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    المساهمون: Néphropathies héréditaires et rein en développement (UMR_S 983), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Biochimie et Génétique Moléculaire [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], Service de Neurologie [CHU Limoges], Service de néphrologie pédiatrique, Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine [Montréal], SARS International Centre for Marine Molecular Biology, Neuropathies héréditaires et rein en développement, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Equipe Avenir Tour Lavoisier, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de néphrologie et transplantation, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche Guy- Bernier, Hôpital Maisonneuve-Rosemont, Service de transplantation et soins intensifs, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CH de Saint-Brieuc, Service de Néphrologie et Immunologie Clinique, Hôtel Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de neurologie, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Néphrologie, Centre Hospitalier de Luxembourg [Luxembourg] (CHL), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Laboratoire de cristallographie et RMN biologiques (LCRB - UMR 8015), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Remodelage et Reparation du Tissu Renal, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centro de Biología Molecular Severo Ochoa [Madrid] (CBMSO), Universidad Autonoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Néphropathies héréditaires et rein en développement ( UMR_S 983 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Service de néphrologie et dialyses, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Université de Montréal-CHU Sainte Justine [Montréal], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hôtel Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), CHU Gabriel Montpied ( CHU ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL], Centre Hospitalier de Luxembourg, Centre de Référence pour les Epilepsies Rares, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de Référence pour les Epilepsies Rares, Service de Génétique [Pitié-Salpêtrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Laboratoire de cristallographie et RMN biologiques ( LCRB - UMR 8015 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ( CBMSO ), Universidad Autonoma de Madrid ( UAM ) -Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Spain] ( CSIC ), RONCO, Pierre, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universidad Autónoma de Madrid (UAM)-Consejo Superior de Investigaciones Científicas [Madrid] (CSIC), CHU de Saint-Brieuc, Agence Nationale de la Recherche (France), Association Française contre les Myopathies, Fondation pour la Recherche Médicale, Fonds de la Recherche en Sante du Québec, Ministerio de Ciencia e Innovación (España)

    المصدر: New England Journal of Medicine
    New England Journal of Medicine, Massachusetts Medical Society, 2011, 365 (25), pp.2377-88. ⟨10.1056/NEJMoa1109122⟩
    ResearcherID
    New England Journal of Medicine, Massachusetts Medical Society, 2011, 365 (25), pp.2377-88. 〈10.1056/NEJMoa1109122〉
    New England Journal of Medicine, 2011, 365 (25), pp.2377-88. ⟨10.1056/NEJMoa1109122⟩
    Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
    instname

    مصطلحات موضوعية: Male, Charcot–Marie–Tooth neuropathy, Pathology, MESH : Actins, MESH : Charcot-Marie-Tooth Disease, urologic and male genital diseases, Mice, Myelin, 0302 clinical medicine, MESH : Child, Charcot-Marie-Tooth Disease, MESH: Child, MESH: Charcot-Marie-Tooth Disease, Medicine, MESH: Animals, Age of Onset, Child, 0303 health sciences, MESH: Middle Aged, Glomerulosclerosis, Focal Segmental, General Medicine, female genital diseases and pregnancy complications, MESH : Age of Onset, 3. Good health, MESH : Phenotype, [ SDV.BBM.GTP ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Myelin maintenance, MESH: Young Adult, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], MESH: Myelin and Lymphocyte-Associated Proteolipid Proteins, MESH: Proteolipids, MESH : Heterozygote, medicine.medical_specialty, Proteolipids, MESH: Age of Onset, MESH : Young Adult, Formins, MESH: Phenotype, MESH: Actins, 03 medical and health sciences, MESH : Adolescent, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Humans, MESH: Myelin Proteins, MESH : Middle Aged, MESH: Adolescent, MESH: Humans, MESH : Humans, Membrane Transport Proteins, Kidney metabolism, MESH: Adult, medicine.disease, MESH : Glomerulosclerosis, Focal Segmental, INF2, Endocrinology, Mutation, MESH: Schwann Cells, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, Kidney, MESH: Membrane Transport Proteins, Glomerulosclerosis, Focal segmental glomerulosclerosis, MESH : Membrane Transport Proteins, Peripheral myelin protein 22, MESH : Myelin and Lymphocyte-Associated Proteolipid Proteins, MESH : Female, MESH: Heterozygote, Myelin and Lymphocyte-Associated Proteolipid Proteins, Microfilament Proteins, Middle Aged, MESH : Adult, MESH : Kidney, Phenotype, medicine.anatomical_structure, Female, MESH : Mutation, Myelin Proteins, Adult, Heterozygote, MESH: Mutation, Adolescent, MESH : Microfilament Proteins, MESH: Glomerulosclerosis, Focal Segmental, MESH : Male, MESH : Schwann Cells, MESH : Myelin Proteins, Young Adult, MESH: Microfilament Proteins, Glomerulopathy, Internal medicine, MESH : Mice, Animals, MESH: Mice, 030304 developmental biology, urogenital system, business.industry, Myelin protein zero, MESH: Kidney, Actins, MESH: Male, MESH : Proteolipids, Schwann Cells, MESH : Animals, business

    وصف الملف: application/pdf

  2. 2

    المساهمون: Unité de Nutrition Humaine (UNH), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Clermont Université, Laboratoire de biogenèse membranaire (LBM), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

    المصدر: Biochimica et Biophysica Acta Molecular and Cell Biology of Lipids
    Biochimica et Biophysica Acta Molecular and Cell Biology of Lipids, 2003, 1631 (3), pp.229-238. ⟨10.1016/s1388-1981(03)00041-6⟩
    Biochimica et Biophysica Acta Molecular and Cell Biology of Lipids, Elsevier, 2003, 1631 (3), pp.229-238. ⟨10.1016/s1388-1981(03)00041-6⟩

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], MESH: CCAAT-Enhancer-Binding Proteins, Mice, Cytosol, 0302 clinical medicine, MESH: Cytosol, MESH: Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Gene expression, MESH: Animals, MESH: Mice, Neurologic Mutants, MESH: Peripheral Nervous System, 0303 health sciences, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, MESH: Gene Expression Regulation, Enzymologic, myelination, MESH: Transcription Factors, Trembler, Sciatic Nerve, Cell biology, DNA-Binding Proteins, Isoenzymes, acetyl-CoA carboxylase, MESH: Sciatic Nerve, medicine.anatomical_structure, Peripheral nervous system, MESH: Isoenzymes, MESH: DNA Probes, DNA Probes, Sterol Regulatory Element Binding Protein 1, Myelin Proteins, Gene isoform, medicine.medical_specialty, Blotting, Western, Biology, Gene Expression Regulation, Enzymologic, Mice, Neurologic Mutants, MESH: Sterol Regulatory Element Binding Protein 1, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Peripheral Nervous System, medicine, Animals, MESH: Myelin Proteins, MESH: Blotting, Northern, MESH: Blotting, Western, RNA, Messenger, MESH: Mice, Molecular Biology, MESH: RNA, Messenger, 030304 developmental biology, Messenger RNA, Acetyl-CoA carboxylase, Promoter, Cell Biology, Blotting, Northern, biology.organism_classification, Sterol regulatory element-binding protein, Endocrinology, nervous system, sterol regulatory element binding protein, CCAAT-Enhancer-Binding Proteins, gene expression, MESH: Acetyl-CoA Carboxylase, MESH: DNA-Binding Proteins, 030217 neurology & neurosurgery, Transcription Factors

  3. 3

    المساهمون: Carolina, Uggenti, M., Egle De Stefano, Michele, Costantino, Simona, Loreti, Annalinda, Pisano, Avallone, Bice, Claudio, Talora, Valerio, Magnaghi, Ada Maria, Tata, Department of Biology and Biotechnology 'Charles Darwin', Institut Pasteur, Fondation Cenci Bolognetti - Istituto Pasteur Italia, Fondazione Cenci Bolognetti, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome], Center for Research in Neurobiology 'Daniel Bovet', Università degli Studi di Roma 'La Sapienza' = Sapienza University [Rome], Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Department of Biology, Università degli studi di Napoli Federico II, Department of Farmaceutical and Biomolecular Sciences, University of Milan, Contract grant sponsor: Progetti di Ricerca 'Sapienza,' Universiy of Roma, contract grant number: C26A122HYC to (A.M.T.). Contract grant sponsor: Association Francaise Contre les Myopathies, contract grant number: 14163/2012 (to V.M.). Contract grant sponsor: ASI (Italian Space Agency) (toM.E.D.S.)

    المصدر: Developmental Neurobiology
    Developmental Neurobiology, Wiley, 2014, 74 (7), pp.676-91. ⟨10.1002/dneu.22161⟩

  4. 4

    المساهمون: Unité de Nutrition Humaine (UNH), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université de Bordeaux Ségalen [Bordeaux 2], Laboratoire de biogenèse membranaire (LBM), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Clermont Université

    المصدر: FEBS Letters
    FEBS Letters, Wiley, 2001, 509 (3), pp.413-416. ⟨10.1016/s0014-5793(01)03205-7⟩
    FEBS Letters, 2001, 509 (3), pp.413-416. ⟨10.1016/s0014-5793(01)03205-7⟩

  5. 5

    المساهمون: Unité de Nutrition Humaine (UNH), Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Clermont Université

    المصدر: Annals of the New York Academy of Sciences
    Annals of the New York Academy of Sciences, Wiley, 1999, 883, pp.262-72

  6. 6

    المساهمون: Contrôle de la Réponse Immune B et des Lymphoproliférations (CRIBL), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Interactions hôtes-agents pathogènes [Toulouse] (IHAP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503)

    المصدر: European Journal of Immunology
    European Journal of Immunology, Wiley-VCH Verlag, 2010, 40 (12), pp.3489-98. ⟨10.1002/eji.201040678⟩

    مصطلحات موضوعية: CD4-Positive T-Lymphocytes, Adoptive cell transfer, Estrogen receptor, Inbred C57BL, MESH: Estrogens, MESH: Mice, Knockout, Mice, 0302 clinical medicine, Cell Movement, Immunology and Allergy, MESH: Animals, Encephalomyelitis, MESH: Cell Movement, MESH: Estrogen Receptor alpha, Cells, Cultured, Mice, Knockout, Cultured, biology, Brain, MESH: CD4-Positive T-Lymphocytes, Adoptive Transfer, Myelin-Associated Glycoprotein, medicine.anatomical_structure, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, medicine.symptom, Inflammation Mediators, Myelin Proteins, MESH: Cells, Cultured, medicine.medical_specialty, Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental, Multiple Sclerosis, medicine.drug_class, Knockout, Ovariectomy, Cells, Immunology, MESH: Inflammation Mediators, MESH: Ovariectomy, Inflammation, Myelin oligodendrocyte glycoprotein, 03 medical and health sciences, Experimental, MESH: Brain, Immune system, MESH: Mice, Inbred C57BL, Internal medicine, medicine, Animals, Humans, MESH: Myelin Proteins, MESH: Myelin-Associated Glycoprotein, MESH: Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental, MESH: Mice, MESH: Humans, Animal, Estrogen Receptor alpha, Estrogens, MESH: Multiple Sclerosis, Oligodendrocyte, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, MESH: Adoptive Transfer, MESH: Cytoprotection, Endocrinology, Estrogen, Cytoprotection, Disease Models, biology.protein, Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein, MESH: Disease Models, Animal, MESH: Female, 030217 neurology & neurosurgery, 030215 immunology, Hormone, Autoimmune

  7. 7

    المساهمون: Evolution des régulations endocriniennes (ERE), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Interfaces, Traitements, Organisation et Dynamique des Systèmes (ITODYS (UMR_7086)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Istituto Clinico Humanitas [Milan] (IRCCS Milan), Humanitas University [Milan] (Hunimed), Department of Neuroscience, Ophtalmology and Genetics, Genova, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

    المصدر: Neurobiology of Disease
    Neurobiology of Disease, Elsevier, 2004, 16 (1), pp.263-73. ⟨10.1016/j.nbd.2004.02.007⟩
    Neurobiology of Disease, Elsevier, 2004, 16 (1), pp.263-273. ⟨10.1016/j.nbd.2004.02.007⟩
    Neurobiology of Disease, Vol 16, Iss 1, Pp 263-273 (2004)

  8. 8

    المساهمون: Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Lab. de Biogenèse Membranaire, UMR-CNRS, 5544, Univ. Victor Segalen Bordeaux II, Bordeaux, France, Neuroépidémiologie Tropicale (NET), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM)-CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Sindou, Philippe

    المصدر: Revue Neurologique
    Revue Neurologique, Elsevier Masson, 1999, 155 (2), pp.97-110
    HAL