métabolisme pédiatrique [CHU Toulouse], Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Pôle Maladies de l'appareil digestif [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Sallenave, Jean-Michel

المصدر: Gastroenterology
Gastroenterology, WB Saunders, 2010, 140 (4), pp.1272-82. ⟨10.1053/j.gastro.2010.12.050⟩
Gastroenterology, WB Saunders, 2011, 140 (4), pp.1272-1282. ⟨10.1053/j.gastro.2010.12.050⟩
Gastroenterology, 2010, 140 (4), pp.1272-82. ⟨10.1053/j.gastro.2010.12.050⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Protease Inhibitors/metabolism, Male, Neutrophils, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], MESH: HT29 Cells, Gene Expression, MESH: Adenoviridae/genetics, Inflammatory bowel disease, MESH: Colitis*/genetics, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Genetic Therapy/methods, MESH: Leukocyte Elastase/metabolism, MESH: Colitis*/metabolism, MESH: Animals, MESH: Chemokines/metabolism, 0303 health sciences, MESH: Mice, Inbred CBA, biology, MESH: Elafin/genetics, Chemistry, Elastase, Gastroenterology, NF-kappa B, Proteases, Colitis, 3. Good health, Elafin, Neutrophil elastase, MESH: Neutrophils/enzymology, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Cytokines, 030211 gastroenterology & hepatology, MESH: Caco-2 Cells, MESH: NF-kappa B/metabolism, Chemokines, HT29 Cells, Serine Proteinase Inhibitors, [SDV.IMM] Life Sciences [q-bio]/Immunology, MESH: Mice, Transgenic, Myeloblastin, Mice, Transgenic, Protein degradation, MESH: Elafin/metabolism, Adenoviridae, 03 medical and health sciences, MESH: Serine Proteinase Inhibitors/metabolism, MESH: Mice, Inbred C57BL, medicine, Animals, Humans, Protease Inhibitors, MESH: Gene Expression/physiology, MESH: Mice, 030304 developmental biology, Inflammation, Protease, MESH: Humans, Hepatology, Inflammatory Bowel Disease, [SDV.MHEP.HEG]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hépatology and Gastroenterology, Genetic Therapy, medicine.disease, digestive system diseases, MESH: Male, Mice, Inbred C57BL, MESH: Myeloblastin/metabolism, MESH: Colitis*/therapy, Immunology, MESH: Neutrophils/immunology, biology.protein, Cancer research, Mice, Inbred CBA, MESH: Cytokines/metabolism, Caco-2 Cells, Leukocyte Elastase

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c4e03293063cccf722f46f3b93d5e13
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21199654